. Nebenniere

Genmutation führt zu Cushing-Syndrom

Das Cushing-Syndrom ist eine seltene Erkrankung der Nebenniere. Bislang war wenig über die Ursachen bekannt, doch nun weiß man, dass in vielen Fällen eine Genmutation dahintersteckt.
Forscher haben den genetischen Defekt entdeckt, der zum Cushing-Syndrom führt

Forscher haben den genetischen Defekt entdeckt, der das Cushing-Syndrom verursacht

Mit 200 Erkrankten pro Jahr ist das Cushing-Syndrom in Deutschland äußerst selten. Die Symptome der Erkrankung sind dafür umso vielfältiger. Betroffene leiden an Gemütsstörungen, Gewichtszunahme, Akne und rötlichen Streifen an Bauch, Hüften oder Achseln. Häufig haben sie auch ein „Vollmondgesicht“ oder einen „Büffelnacken“. Auslöser ist eine Überdosis des Stresshormons Cortisol. Steht der Körper dauerhaft unter diesem Beschuss, entwickeln viele in der Folge Bluthochdruck, Diabetes oder Osteoporose. Einige Patienten klagen auch über eine gestörte Wundheilung. Schuld daran ist eine Überproduktion des Stresshormons Cortisol. 

Überproduktion an Cortisol

Was die Nebenniere veranlasst, ständig zu viel Cortisol zu produzieren, war bislang nicht bekannt. Doch jetzt scheinen Forscher eine Erklärung gefunden zu haben: Bei bis zu zwei Drittel der Patienten ist das Cushing-Syndrom Folge einer Mutation in dem Gen PRKACA. Das Gen enthält die Information für das Enzym Proteinkinase A, das die Bildung von Cortisol regelt. „Eine Besonderheit der Mutationen ist, dass sie nicht zum Ausfall des Enzyms führen, wie dies meistens der Fall ist, sondern zu seiner ständigen Aktivierung“, erläutert Endokrinologe Prof. Felix Beuschlein vom Klinikum der Universität München. „Cortisol wird also ständig gebildet und freigesetzt.“

Kranke Nebenniere entfernen

Beuschlein hatte die zugrundeliegende Genmutation gemeinsam mit einem internationalen Forscherteam entdeckt. Der Endokrinologe geht davon aus, dass die meisten Patienten die Mutation im Laufe ihres Lebens erwerben. Da in der Regel nur eine der beiden Nebennieren betroffenen sei, könne man das kranke Organ operativ entfernen, ohne Nachteile für den Patienten. Manchmal ist die Anlage zum Cushing-Syndrom jedoch erblich bedingt. Dann sind beide Nebennieren betroffen und Ärzte müssen beide Drüsen entfernen. Die Patienten müssen anschließend lebenslang Kortisol einnehmen. „Da wir jetzt die genetischen Mechanismen kennen, können wir auch neue diagnostische Untersuchungsmethoden anwenden“, so Beuschlein.

Foto: © Eisenhans - Fotolia.com

Hauptkategorie: Medizin
Lesen Sie weitere Nachrichten zu diesen Themen: Nieren , Stresshormone , Genmutation

Weitere Nachrichten zum Thema Stresshormon

| Oxytocin gilt vielen Menschen als neues Wundermittel gegen Depressionen, Ängste und besonders gegen die soziale Phobie. Doch einige Wissenschaftler warnen mittlerweile auch vor den Gefahren, die von dem „Kuschelhormon“ ausgehen.

Aktuelle Nachrichten aus der Gesundheit

. Mehr zum Thema
. Weitere Nachrichten
Nicht nur junge Menschen, auch viele Senioren trinken mehr Alkohol, als ihnen guttut. Daran etwas zu ändern, ist für ältere Menschen oft besonders schwer. Dennoch lohnt es sich auch im Alter, dem Alkoholkonsum zu entsagen oder ihn zumindest zu reduzieren.
. Fortbildungen Hauptstadtregion
loading...
Terminkalender
. Termine Hauptstadtregion
loading...
Terminkalender
. Personen Hauptstadtregion
. Interviews
Für Menschen mit Behinderung sind Arbeit und gesellschaftliche Teilhabe nach wie vor nicht selbstverständlich. Gesundheitsstadt Berlin hat mit Ulla Schmidt, MdB und Bundesvorsitzende der Lebenshilfe, darüber gesprochen, was getan werden muss, um die Situation von Betroffenen zu verbessern.