Spinale Muskelatrophie erstmals behandelbar

Die spinale Muskelatrophie ist bislang unheilbar. Mit einer neuen Gentherapie kann das Fortschreiten der seltenen Erbkrankheit jetzt erstmals verzögert werden. Dafür gab es einen "erheblichen Zusatznutzen" vom G-BA.

Neue Gentherapie verzögert Progression: Nusinersen für alle Patienten mit 5q spinaler Muskelathrophie zugelassen

Noch nie hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) einem Arzneimittel zur Behandlung einer seltenen Erkrankung einen „erheblichen Zusatznutzen“ attestiert. Vor wenigen Wochen war das nun der Fall: Dem Arzneimittel Nusinersen (Handelsname: Spinraza®) zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) wurde ein Zusatznutzen der höchsten Kategorie bescheinigt. Der „erhebliche Zusatznutzen“ gilt für die meist besonders schwer betroffenen Patienten mit früh einsetzender SMA.

Orphan-Drug-Status

„Wir sind sehr erfreut über dieses Ergebnis. Nusinersen ist das erste und einzige Medikament zur Behandlung spinaler Muskelatrophie und ein großer Durchbruch“, sagte Dr. Steffen Wagner, Geschäftsführer von Nusinersen-Hersteller Biogen Deutschland. „Wir sind stolz darauf, dass wir Patienten in Deutschland dieses Arzneimittel zur Verfügung stellen können.“

Nusinersen besitzt einen „Orphan-Drug-Status und ist seit Mai 2017 als erste und einzige medikamentöse Therapie zum Einsatz bei 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (kurz: 5q-SMA) in Europa  zugelassen. Es ist das erste Medikament gegen die fatale Erbkrankheit, bei der bestimmte Nervenzellen absterben und die Muskulatur degeneriert. Manche Kinder lernen dadurch nie zu sitzen oder zu laufen. Bei der schwersten Verlaufsform überlebt nicht einmal ein Viertel der Kinder ohne künstliche Beatmung die Diagnose um mehr als zwei Jahre. Eine ursächliche Therapie gibt es für die neuromuskuläre Erkrankung es nicht.

 

Ersetzt ein fehlendes Protein

Das neue Medikament kann das Fortschreiten der Erkrankung jedoch hinauszögern. Nusinersen greift in zelluläre Prozesse am sogenannten SMN2-Gen (Survival of Motor Neuron 2) ein. Dadurch kann es zu einer erhöhten Produktion von vollständigem und funktionsfähigem SMN-Protein kommen, das den Betroffenen aufgrund eines Gendefekts fehlt. Durch die Injektionen ins Nervenwasser des Rückenmarks kann das Überleben der Motoneuronen im Rückenmark und im unteren Hirnstamm sichergestellt werden – jedenfalls für eine gewisse Zeit.

„Mit Nusinersen können Patienten motorische Meilensteine und eine Verbesserung der Muskelfunktion erreichen, die bei einem unbehandelten Krankheitsverlauf bislang nicht beobachtet werden konnten“, fasst Wagner die Ergebnisse der beiden Studien ENDEAR und CHERISH zusammen. Bei den Patienten im Studienprogramm verbesserten sich unter Nusinersen die motorischen Fähigkeiten sowie weitere Parameter signifikant. Dennoch: Eine Heilung ist auch mit der neuen Gentherapie nicht möglich. Auch in den genannten Studien hatten einige Kinder nicht überlebt.

Foto: © ondrooo - Fotolia.com

Autor: ham
Lesen Sie weitere Nachrichten zu diesen Themen: Seltene Erkrankungen
 

Weitere Nachrichten zum Thema Seltene Erkrankungen

| Die spinale Muskelatrophie führt oft schon nach wenigen Jahren zum Tod. In den USA wurde nun eine neue gentechnische Methode zugelassen, die das Fortschreiten der seltenen Erbkrankheit erstmals verlangsamen kann. Neurologen sprechen von einem Durchbruch.
 
 

Aktuelle Nachrichten aus der Gesundheit

. Mehr zum Thema
Das Chronische Fatigue Syndrom (CFS) bedeutet für viele Patienten meist einen weitgehenden Verlust ihres bisherigen Lebens. Dennoch gibt es bisher kaum wirksame Therapien und zu wenig Forschung. Gesundheitsstadt Berlin hat mit Professor Carmen Scheibenbogen über die Erkrankung und ihre Behandlungsmöglichkeiten gesprochen.
 
. Weitere Nachrichten
Das Online-Programm iFightDepression der Deutschen Depressionshilfe scheint wirksam zu sein. Eine aktuelle Studie zeigt, dass die Teilnehmer ihre depressive Symptomatik damit von mittelgradig auf leicht verbessern konnten. Voraussetzung ist allerdings, dass die Selbsttherapie professionell begleitet wird.
Viele Menschen leiden unter Schlafproblemen. Die häufigsten Gründe: Stress und falsche Gewohnheiten. Einige einfache Tricks können dazu beitragen, wieder zu einem besseren Schlafrhythmus zu finden.
 
 
. Interviews
Hitzewellen sind eine reale Gefahr für die Gesundheit und lassen die Mortalitätsrate ansteigen. Gesundheitsstadt Berlin hat mit dem wissenschaftlichen Leiter des Zentrums für Medizin-Meteorologische Forschung des Deutschen Wetterdienstes (DWD) in Freiburg, Prof. Dr. Andreas Matzarakis, über Hitzewarnsysteme und die Auswirkungen von Hitzewellen auf unsere Gesundheit gesprochen.
Das Essen in deutschen Krankenhäusern hat keinen besonders guten Ruf. Dabei lässt sich mit wenig Mehraufwand viel erreichen. Der Internist und Ernährungsmediziner Prof. Dr. Christian Löser erklärt die medizinischen und ökomischen Effekte einer gesunden Ernährung im Krankenhaus.
Pflegekräfte sind in der Coronakrise wichtiger denn je und gleichzeitig besonders gefährdet. Das persönliche Engagement ist und bleibt dennoch hoch. Über Wertschätzung, Sicherheitsrisiken und die Gefahr der Selbstausbeutung in Pflegeberufen hat Gesundheitsstadt Berlin mit dem Pflegeexperten Thomas Meißner gesprochen.