Morbus Fabry: Herzfibrose senkt Leistungsfähigkeit
Bei Morbus Fabry kommt es oft zu Herzrhythmusstörungen – Foto: psdesign1 - Fotolia
Morbus Fabry ist eine seltene erblich bedingte Erkrankung, bei der es zu einem teilweisen oder vollständigen Mangel des Enzyms alpha-Galaktosidase (alpha-GAL-Enzym) kommt, das für die Aufspaltung bestimmter Fettsubstanzen im Körper zuständig ist. Durch diesen Mangel können viele Substanzen nicht verdaut und vom Körper abgebaut werden und lagern sich stattdessen in den Zellen des gesamten Körpers ab. Diese Anhäufungen in Blutgefäßen und Geweben können wiederum zu erheblichen Fehlfunktionen in wichtigen Organsystemen führen, beispielsweise im Herzen, im Gehirn und in den Nieren. Im fortgeschrittenen Stadium kann Morbus Fabry sogar zum Tode führen.
Bei über der Hälfte aller Fabry-Patienten kommt es zur Schädigung am Herzen, meistens durch Narbenbildung im Herzgewebe, sogenannte Herzfibrosen. Das führt dazu, dass bei den Patienten die Herzfrequenz und der Puls nicht mehr adäquat mit zunehmender Aktivität ansteigen. Zudem ist bei Morbus-Fabry-Patienten fast immer mit einer geringeren körperlichen Belastbarkeit zu rechnen. Forscher des Deutschen Zentrums für Herzinsuffizienz (DZHI) haben jetzt die Zusammenhänge genauer untersucht. Dabei haben sie den Herzmuskel von rund einhundert Erkrankten unter Belastung beobachtet.
Fibrose führt zu Veränderung der Repolarisationsphase des Herzens
Wie sich zeigte, schlug das Herz bei Morbus-Fabry-Patienten, die eine Herzfibrose hatten, unter Belastung signifikant langsamer als das Herz von Fabry-Patienten mit schwacher oder noch keiner Narbenbildung. Auch der Blutdruck war bei den Patienten, die viel Vernarbung im Herzgewebe zeigten, deutlich niedriger. „Unsere Daten deuten an, dass beim Morbus Fabry die Fibrose im Herzen für Veränderungen in der Repolarisationsphase des Herzens verantwortlich ist: Unter Belastung zeigen sich ausgeprägt inadäquate Blutdruck- und Herzfrequenzanstiege. Außerdem tauchen mit zunehmender Fibrose sehr häufig Zusatzschläge im Herzrhythmus auf“, erklärt der Mediziner Dr. Johannes Krämer, der die Studie federführend koordinierte.
„Für die Fabry-Patienten ist diese Beobachtung natürlich wichtig. Denn wir müssen jetzt diskutieren, ob und wann wir beispielsweise bestimmte Herzschrittmacher einsetzen wollen oder ob die derzeitige Therapie des Morbus Fabry, bei dem der Gendefekt durch lebenslange Enzymgabe ausgeglichen wird, noch verbessert werden kann", so Krämer. Die Elektrokardiogramme deuteten zudem darauf hin, dass auch das autonome Nervensystem Einfluss auf die Herzinkompetenz der Patienten hat. Für Krämer rufen die Erkenntnisse auch weitere Fragen auf: „Wir müssen jetzt weiter forschen, wie die Abnormitäten in den EKG-Kurven von Fabry-Patienten entstehen. Wir fragen uns, ob die Fibrose ursächlich ist oder die Ablagerungen in den Zellen oder auch, ob andere pathologische Vorgänge die Leistungsminderung begründen.“ Weitere Untersuchungen sollen diese Fragen nun klären.
Morbus Fabry oft erst spät erkannt
Die Symptome bei Morbus Fabry sind sehr vielfältig. Oft treten sie schon im Kindes- oder Jugendalter auf, werden aber häufig nicht richtig erkannt. Typisch sind brennende Schmerzen in Händen und Füßen, die in den ganzen Körper ausstrahlen können. Viele Patienten schwitzen zudem wenig oder gar nicht, was zu Fieberschüben führen kann. Sehr häufig treten im Bereich zwischen Bauchnabel und Knien rötlich-violette Hautausschläge auf, zudem Beschwerden im Magen-Darm-Trakt. Im Verlauf der Erkrankung kommt es dann häufig zu Störungen der Herz- und Nierenfunktion sowie Schäden an den Blutgefäßen im Gehirn; im schlimmsten Fall droht ein früher Schlaganfall. Die Lebenserwartung und -qualität der Patienten lässt sich mithilfe einer Enzymersatztherapie verbessern.
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