. Seltene Erkrankungen

Therapie bei Progerie?

Für Kinder, die unter Progerie leiden, gab es bisher keine Therapie zur Verbesserung ihrer Lebensqualität. Ein neues Medikament macht den Betroffenen vielleicht ein wenig Hoffnung.
Progerie

Progerie: Eine Mutation führt zu einer Deformation des Zellkerns

„Greisenkinder“ werden sie auch genannt. Kinder, die unter Progerie leiden, weisen Anzeichen einer vorzeitigen Alterung auf. Haarausfall, Kleinwuchs, Arterienverkalkung, Verlust des Unterhaut-Fettgewebes und Osteoporose sind einige der Symptome, die bei Progerie auftreten. Das Altern der Betroffenen verläuft fünf- bis zehnmal schneller als im Normalfall. Die häufigsten Todesursachen sind Herzinfarkt und Schlaganfall, und die meisten Betroffenen sterben schon als Kinder.

Bisher gab es keine speziellen Medikamente für Kinder mit Progerie. Doch eine neue Therapie macht jetzt vielleicht ein wenig Hoffnung. In einer Studie mit 28 Kindern hatte ein Farnestyl-Transferase-Inhibitor (FTI) positive Effekte auf Gewicht, Knochenstruktur und Herz-Kreislaufsystem. Ursprünglich wurde das Medikament zur Krebstherapie entwickelt. In der Studie konnte es bei vielen der von Progerie betroffenen Kinder die durchschnittliche jährliche Gewichtszunahme steigern.

Sechs Kinder in Deutschland mit Progerie

Zudem verbesserte sich die Stabilität des Skeletts. Sie konnte in vielen Fällen, in denen zu Studienbeginn abnormale Werte vorlagen, nach der Behandlung mit FTI auf ein normales Niveau gehoben werden. Die arterielle Steifheit – ein deutliches Zeichen für die vorschnelle Alterung - verringerte sich um 35 Prozent, und die Dichte der Gefäßwände verbesserte sich. Die Studienautoren hoffen, dass durch die neue Therapie die Lebensqualität vieler betroffener Kinder bessert werden kann. Bisher ist das Medikament für Progerie allerdings nicht zugelassen. Einige Experten kritisieren auch, dass die Resultate der Studien „bescheiden“ seien.

Die Ursache für Progerie ist eine Genmutation. Entdeckt wurde diese vor sechs Jahren. Progerie gehört zu den seltenen Erkrankungen. Seit der erstmaligen Beschreibung der Krankheit im Jahr 1986 sind weltweit bisher 150 Fälle bekannt geworden. Schätzungen zufolge kommt eins von vier Millionen Kindern mit der Spontanmutation zur Welt. In Deutschland leben zurzeit sechs Kinder mit diagnostizierter Progerie.

Foto: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pbio.0030395

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