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Spina bifida kann früher festgestellt werden als gedacht

Ein „offener Rücken“ (Spina bifida) wurde bisher meist erst ab der 20. Schwangerschaftswoche entdeckt. Wissenschaftler der Charité konnten nun zeigen, dass die Entwicklungsstörung schon im ersten Schwangerschaftsdrittel sicher diagnostiziert werden kann.
Spina bifida

Ein "offener Rücken" kann im Ultraschall entdeckt werden

Spina bifida, auch als „offener Rücken“ bezeichnet, ist eine Fehlbildung der Wirbelsäule und des Rückenmarks, die bei etwa einem von 1.000 Neugeborenen auftritt. Eine Spina bifida entsteht, wenn sich die Neuralrinne eines Embryos am Ende des ersten Schwangerschaftsmonats nicht vollständig zum Neuralrohr schließt und ein Wirbelbogen offen bleibt. Die Auswirkungen können je nach Position des Wirbelbogendefektes und dem Ausmaß einer Schädigung der Nervenstränge sehr unterschiedlich sein. Sie reichen von eher geringen Beeinträchtigungen wie Sensibilitätsstörungen bis zu einer Querschnittlähmung.

Ultraschall gibt Klarheit

Bisher wurde eine Spina bifida meist erst in der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche – oder noch später – entweder bei einer Ultraschalluntersuchung oder durch den Nachweis einer erhöhten Konzentration des Alpha-1-Fetoproteins im Blut der Mutter auffällig. Jetzt konnten Wissenschaftler zeigen, dass der „offene Rücken“ bereits im ersten Drittel einer Schwangerschaft durch die sonografische Untersuchung der hinteren Schädelgrube des Embryos festgestellt werden kann.

Die Wissenschaftler um Professor Wolfgang Henrich von der Klinik für Geburtsmedizin der Charité haben in einer prospektiven, multizentrischen Studie insgesamt 16.164 Feten von 15.526 Schwangeren während des Erst-Trimester-Screenings untersucht. Alle Fälle von Spina bifida konnten verlässlich diagnostiziert werden. „Die frühzeitige Diagnose einer Spina bifida gibt den Familien mehr Zeit, sich mit dieser emotional und psychisch sehr belastenden Situation auseinanderzusetzen, sich über die Krankheit zu informieren und professionell beraten zu lassen“, so Henrich.

Folsäuremangel begünstigt Spina bifida

Während der dritten bis vierten Woche in der Schwangerschaft verschließt sich die Vorstufe des Wirbelkanals, das so genannte Neuralrohr, um sich dann zur Wirbelsäule mit dem Rückenmark zu entwickeln. Bei Kindern mit Spina bifida ist der Verschluss aus bisher noch nicht näher bekannten Gründen gestört. An einer Stelle bleibt der von den Wirbeln gebildete Rückenmarkskanal offen.

Da eine Spina bifida familiär gehäuft auftritt, vermuten Forscher unter anderem genetische Ursachen für die Entwicklungsstörung. Zudem begünstigt ein Mangel an Folsäure die Entstehung des „offenen Rückens“. Amerikanische Studien gehen davon aus, dass eine Spina bifida in etwa 70 Prozent der Fälle durch eine ausreichende und rechtzeitige Folsäuregabe verhindert werden könnte. Auch die Einnahme bestimmter Medikamente sowie Fieber in der Frühschwangerschaft, Schwangerschaftsdiabetes oder Adipositas Mutter gelten als Risikofaktoren.

Foto: Barmer GEK

Autor: red
Hauptkategorie: Medizin

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