. Seltene Erkrankungen

Therapie bei Progerie?

Für Kinder, die unter Progerie leiden, gab es bisher keine Therapie zur Verbesserung ihrer Lebensqualität. Ein neues Medikament macht den Betroffenen vielleicht ein wenig Hoffnung.
Progerie

Progerie: Eine Mutation führt zu einer Deformation des Zellkerns

„Greisenkinder“ werden sie auch genannt. Kinder, die unter Progerie leiden, weisen Anzeichen einer vorzeitigen Alterung auf. Haarausfall, Kleinwuchs, Arterienverkalkung, Verlust des Unterhaut-Fettgewebes und Osteoporose sind einige der Symptome, die bei Progerie auftreten. Das Altern der Betroffenen verläuft fünf- bis zehnmal schneller als im Normalfall. Die häufigsten Todesursachen sind Herzinfarkt und Schlaganfall, und die meisten Betroffenen sterben schon als Kinder.

Bisher gab es keine speziellen Medikamente für Kinder mit Progerie. Doch eine neue Therapie macht jetzt vielleicht ein wenig Hoffnung. In einer Studie mit 28 Kindern hatte ein Farnestyl-Transferase-Inhibitor (FTI) positive Effekte auf Gewicht, Knochenstruktur und Herz-Kreislaufsystem. Ursprünglich wurde das Medikament zur Krebstherapie entwickelt. In der Studie konnte es bei vielen der von Progerie betroffenen Kinder die durchschnittliche jährliche Gewichtszunahme steigern.

Sechs Kinder in Deutschland mit Progerie

Zudem verbesserte sich die Stabilität des Skeletts. Sie konnte in vielen Fällen, in denen zu Studienbeginn abnormale Werte vorlagen, nach der Behandlung mit FTI auf ein normales Niveau gehoben werden. Die arterielle Steifheit – ein deutliches Zeichen für die vorschnelle Alterung - verringerte sich um 35 Prozent, und die Dichte der Gefäßwände verbesserte sich. Die Studienautoren hoffen, dass durch die neue Therapie die Lebensqualität vieler betroffener Kinder bessert werden kann. Bisher ist das Medikament für Progerie allerdings nicht zugelassen. Einige Experten kritisieren auch, dass die Resultate der Studien „bescheiden“ seien.

Die Ursache für Progerie ist eine Genmutation. Entdeckt wurde diese vor sechs Jahren. Progerie gehört zu den seltenen Erkrankungen. Seit der erstmaligen Beschreibung der Krankheit im Jahr 1986 sind weltweit bisher 150 Fälle bekannt geworden. Schätzungen zufolge kommt eins von vier Millionen Kindern mit der Spontanmutation zur Welt. In Deutschland leben zurzeit sechs Kinder mit diagnostizierter Progerie.

Foto: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pbio.0030395

Autor:

Weitere Nachrichten zum Thema Seltene Erkrankungen

Aktuelle Nachrichten aus der Gesundheit

. Weitere Nachrichten
Anlässlich des internationalen Tages der Gehörlosen machen Gehörlosen-Verbände auf die Situation der bundesweit ca. 80.000 gehörlosen Menschen aufmerksam und werben zudem für das Erlernen der Gebärdensprache, um Betroffenen mehr gesellschaftliche Teilhabe zu ermöglichen.
Hoher Blutdruck ist ein Männerproblem, niedriger Blutdruck eins der Frauen: Das klingt nach Klischee – und trifft im Grundsatz trotzdem zu. Im Alter ziehen die Frauen aber an den Männern vorbei. Der Risikofaktor hat aber nichts mit Bewegungsmangel oder ungesunder Ernährung zu tun.
. Veranstaltungen
loading...
Terminkalender
. Kliniken
. Personen Hauptstadtregion
. Interviews
Die Blutvergiftung, fachsprachlich „Sepsis“, ist nach Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs die dritthäufigste Todesursache in Deutschland. Und sie gilt als die am häufigsten vermeidbare. Gesundheitsstadt Berlin hat anlässlich des Welt-Sepsis-Tags am 13. September mit Prof. Konrad Reinhart von der Universität Jena über das Thema gesprochen. Der Vorsitzende der deutschen Sepsis-Stiftung vertritt die These: Die tatsächliche Zahl der Sepsis-Fälle ist doppelt so hoch wie die der registrierten.
Kinder suchtkranker Eltern sind besonderen Belastungen ausgesetzt und haben ein hohes Risiko, später selbst eine Sucht oder andere psychische Erkrankungen zu entwickeln. Gesundheitsstadt Berlin hat mit der Drogenbeauftragten der Bundesregierung Marlene Mortler über die Situation betroffener Kinder und die Notwendigkeit von Unterstützungsangeboten gesprochen.
Die Berichterstattung über Methadon als Krebsmittel weckt große Hoffnungen. Doch wie sieht eigentlich die rechtliche Seite aus, wenn Ärzte ein Medikament außerhalb des Zulassungsbereichs (Off-Label) verschreiben? Gesundheitsstadt Berlin hat mit dem Medizinrechtler Prof. Dr. Christian Dierks gesprochen, welche Risiken Ärzte eingehen und ob Patienten einen Anspruch auf einen individuellen Heilversuch mit Methadon haben.