Drei Löffel Spezialzucker täglich helfen gegen Stoffwechselstörung bei Kleinkindern
Drei Löffel des Spezialzuckers mit dem Namen Fucose sind laut einer deutsch-österreichischen Studie geeignet, Stoffwechsel- und in der Folge Entwicklungsstörungen bei kleinen Kindern zu behandeln. (Symbolbild) – Foto: AdobeStock/fuum
Proteine brauchen Zucker. Mehr als die Hälfte der im menschlichen Körper vorhandenen Proteine funktionieren nur dann richtig, wenn sie mit bestimmten Zuckern bestückt sind. Ist dieser Prozess der „Zucker-Anheftung“ (fachsprachlich: Glykosylierung) gestört, kann das bei kleinen Kindern gravierende Auswirkungen auf die körperliche und geistige Entwicklung haben.
Biochemiker und Mediziner der Universitätsklinika Heidelberg und Salzburg sowie des Max-Planck-Instituts Magdeburg haben jetzt bei einem kleinen Mädchen einen bisher unbekannten Glykosylierungsdefekt entdeckt – und zugleich ein offenbar vielversprechendes Therapieverfahren gefunden: Seit das betroffene Kind dreimal täglich einen Löffel des Spezialzuckers L-Fucose zu sich nimmt, habe sich sein Zustand deutlich gebessert und es habe in seiner Entwicklung aufgeholt, heißt es in einer Mitteilung des Universitätsklinikums Heidelberg.
Stoffwechseldefekt: Mädchen lernt erst mit vier laufen
Und so liest sich die Krankengeschichte des Mädchens, die in frühester Kindheit begann: Schon bald nach der Geburt traten erste Auffälligkeiten in Entwicklung und Verhalten auf. Das Kind verweigerte die Nahrungsaufnahme, musste zeitweise über eine Sonde ernährt werden, blieb zu klein und leicht, lernte erst kurz vor dem vierten Geburtstag laufen. Das Mädchen lag auch in seiner geistigen Entwicklung erheblich zurück und konnte bis dahin auch nicht sprechen.
Eine erste Genanalyse an der Stoffwechselambulanz des Universitätsklinikums Salzburg ergab eine genetische Veränderung mit mutmaßlichen Auswirkungen auf die schon beschriebene Glykosylierung. Die österreichischen Wissenschaftler zogen deutsche Kollegen um Christian Thiel vom Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg zu Rate, die sich auf die Diagnostik von angeborenen Glykosylierungsdefekten (Congenital Disorders of Glycosylation, CDG) spezialisiert haben.
Heidelberger Spezialisten entdecken Glykosylierungsdefekt
Anhand von Hautzellen und Blutproben des Kindes fahndeten die Heidelberger Experten nach der Abweichung im System und wurden fündig bei einem Enzym (GDP-L-Fucose Synthase, GFUS), das für die Herstellung einer bestimmten Form des Zuckers Fucose (GDP-Fucose) zuständig ist. „Bei der Patientin funktionierte das GFUS-Enzym nur sehr eingeschränkt, so dass nicht genügend Fucose für die Anbindung an Proteine zur Verfügung stand“, erklärt Doktorand und Erstautor der Studie Andreas Hüllen.
Therapeutische Gabe des Spezialzuckers „Fucose"
Den Wissenschaftlern zufolge bestätigten sich Erkenntnisse aus vorangegangenen Zellversuchen: Nach der therapeutischer Gabe von Fucose (drei Löffel am Tag) zusätzlich zur regulären Ernährung normalisierten sich die gestörten Abläufe in kurzer Zeit. „Im Laufe der folgenden zwei Jahre machte das Mädchen in seiner Entwicklung zum Teil rasante Fortschritte: Sie holte im Wachstum auf, ihre Motorik verbesserte sich deutlich, sie wurde selbstständiger in ihren täglichen Routinen und lernte innerhalb kurzer Zeit sprechen“, berichten die Wissenschaftler über ihre junge Patientin.
Nicht alle Glykosylierungsdefekte sind gut behandelbar – dieser aber offenbar schon
Nach Angaben der Universität Heidelberg sind derzeit mehr als 150 verschiedene Glykosylierungsdefekte bekannt, doch nur wenige davon lassen sich effektiv behandeln. Die jetzt erforschte Stoffwechselstörung dagegen sei gut behandelbar, so die Erkenntnis der Heidelberger Experten. Europaweit haben laut Schätzungen rund 2.500 Menschen eine entsprechende Diagnose erhalten, die Dunkelziffer der bislang nicht erkannten Patienten dürfte aber weit höher liegen.
Rat an Kinderärzte und Eltern: Bei unklaren Krankheitslagen an „Glykosylierungsdefekt“ als Ursache denken
Der Heidelberger Spezialist für angeborene Glykosylierungsdefekte, Christian Thiel, rät seinen Kollegen aus der Medizin und betroffenen Eltern: „Insbesondere bei Kindern mit Störungen mehrerer Organe und unklarer Erkrankungsursache sollte grundsätzlich auch ein Glykosylierungsdefekt in Betracht gezogen werden.“ Denn dank der biochemischen und klinischen Aufklärung der Erkrankung hätten Kinder mit ähnlichen Störungen eine gute Chance, deutlich früher als bisher eine wirksame Behandlung zu erhalten.
