„Aderlass“ bei Eisenspeicherkrankheit Therapie der Wahl

Bei der Eisenspeicherkrankheit - medizinisch Hämochromatose genannt - lagert sich mit der Zeit Eisen in Organen und Gelenken ab. Grund ist, dass die Leber Betroffener aufgrund eines Gendefekts zu wenig vom Hormon Hepcidin produziert. Wird die Erkrankung nicht behandelt, führen die Eisenablagerung zu einer Schädigung der Leber. Das überschüssige Eisen kann sich außerdem in der Bauchspeicheldrüse und dem Herzen ablagern, so dass Betroffene Diabetes oder eine Herzschwäche bekommen. Auch Gelenke sind betroffen, typischerweise die Finger, was zum „Iron Fist“-Phänomen führt. Ein weiteres Symptom ist der bronzefarbenene Hautton, den viele Erkrankte entwickeln. Darum wird die Eisenspeicherkrankheit auch „Bronzediabetes“ genannt.

Diagnostik mit modernen Methoden

Im Journal of Hepatology sind nun die neuen Europäischen Diagnose- und Behandlungsleitlinien für Hämochromatose erschienen. Leitlinienkoordinator Schäfer schildert, wie die Diagnose gestellt wird:  „Abhängig vom Eisenstatus im Blut muss eine genetische Analyse durchgeführt werden. Ergänzend kann eine Eisenquantifizierung mithilfe einer Magnetresonanztomografie notwendig sein“ sagt der Experte für Eisenstoffwechsel und Lebererkrankungen von der Universitätsklinik Innsbruck.

Es gebe nun klare Empfehlungen, wann und wer getestet werde sollte. „Zur Bestimmung des Stadiums und für die stadienabhängige Therapie war früher meist eine Leberbiopsie notwendig. Jetzt stehen uns weniger invasive Methoden zur Verfügung.“

Kaum Fleisch, keine Meeresfrüchte

Ist die Diagnose gesichert, sollten Patienten ihre Ernährung anpassen. Nach den Leitlinienempfehlungen bedeutet das: Fleisch sollte höchstens einmal pro Woche auf dem Speiseplan stehen. Außerdem wird Betroffenen abgeraten, rohe Meeresfrüchte, wie Austern zu verzehren oder auch nur damit zu hantieren. Dies könne unter Umständen zur Infektion mit eisenliebenden Bakterien führen und lebensgefährlich sein. Zudem sollte Alkohol nur in Maßen genossen und auf Vitamin C-Präparate verzichtet werden. „Die richtige Ernährung kann eine Therapie aber nicht ersetzen“, betont Schäfer.

Aderlass ist Goldstandard

Der wichtigste Baustein in der Therapie der Eisenspeicherkrankheit ist demnach weiterhin der Aderlass. Dafür wird den Patienen zunächst engmaschig eisenreiches Blut aus der Vene entnommen, so lange bis der Eisenspeicher geleert ist. In der Folge könne auf regelmäßiges Blutspenden übergangen werden, betont Schäfer. Sei ein Aderlass etwa wegen Blutarmut oder Nebenwirkungen wie Schwindel und Schwäche nicht möglich, könne auf die Apherese bei der nur die Erythrozyten (rote Blutkörperchen) entnommen werden, ausgewichen werden. „Aktuell wird intensiv Forschung betrieben, um herauszufinden, ob das Hormon Hepcidin wie das Insulin bei Diabetes direkt ersetzt werden könnte.“ Jedenfalls sei der Aderlass eine vergleichsweise kostengünstige Therapieform, die – frühzeitig angewandt – vorbeugend wirke.

Häufigtse Erbkrankheit in Europa

Hämochromatose ist die häufigste genetische Erkrankung bei Erwachsenen in Europa. Der Gendefekt betrifft einen von 200 Menschen in der Bevölkerung, krank wird einer von Tausend in der Bevölkerung. Meistens wird die Erkrankung um das 40. bis 50. Lebensjahr auffällig – bei Männern früher als bei Frauen, die menstruationsbedingt länger vor der Eisenüberladung geschützt sind.

Im Jahr 1889 wurde die Eisenspeicherkrankheit erstmals beschrieben, das betroffene Gen wurde 1997 entdeckt.