Ab 2016 kommt das Mukoviszidose-Screening für Säuglinge
Mukoviszidose-Screening ermöglicht früheren Behandlungsbeginn – Foto: Zerbor - Fotolia
Mukoviszidose betrifft ungefähr eines von 3.300 Kindern. Insgesamt leben in Deutschland rund 8000 junge Menschen mit der seltenen Erkrankung, die auch zystische Fibrose genannt wird. Dabei entstehen in Folge einer genetisch bedingten Störung des Salz- und Wasser-Haushalts zähflüssige Sekrete, die vor allem in Lunge, Leber und Bauchspeicheldrüse zu schweren Funktionsstörungen führen können. Eine Heilung ist derzeit nicht möglich. Die Behandlung zielt darauf, die Lebensqualität und die Lebenserwartung zu verbessern. Studien zeigen, dass sich körperliche Entwicklung, Lungenfunktion und damit auch die Überlebenschancen der Patienten erheblich verbessern, wenn Diagnose und Therapie frühzeitig einsetzen.
Mukoviszidose: Frühe Diagnose verbessert das Leben
Darauf zielt das neue Screening, das voraussichtlich ab 2016 zur Verfügung steht. Es erfolgt in der Regel in den ersten vier Lebenswochen des Kindes aus derselben Blutprobe wie das erweiterte Neugeborenen-Screening. Voraussetzung ist, dass die Eltern nach einer umfassenden Aufklärung über die Untersuchung ausdrücklich einwilligen.
Derzeit wird laut GBA durchschnittlich erst in der 40. Lebenswoche festgestellt, dass Kinder von Mukoviszidose betroffen sind. „Die körperliche Entwicklung und die Lebensqualität des Kindes können dann aber schon deutlich beeinträchtigt sein“, so Harald Deisler, unparteiischer Vorsitzender des Unterausschusses Methodenbewertung des GBA. Der Ausschuss hat auch Details zur dreistufig angelegten Mukoviszidose-Blutuntersuchung, zur Probenentnahme, Befundübermittlung, Dokumentation, Qualitätssicherung und zur Evaluation geregelt.
Kinder-Vorsorgeuntersuchungen werden neu geregelt
Der Beschluss zum Mukoviszidose-Screening steht in engem Zusammenhang mit der Neufassung der Kinder-Richtlinie, die der GBA im Juni beschlossen hat. Beide Beschlüsse sollen gemeinsam in Kraft treten, sobald der Ausschuss die weiteren für dieses Jahr erwarteten Beschlüsse zur Kinder-Richtlinie gefasst hat. Die Kinder-Richtlinie regelt die Früherkennungsmaßnahmen für Kinder in der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV).
Der Selbsthilfeverband Mukoviszidose e.V. begrüßte die Entscheidung. „Ich freue mich sehr, dass wir heute diesen großen Schritt gemeinsam feiern können", sagte der Erste Stellvertretende Bundesvorsitzende des Mukoviszidose e.V., Professor Manfred Ballmann. Den kleinen Patienten und ihren Eltern bliebe nun ein langer und kräftezehrender Diagnoseweg erspart. Nach dem Patientenregister des Mukoviszidose e.V. werden bisher nur rund 59 Prozent der Mukoviszidose-Fälle im ersten Lebensjahr diagnostiziert.
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