Spinale Muskelatrophie: Novartis verlost teuerstes Medikament der Welt

Am Montag hat das Paul-Ehrlich-Institut grünes Licht gegeben: Novartis darf sein Medikament Zolgensma auch in Deutschland verlosen. 100 Babys mit spinaler Muskelatrophie (SMA) bekommen damit eine Chance auf Heilung.

Die Gentherapie Zolgensma ist in den USA für Kinder unter zwei Jahren zugelassen, aber noch nicht in Europa. Mit zwei Millionen Euro ist es wohl das teuerste Medikament der Welt. Allerdings reicht eine einmalige Dosis aus, um die todkranken Kinder zu retten. Das relativiert die Kosten. Andere Therapien sind ebenfalls teuer, müssen aber wiederholt und eine Leben angewendet werden. Hinzukommen die Pflegekosten. Damit hatte auch Novartis in den USA argumentiert.

Heilung noch ungewiss

Die Verlosung ist in Deutschland umstritten. Kritiker sprechen von einer Überlebenslotterie. Ob Zolgensma tatsächlich die erkrankten Kinder dauerhaft heilen wird, ist auch noch nicht ganz sicher. Die ersten Kinder wurden erst vor fünf Jahren damit behandelt. Dennoch ist die Therapie für die Eltern ein Hoffnungsschimmer.

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Erbkrankheit, die zu Muskelschwund führt. Viele Kinder können niemals den Kopf aufrechthalten, lernen nie zu krabbeln oder zu laufen. Bei der schwersten Form sterben die Kinder schon im Kleinkindalter.

Ursache sind genetische Veränderung in einer bestimmten Region auf dem Chromosom 5, weshalb die Motoneuronenerkrankung auch Spinale Muskelatrophie5q heißt. Bei Erkrankten gehen im Laufe der Zeit immer mehr Motoneuronen unter, das sind Nervenzellen im Rückenmark, die Impulse an die Muskulatur weiterleiten.

Spinale Muskelatrophie ist eine Motoneuronenerkrankung

SMA beeinträchtigt alle Muskeln des Körpers, also in Armen, Beinen, Hüften, Schultern und Rücken. Auch die Kau-, Schluck- und Atemmuskulatur kann betroffen sein. Die geistigen Fähigkeiten sind nicht betroffen, auch Sinneswahrnehmungen wie Sehen, Hören, Riechen und Schmecken funktionieren.

Die Erkrankung wird grob in vier Typen eingeteilt, wobei die Grenzen fließend sind. Ungefähr eins von 10.000 Neugeborenen kommt mit einer spinalen Muskelatrophie auf die Welt. Damit gehört die Motoneuronenerkrankung zu den häufigeren Seltenen Erkrankungen.

Spinraza ist ein weiteres Medikament

Neben Zolgensma gibt es noch eine weitere Gentherapie zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie. Nusinersen (Handelsname: Spinraza) war das erste in Europa zugelassene Medikament gegen die fatale Erbkrankheit. Spinraza kann das Fortschreiten der Erkrankung hinauszögern. Es greift in zelluläre Prozesse am sogenannten SMN2-Gen (Survival of Motor Neuron 2) ein. Dadurch kann es zu einer erhöhten Produktion von vollständigem und funktionsfähigem SMN-Protein kommen, das den Betroffenen aufgrund des Gendefekts fehlt. Durch die Injektionen ins Nervenwasser des Rückenmarks kann das Überleben der Motoneuronen im Rückenmark und im unteren Hirnstamm sichergestellt werden – jedenfalls für eine gewisse Zeit. Der riskante Eingriff muss jedoch alle vier Monate durchgeführt werden. Zolgensma, das jetzt verlost wird, muss dagegen nur ein einziges Mal verabreicht werden.

Foto: adobe