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Eine Gen-Mutation, die dazu führt, dass ein Mensch nicht an HIV erkranken kann, erhöht das Risiko für einen frühen Tod. Ein chinesischer Wissenschaftler benutzte die Gen-Schere Crispr, um solch eine Mutation bei Zwillingsbabys herbeizuführen.
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Ein Team unter Federführung der Universität Bonn fand die Ursachen für das Struwwelpeter-Syndrom: Gen-Mutationen in drei Genen führen bei Kindern zu unkämmbaren Haaren.
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Das Cushing-Syndrom ist eine seltene Erkrankung der Nebenniere. Bislang war wenig über die Ursachen bekannt, doch nun weiß man, dass in vielen Fällen eine Genmutation dahintersteckt.
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Die Kongenitale Neutropenie ist eine sehr seltene, angeborene Immunschwäche. Wissenschaftler haben nun einen Gendefekt entdeckt, der erklärt, warum viele Kinder auf die Therapie mit G-CSF nicht ansprechen. Ein alternatives Medikament wird gerade erprobt.
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Mit molekulargenetischen Diagnoseverfahren ist es einem internationalen Forscherverbund gelungen, die Überlebenschancen von Lungenkrebspatienten beachtlich zu erhöhen. Je nach Tumorart verdreifachte sich die Überlebensrate sogar.
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Herzinfarkte gehen größtenteils auf den Lebensstil zurück. Doch manche Menschen sind auch erblich vorbelastet. Forscher haben jetzt zwei Gen-Mutationen identifiziert, die bei gemeinsamem Auftreten das Herzinfarktrisiko dramatisch erhöhen.
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Schwarzer Hautkrebs ist besonders gefürchtet, da er schon sehr früh zur Metastasierung neigt. Nun haben Wissenschaftler eine bislang unbekannte genetische Ursache für das maligne Melanom entdeckt. Die neue Spur könnte den Weg zu neuen Behandlungsverfahren weisen.
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In Kürze soll ein Bluttest auf den Markt kommen, mit dem sich das Down-Syndrom in der Schwangerschaft nachweisen lässt. Ein aktuelles Gutachten hält den Bluttest für rechtlich unzulässig.
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