. Hypotrichosis simplex

Haarverlust im Kindesalter: Neues Gen entdeckt

Kommt es bereits im Kindesalter zu einem fortschreitenden Haarverlust, kann dies die Folge der seltenen Erkrankung Hypotrichosis simplex sein. Forscher unter der Leitung von Humangenetikern des Universitätsklinikums Bonn haben nun ein Gen entschlüsselt, das für den Haarausfall mitverantwortlich ist.
Hypotrichosis simplex, Haarverlust bei Kindern

Haarverlust kann insbesondere in jungen Jahren eine große psychische Belastung darstellen

Bei der Hypotrichosis simplex (HS) handelt es sich um eine seltene Form von Haarausfall, die bereits in der Kindheit beginnt. Bisher sind nur wenige Gene bekannt, die mit der Erkrankung ursächlich in Zusammenhang stehen. Unter Federführung des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Bonn haben Wissenschaftler aus Deutschland und der Schweiz nun Veränderungen in einem weiteren Gen entdeckt, welche für den Haarverlust mitverantwortlich sind. Die Ergebnisse ihrer Forschungen wurden im Fachmagazin The American Journal of Human Genetics veröffentlicht.

LSS-Gen weist bei Hypotrichosis simplex Mutationen auf

Die Forscher untersuchten die kodierenden Gene von drei Familien, die nicht miteinander verwandt waren. Bei insgesamt acht Angehörigen gab es die typischen Symptome des Haarverlusts. Wie die Wissenschaftler zeigen konnten, wiesen sämtliche Betroffene Erbgutveränderungen im Gen LSS auf.

„Dieses Gen kodiert die Lanosterol-Synthase – kurz LSS“, erklärt Prof. Dr. Regina C. Betz vom Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Bonn. „Das Enzym spielt im Cholesterin-Stoffwechsel eine Schlüsselrolle.“ Allerdings seien die Cholesterin-Blutwerte der Betroffenen nicht verändert. „Es gibt einen alternativen Stoffwechselweg für das Cholesterin, das für den Haarfollikel eine wichtige Rolle spielt und nicht mit den Cholesterin-Werten im Blut in Zusammenhang steht“, so Betz.

 

Genauer Mechanismus noch unbekannt

Mit Gewebeproben versuchten die Wissenschaftler nun herauszufinden, wo genau die Lanosterol-Synthase in den Haarfollikelzellen lokalisierbar ist. Im Follikel werden die Haarwurzeln gebildet. Ist das LSS-Gen nicht mutiert, dann befindet sich das dazugehörige Enzym in einem System aus feinsten Kanälen in den Follikelzellen, dem Endoplasmatischen Retikulum.

Liegt eine Mutation vor, dann verbreitet sich die Lanosterol-Synthase auch außerhalb dieser Kanäle in die angrenzende Substanz, das Zytosol. „Warum die Haare ausfallen, können wir noch nicht sagen“, sagt Erstautorin Maria-Teresa Romano, Doktorandin im Team von Prof. Betz. „Wahrscheinlich führt die Verlagerung von LSS aus dem Endoplasmatischen Retikulum zu einer Fehlfunktion.“

Kompletter Haarausfall zum Ende des zweiten Lebensjahrzehnts

Bei Hypotrichosis simplex ist das Haar in der Regel in den ersten Lebensjahren noch normal entwickelt. Je nach Variante zeigt sich jedoch ab dem Kleinkindesalter ein diffuser und progredienter Haarausfall, der etwa bis zum Beginn des 30. Lebensjahres zum kompletten Verlust der Kopfhaare führt. Auch die restliche Körperbehaarung kann spärlich sein. Eine Behandlung gibt es bisher nicht. Die Autoren der aktuellen Studie hoffen jedoch, dass ihre Erkenntnisse zu einem besseren Verständnis der Erkrankung und damit in Zukunft auch zu neuen Ansätzen für eine Therapie führen können.

Foto: © fotofabrika - Fotolia.com

Autor: anvo
Hauptkategorie: Medizin
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