„Seltene Erkrankungen“ sind insgesamt häufig

Am oberen Ende der Häufigkeitsskala stehen die Volkskrankheiten die jeder kennt – wie Krebs, Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Diabetes. Am unteren Ende stehen die sogenannten Seltenen Erkrankungen. Als „selten“ gilt ein Leiden dann, wenn nicht mehr als 10.000 Menschen bundesweit von ihm betroffen sind. Das hört sich zunächst nach wenig an. Allerdings sind über 6.800 solcher Erkrankungen bekannt; und fünf Prozent der Deutschen – rund vier Millionen Menschen – sind davon betroffen. „Das heißt, in der Summe sind ‚die Seltenen‘ eigentlich häufig“, heißt es in einer Erklärung der „Deutschen Gesellschaft für Neurologie“ (DGN) zum Internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar.

Seltene Erkrankungen: Gehirn und Nervensystem betroffen

Ein Großteil der Seltenen Erkrankungen betrifft das Gehirn und das Nervensystem –  ihre Behandlung fällt somit in das Fachgebiet Neurologie. Hier ein paar Beispiele:

• Spinozerebelläre Ataxie (SCA): eine Erkrankung des Kleinhirns mit Koordinationsstörung von Bewegungsabläufen

• Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie (PKD): eine Bewegungsstörung mit anfallsartig auftretenden unwillkürlichen Bewegungen
  
  
• Spinale Muskelatrophie (SMA): ein Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen im Rückenmark  verursacht wird
  
  
• Tumorerkrankungen wie die Neurofibromatose
  
  
• entzündliche Erkrankungen wie die zerebrale Vaskulitis (PACNS, die Abkürzung der englischen Krankheitsbezeichnung)

(Quelle: Deutsche Gesellschaft für Neurologie/DGN)

„Die vermeintliche Seltenheit führt dazu, dass bestimmte Krankheitsbilder oft in der Forschung und Versorgung ‚unter dem Radar‘ bleiben", kritisiert anlässlich des jährlichen Aktionstags die wissenschaftliche Fachgesellschaft DGN. Als Folge dieser Vernachlässigung seien Diagnostik und Therapie oft schwierig und langwierig; häufig ergäben sich keine Therapieoptionen. „Aktuell stehen nur für etwa 10 Prozent der seltenen Erkrankungen gezielte Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung“, heißt es bei der DGN weiter. „Die Betroffene leiden häufig nicht nur an der Erkrankung, sondern vor allem auch an der Ungewissheit: Der Weg zur Diagnose ist oft lang, viele durchleben eine Odyssee von Arzt zu Arzt, ehe ihnen Hilfe zuteilwird.“

Trotz Seltenheit: Neue Therapieansätze

Die Deutsche Gesellschaft für Neurologie hat es sich deshalb zur Aufgabe gemacht, als zentrale Anlaufstelle Wissen zu diesem Krankheitsgebiet zu sammeln, das Thema ins öffentliche Bewusstsein zu rücken und Forschung, Therapie und Diagnostik zu pushen. Auch wenn es da noch viel zu tun gibt: Die DGN kann hier durchaus auch Erfolge und Fortschritte vermelden. Seltene Erkrankungen sind meist genetisch bedingt – also erblich. Damit profitieren sie beispielsweise vom rasanten Wissenszuwachs aus der neurogenetischen Forschung.

Beispiel eins: Für die neuromuskuläre Erbkrankheit „Spinale Muskelatrophie“ existieren mittlerweile Medikamente, die an der Ursache der Erkrankung ansetzen und ihr Fortschreiten aufhalten können.

MS-Medikament hilft auch bei einer Seltenen Erkrankung

Beispiel zwei: Neuroimmunologen konnten inzwischen die Entstehung des sogenannten Susac-Syndroms entschlüsseln (eine seltene Form der autoimmunen Gefäßentzündung im Gehirn). Sie konnten darüber hinaus eine zielgerichtete Therapie dagegen finden: ein bereits auf dem Markt verfügbares Medikament, das bisher vorwiegend zur Therapie der Multiplen Sklerose (MS) eingesetzt wurde.

Anlaufstellen für Patienten: Fünf Fachzentren deutschlandweit

„Noch warten viele Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen auf einen derartigen Durchbruch, aber in den letzten Jahren konnte bereits viel Wegweisendes erreicht werden“, heißt es einer Bilanz der DGN. So habe sich im Bereich der seltenen Erkrankungen die Neurologie wie kein anderes Fach als Schlüsselmedizin etabliert. Neurologen waren maßgeblich an der Gründung von spezialisierten „Zentren für Seltene Erkrankungen“ (ZSE) beteiligt, die mittlerweile an fünf geographisch gut verteilten Universitäten nach dem Prinzip Nord-Süd/Ost-West existieren:

• im Norden in Hamburg und Lübeck,
• im Süden in Tübingen,
• im Osten in Berlin und
• im Westen in Bonn.