. Neurogenetik

Neue Therapie bremst Spinale Muskelatrophie

Die spinale Muskelatrophie führt oft schon nach wenigen Jahren zum Tod. In den USA wurde nun eine neue gentechnische Methode zugelassen, die das Fortschreiten der seltenen Erbkrankheit erstmals verlangsamen kann. Neurologen sprechen von einem Durchbruch.
Kleiner Durchbruch in der Behandlung der spinalen Muskelatrophie: Neue Therapie verbessert die Muskelfunktion

Kleiner Durchbruch in der Behandlung der spinalen Muskelatrophie: Neue Therapie verbessert die Muskelfunktion

Bei der Spinalen Muskelatrophie (SMA) sterben bestimmte Nervenzellen ab und die Muskulatur degeneriert. Manche Kinder lernen dadurch nie zu sitzen oder zu laufen. Bei der schwersten Verlaufsform überlebt nicht einmal ein Viertel der Kinder ohne künstliche Beatmung die Diagnose um mehr als zwei Jahre. Eine ursächliche Therapie gibt es für die neuromuskuläre Erkrankung es nicht.

Hoffnung macht nun eine neue gentechnische Methode. Die sogenannte Antisense-Methode kann die fatale Erbkrankheit zwar nicht heilen, doch das Fortschreiten der Erkrankung deutlich verlangsamen. Das berichten US-Neurologen aus Orlando im Fachmagazin „Lancet“. In einer Studie hatten die Wissenschaftler die Antisense-Technik bei 20 Säuglingen eingesetzt. 13 von ihnen konnten dadurch ohne fremde Hilfe atmen, und bei 14 hatte sich die Muskelfunktion gebessert, so dass sie nun den Kopf aufrecht halten, greifen, stehen und sogar laufen konnten. Vier Kinder verstarben trotz der Therapie, aber insgesamt 16 Kinder lebten. „Eine Heilung bedeutet das nicht“, sagt dazu Prof. Christine Klein, Leiterin des Instituts für Neurogenetik an der Universität zu Lübeck und Stellvertretende Präsidentin der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN). „Aber die Therapie scheint wirksam zu sein.“

Nusinersen aktiviert fehlendes Protein

Grundlage der Antisense-Technik ist der Wirkstoff Nusinersen, der den Kindern mehrmals ins Nervenwasser des Rückenmarks injiziert wurde. Es handelt sich hierbei um synthetisch hergestelltes Molekül, das in der Lage ist, ein Ersatzgen für SMN1 zu aktivieren. Das SMN1-Gen ist bei der Spinalen Muskelatrophie defekt oder nicht vorhanden. Das nun aktivierte Ersatzgen SMN2 ist fast baugleich und dank Nusinersen offenbar in der Lage, das rettende SMN-Protein wiederherzustellen, das den betroffen Kindern fehlt. So konnten die Forscher durch Messungen der Eiweißkonzentration im Rückenmark zeigen, dass die behandelten Kinder um durchschnittlich über 60 Prozent mehr SMN-Protein bildeten als unbehandelte Kinder.

Kurz vor Weihnachten hat die amerikanische Zulassungsbehörde FDA das Medikament deshalb für die Behandlung der SMA bei Säuglingen und Erwachsenen zugelassen. Laut Herstellerfirma gab es noch eine weitere ebenfalls erfolgreiche Studie, die aber noch nicht veröffentlicht wurde.

Personalisierte Medizin

„Dieser Durchbruch weckt begründete Hoffnung auf die so lange erwartete Wende in der translationalen Anwendung von Erkenntnissen aus der Molekulargenetik von der reinen Diagnostik hin zu klinisch-therapeutischen Anwendungen“, meint Klein.

Die Antisense-Technik kann man als personalisierte Medizin bezeichnen. Im Falle der SMA wurde die Übersetzung eines Gens optimiert. Doch auch das Ablesen schädlicher Gene kann damit möglicherweise verhindert werden. Im Mausmodell ist dies bereits für die Huntington’sche Krankheit gelungen. Klinische Studien testen die Methode derzeit bei Amyotropher Lateralsklerose (ALS), Rheuma, Asthma, Morbus Crohn sowie einer Vielzahl von Krebserkrankungen. Klein: "Die hier genutzte Antisense-Technik könnte auch bei anderen seltenen Erbkrankheiten erfolgreich sein. Schließlich sind an den 5.000 seltenen Erkrankungen in etwa 80 Prozent die Gene beteiligt.“

Foto: © Konstantin Yuganov - Fotolia.com

Autor: ham
Hauptkategorie: Medizin
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