Wenn Sonnenlicht schmerzt: Neue Therapie-Option für seltene Krankheit

Die Erythropoetische Protoporphyrie (EPP), eine seltene Erbkrankheit, ist verbunden mit einer schmerzhaften Licht- beziehungsweise Sonnenempfindlichkeit. "Menschen, die unter EPP leiden, haben starke Schmerzen, wenn sie Sonnenlicht ausgesetzt sind. Dabei treten oft keinerlei sichtbare Veränderungen der Haut auf", beschreibt Prof. Dr. Stephan Grabbe.

"Das macht einerseits die Diagnose sehr schwierig und kann andererseits dazu führen, dass die Beschwerden der Patienten vom Umfeld nicht ernst genommen werden", so der Leiter der Hautklinik der Universitätsmedizin Mainz. Der Leidensdruck der Patienten ist hoch und ihre Lebensqualität sehr eingeschränkt, da sie gerade in den Sommermonaten oft jegliche Sonneneinstrahlung meiden müssen. Die Hautklinik bietet jetzt eine neue Behandlungsoption an.

Protoporphyrin lagert sich in roten Blutkörperchen ab

Ursache der EPP ist ein genetischer Defekt, durch den die Herstellung des roten Blutfarbstoffes nicht richtig funktioniert. Dieser entsteht beim gesunden Menschen in einer letzten Stufe durch den Einbau von Eisen in eine chemische Vorstufe - das für die Erkrankung namensgebende Protoporphyrin.

Kann nicht genügend Eisen eingebaut werden, ist Protoporphyrin in sehr viel größeren Mengen vorhanden als üblich. Es lagert sich in der Folge zum Beispiel in den roten Blutkörperchen an. Eine Wechselwirkung mit sichtbarem Licht schädigt dann über verschiedenen Reaktionen das Gewebe und verursacht die starken Schmerzen.

Neuer Wirkstoff stimuliert ein Protein, das die Haut bräunt

Bisher waren die konsequente Vermeidung von Sonnenlicht durch Kleidung aus dichtem Gewebe, lange Ärmel und Hosenbeine sowie Kopfbedeckung, Handschuhe und ein Sonnenschirm die einzig mögliche Option. "Herkömmliche Sonnencremes schützen nicht, da der UV-Anteil des Sonnenlichts nicht das Problem ist", schildert Grabbe.

Doch nun gibt es neue Hoffnung für erwachsene EPP-Patienten: Der Wirkstoff Afamelanotid stimuliert das Immunsystem sowie ein Protein, das die Haut bräunt. Er regt damit die Pigmentierung an, und durch die verstärkte Pigmentbildung erfolgt gleichsam ein Schutz von innen.

Wenn Sonnenlicht schmerzt

Wenn Sonnenlicht schmerzt: Die EPP sei nach wie vor nicht heilbar, aber mit dem neuen Medikament könnten die Symptome der Erkrankung deutlich gelindert werden, so Stephan Grabbe. Die zuständigen Behörden haben für das Medikament nur eine beschränkte Zulassung erteilt, da aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und der kleinen Patientenzahl die Sicherheit des Medikaments noch nicht abschließend beurteilt werden könne.

Die Behandlung ist nur spezialisierten Zentren erlaubt, die im Zuge der Anwendung weitere Studiendaten erheben. Zu diesen Zentren zählt nun auch die Universitäts-Hautklinik Mainz  - als eines von nunmehr vier Zentren in Deutschland.

Wirkstoff wird als Kapsel unter die Haut eingebracht

Der Wirkstoff wird in Form einer kleinen Kapsel verabreicht,  die unter die Haut eingebracht wird und sich dort über zwei Monate auflöst. "Diese Behandlung muss alle zwei Monate erfolgen, möglichst das ganze Jahr hindurch", beschreibt Stephan Grabbe.

Schätzungsweise 400 Patienten haben die Diagnose in Deutschland, die Dunkelziffer sei  hoch. In Mainz gehen die Mediziner von etwa 50 Patienten im Jahr aus. Hannelore Kohl, die erste Frau des 2017 verstorbenen Bundeskanzlers Helmut Kohl, litt vor ihrem Tod ebenfalls an einer Lichtunverträglichkeit, es handelte sich allerdings nicht um EPP sondern um eine Lichtallergie (Lichturtikaria).

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