. Nierenerkrankungen

Genetische Veränderungen bei Zystennieren entschlüsselt

Zystennieren können zu Nierenversagen führen und sind bisher nur durch eine Nierentransplantation heilbar. Um neue Therapien zu entwickeln, ist es wichtig, die Ursachen der Erkrankung zu entschlüsseln. Forschern des Universitätsklinikums Freiburg ist hier nun ein wichtiger Schritt gelungen.
Nierenzysten

Bei Zystennieren droht ein Nierenversagen

Bei einer Nierenzyste bildet sich ein flüssigkeitsgefüllter Hohlraum in der Niere. Solche einzelnen Zysten an einer Niere kommen häufig vor und sind meist harmlos. Kommt es allerdings zu mehreren Zysten, spricht man von einem polyzystischen Nierenleiden, auch Zystennieren genannt. Fast immer sind diese Veränderungen genetisch bedingt und erste Symptome machen sich schon in der frühen Kindheit bemerkbar. Polyzistische Nierenerkrankungen führen bei den Betroffenen neben einer eingeschränkten Nierenfunktion häufig zu Bluthochdruck und Lebersymptomen; schließlich droht sogar ein Nierenversagen. Bei der Suche nach den Ursachen der Erkrankung haben Wissenschaftler des Universitätsklinikums Freiburg gemeinsam mit anderen deutschen und internationalen Kollegen nun bestimmte Mutationen gefunden, die der gestörten Nierenfunktion zugrunde liegen.

Mehr Gene an Erkrankung beteiligt als bisher angenommen

Die Autosomal Rezessive Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) zeigt sich meist schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter und verläuft besonders schwer. Das internationale Forscherteam fand nun heraus, dass Veränderungen im Gen DZIP1L an der Entstehung der Erkrankung beteiligt sind. Die Mutationen führen offenbar zu einer fehlerhaften Zilienfunktion auf den Nierenzellen. Zilien sind antennenförmige Fortsätze, die für die Zellteilung und -kommunikation wichtige Prozesse regulieren. Störungen der Zilien gelten schon länger als mögliche Ursache von Zystennieren.

„Bei unseren Untersuchungen hat sich gezeigt, dass an dieser eher seltenen Form der Zystennieren mehr Gene beteiligt sind als ursprünglich angenommen“, erklärt Studienleiter Professor Carsten Bergmann, Wissenschaftler an der Klinik für Innere Medizin IV des Universitätsklinikums Freiburg und Leiter des Zentrums für Humangenetik beim Labordienstleister Bioscientia. „Darum sollten Patienten mit Zystennieren zukünftig auch auf Veränderungen im Gen DZIP1L untersucht werden, wenn die bisherigen Genanalysen keine Auffälligkeiten zeigen“, so Bergmann.

 

Hoffnung auf neue Therapieoptionen bei Zystennieren

Mit Hilfe neuer Sequenziertechniken fanden die Wissenschaftler in Blut- und Gewebeproben von betroffenen Patienten die Veränderungen im Gen DZIP1L. Bei Versuchen an Zebrafischen schalteten sie das Gen gezielt aus; daraufhin war die Nierenfunktion beeinträchtigt. In weiteren Zellanalysen zeigte sich, dass die antennenförmigen Zilien auf den Nierenzellen nicht mehr richtig funktionierten. Zudem fanden die Forscher heraus, dass DZIP1L auch bei der wesentlich häufigeren Autosomal Dominanten Polyzistischen Nierenerkrankungen (ADPKD) eine wichtige Rolle spielt. Von ihr sind etwa ein bis zwei von tausend Personen in Deutschland betroffen. Schätzungen zufolge leiden etwa zehn Prozent aller Patienten, die wegen Nierenversagens regelmäßig eine Blutwäsche benötigen, an ADPKD. Die Forscher hoffen nun, dass ihre Erkenntnisse Ansatzpunkte für neue Therapien bei Zystennieren ergeben.

Foto: © viyadafotolia - Fotolia.com

Autor:
Hauptkategorie: Medizin
Lesen Sie weitere Nachrichten zu diesen Themen: Nieren
 

Weitere Nachrichten zum Thema Nierenerkrankungen

 

Aktuelle Nachrichten aus der Gesundheit

. Weitere Nachrichten
Ins Fitness-Studio gehen erleben viele als stressig – sich davor drücken auch. Einfache Tätigkeiten in Haus und Garten haben einer Studie zufolge oft eine entspannendere Wirkung als tapfer absolvierte Workout-Torturen.
. Fortbildungen Hauptstadtregion
loading...
Terminkalender
 
. Termine Hauptstadtregion
loading...
Terminkalender
 
. Interviews
Dr. Iris Hauth, Chefärztin des Alexianer St. Joseph-Krankenhauses für Neurologie, Psychiatrie, Psychotherapie und Psychosomatik in Berlin-Weißensee, berichtet in Ihrem Buch "Keine Angst!" über Ursachen und Behandlung von Depressionen - und wie man sich davor schützen kann.
Prof. Dr. Andreas Michalsen, Chefarzt am Immanuel Krankenhaus Berlin und Professor für Klinische Naturheilkunde an der Charité, über die Grenzen der Schulmedizin, den Wildwuchs in der Naturheilkunde und warum sich beide Disziplinen gerade näherkommen.
Noch zu wenige Versicherte nehmen die Darmkrebsvorsorge wahr. Die AOK Nordost geht deshalb neue Wege. Stefanie Stoff-Ahnis, Mitglied der Geschäftsleitung der AOK Nordost und verantwortlich für das Ressort Versorgung, erläutert das Engagement, das soeben mit dem Felix Burda Award ausgezeichnet wurde.