Das Gesundheitsportal aus der Hauptstadt
Logo Gesundheitsstadt Berlin
Das Gesundheitsportal aus der Hauptstadt
 

Ab 2016 kommt das Mukoviszidose-Screening für Säuglinge

Freitag, 21. August 2015 – Autor: Angela Mißlbeck
Die seltene erbliche Erkrankung Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, soll künftig im Rahmen eines Screenings für Neugeborene früher erkannt werden. Das hat der Gemeinsame Bundesausschuss (GBA) in seiner Sitzung am 20. August beschlossen.
Die Früherkennung von Mukoviszidose soll Lebensqualität und -erwartung Betroffener verbessern

Mukoviszidose-Screening ermöglicht früheren Behandlungsbeginn – Foto: Zerbor - Fotolia

Mukoviszidose betrifft ungefähr eines von 3.300 Kindern. Insgesamt leben in Deutschland rund 8000 junge Menschen mit der seltenen Erkrankung, die auch zystische Fibrose genannt wird. Dabei entstehen in Folge einer genetisch bedingten Störung des Salz- und Wasser-Haushalts zähflüssige Sekrete, die vor allem in Lunge, Leber und Bauchspeicheldrüse zu schweren Funktionsstörungen führen können. Eine Heilung ist derzeit nicht möglich. Die Behandlung zielt darauf, die Lebensqualität und die Lebenserwartung zu verbessern. Studien zeigen, dass sich körperliche Entwicklung, Lungenfunktion und damit auch die Überlebenschancen der Patienten erheblich verbessern, wenn Diagnose und Therapie frühzeitig einsetzen.

Mukoviszidose: Frühe Diagnose verbessert das Leben

Darauf zielt das neue Screening, das voraussichtlich ab 2016 zur Verfügung steht. Es erfolgt in der Regel in den ersten vier Lebenswochen des Kindes aus derselben Blutprobe wie das erweiterte Neugeborenen-Screening. Voraussetzung ist, dass die Eltern nach einer umfassenden Aufklärung über die Untersuchung ausdrücklich einwilligen.

Derzeit wird laut GBA durchschnittlich erst in der 40. Lebenswoche festgestellt, dass Kinder von Mukoviszidose betroffen sind. „Die körperliche Entwicklung und die Lebensqualität des Kindes können dann aber schon deutlich beeinträchtigt sein“, so Harald Deisler, unparteiischer Vorsitzender des Unterausschusses Methodenbewertung des GBA. Der Ausschuss hat auch Details zur dreistufig angelegten Mukoviszidose-Blutuntersuchung, zur Probenentnahme, Befundübermittlung, Dokumentation, Qualitätssicherung und zur Evaluation geregelt.

 

Kinder-Vorsorgeuntersuchungen werden neu geregelt

Der Beschluss zum Mukoviszidose-Screening steht in engem Zusammenhang mit der Neufassung der Kinder-Richtlinie, die der GBA im Juni beschlossen hat. Beide Beschlüsse sollen gemeinsam in Kraft treten, sobald der Ausschuss die weiteren für dieses Jahr erwarteten Beschlüsse zur Kinder-Richtlinie gefasst hat. Die Kinder-Richtlinie regelt die Früherkennungsmaßnahmen für Kinder in der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV).

Der Selbsthilfeverband Mukoviszidose e.V. begrüßte die Entscheidung. „Ich freue mich sehr, dass wir heute diesen großen Schritt gemeinsam feiern können", sagte der Erste Stellvertretende Bundesvorsitzende des Mukoviszidose e.V., Professor Manfred Ballmann. Den kleinen Patienten und ihren Eltern bliebe nun ein langer und kräftezehrender Diagnoseweg erspart. Nach dem Patientenregister des Mukoviszidose e.V. werden bisher nur rund 59 Prozent der Mukoviszidose-Fälle im ersten Lebensjahr diagnostiziert.

Foto: Zerbor – fotolia.com

Hauptkategorie: Gesundheitspolitik
 

Weitere Nachrichten zum Thema Mukoviszidose

11.11.2019

Eine Kombination von drei Wirkstoffen hat sich als hochwirksam zur Behandlung von Mukoviszidose erwiesen. Bekämpft wird dabei die Ursache der Erkrankung. Das ergab eine Studie unter Beteiligung der Charité - Universitätsmedizin Berlin.

 

Aktuelle Nachrichten

 
Weitere Nachrichten


Die Erforschung der Coronavirus-Erkrankung steckt noch in den Kinderschuhen. Wissenschaftler aus Freiburg haben jetzt herausgefunden, warum die Krankheitsverläufe bei Älteren oft besonders schwer sind – und was man mit verfügbaren Medikamenten dagegen tun kann.
 
Kliniken
Interviews
Affenpocken verlaufen in der Regel harmlos. Doch nicht immer. Dr. Hartmut Stocker, Chefarzt der Klinik für Infektiologie am St. Joseph Krankenhaus in Berlin Tempelhof, über die häufigsten Komplikationen, die Schutzwirkung der Impfung und den Nutzen von Kondomen.

Zöliakie kann in jedem Lebensalter auftreten und ein buntes Bild an Beschwerden machen. Bislang ist das wirksamste Gegenmittel eine glutenfreie Ernährung. Gesundheitsstadt Berlin hat mit PD Dr. Michael Schumann über die Auslöser und Folgen der Autoimmunerkrankung gesprochen. Der Gastroenterologe von der Charité hat an der aktuellen S2K-Leitinie „Zöliakie“ mitgewirkt und weiß, wodurch sich die Zöliakie von anderen Glutenunverträglichkeiten unterscheidet.

Aducanumab ist das erste in den USA zugelassene Medikament, das die Alzheimer typischen Amyloid-Plaques zum Verschwinden bringt. Aber kann der neue monoklonale Antikörper mit dem Handelsnamen Aduhelm auch den Gedächtnisverlust stoppen? Und warum ist die Notfallzulassung in den USA durch die US-Food and Drug Administration (FDA) so umstritten? Darüber hat Gesundheitsstadt Berlin mit dem Neurologen und Alzheimer-Experten Prof. Johannes Levin vom LMU Klinikum München gesprochen.
Logo Gesundheitsstadt Berlin