„Auch Kinder können Hautkrebs kriegen”

Herr Professor Emmert, Sie sind Spezialist für die seltene Erkrankung Xeroderma Pigmentosum. Was ist an dieser Erbkrankheit so besonders, außer dass in Deutschland nicht mehr als 100 Menschen davon betroffen sind?

Emmert: Besonders daran ist, dass schon Kinder an Hautkrebs erkranken. Im Schnitt sind sie gerade mal acht Jahre alt, wenn zum ersten Mal ein weißer oder sogar ein schwarzer Hautkrebs auftritt. So etwas gibt es bei gesunden Kindern sonst nicht.

Schuld ist ein Gendefekt?

Emmert: Ja, bei Patienten mit der XP-Krankheit ist das körpereigene Reparaturprogramm, das uns viele Jahrzehnte vor DNA-Schäden bewahrt, von Geburt an defekt. Der Hautkrebs ist damit gewissermaßen vorprogrammiert.

Das sind keine schönen Aussichten. Wie können Sie den Betroffenen helfen?

Emmert: Das Entscheidende ist die rechtzeitige Diagnose. Wir können die Eltern dann beraten, ihre Kinder besonders gut vor der Sonne zu schützen und eine engmaschige Überwachung in die Wege leiten. Auf diese Weise werden die Tumore immer frühzeitig entdeckt, so dass kein Kind daran sterben muss. Vermeiden oder hinauszögern können wir den Krebs aber leider noch nicht.

Wie schöpfen Eltern oder Kinderärzte denn eigentlich Verdacht, dass eine XP-Krankheit vorliegen könnte?

Emmert: Kinder mit Xeroderma Pigmentosum sind extrem sonnenempfindlich. Schon die geringste Sonneneinwirkung führt bei ihnen zu schwersten Sonnenbränden. Zudem weisen schon Zweijährige Pigmentflecken auf – ein deutliches Zeichen vorzeitiger Hautalterung. In einigen Fällen gehen diese Symptome auch mit Schwerhörigkeit, Entwicklungsstörungen und diversen neurologischen Ausfällen einher. Das alles sind Alarmzeichen, die an die XP-Krankheit denken lassen sollten. Schwieriger wird es bei jenen Patienten, die aufgrund einer Mutation im XP-C Gen keine empfindlichere Haut haben als gesunde Menschen. Diese Kinder bekommen dann im Grundschulalter aus scheinbar heiterem Himmel einen Hautkrebs.

Spätestens dann werden Sie zu Rate gezogen?

Emmert: So sollte es idealerweise sein. Wir sind derzeit das einzige Labor in Deutschland, das die Diagnostik für diese seltenen genetischen Erkrankungen mit Reparaturdefekt anbieten kann, wozu übrigens auch die mit XP verwandte Krankheit Trichothiodystrophie, kurz TTD, gehört.

Das heißt, Sie können aus dem Verdacht eine Gewissheit machen?

Emmert: Durch intensive Forschungsarbeit konnten wir unser Krankheitsverständnis in den letzten Jahren enorm erweitern. Wir kennen inzwischen etliche Mutationen in den sieben XP-Genen, die charakteristisch für das Krankheitsbild sind. Das versetzt uns glücklicherweise in die Lage, die XP-Diagnose mittels Funktionstests und genetischen Testungen zu sichern. Unser Labor erhält Hautproben aus dem gesamten Bundesgebiet, manchmal auch aus dem Ausland.

Die Rostocker Hautklinik ist inzwischen zum European Reference Network Center for Rare Skin Diseases geworden. Was wollen Sie als nächstes mit ihrem Wissen anfangen?

Emmert: Nachdem wir große Fortschritte in der molekulargenetischen Diagnostik gemacht haben, wollen wir uns künftig stärker auf die Suche nach einer wirksamen Therapie konzentrieren. Einen konkreten Anhaltspunkt haben wir bereits. Jetzt geht es darum, die fragliche Substanz für den Einsatz am Menschen zu optimieren. Damit werden wir wohl noch eine ganze Weile beschäftigt sein.

Prof. Dr. med. Steffen Emmert ist Direktor der Hautklinik am Universitätsklinikum Rostock und leitet Deutschlands einziges Diagnostik-Labor für seltene genetische Erkrankungen mit Reparaturdefekt