Bei Seltenen Erkrankungen zeigen sich Symptome oft schon im Kindesalter – Foto: vchalup - Fotolia
Rund vier bis fünf Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer der über 8.000 bekannten Seltenen Erkrankungen. Sie bilden eine sehr heterogene Gruppe von zumeist komplexen Krankheitsbildern. Diese verlaufen meist chronisch, gehen mit Invalidität und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einher und führen häufig bereits im Kindesalter zu Symptomen.
Etwa 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar. Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert aus medizinischen und ökonomischen Gründen häufig die Forschung und die medizinische Versorgung der betroffenen Patientinnen und Patienten. Denn eigens für diese Erkrankungen entwickelten Arzneimittel (Orphan Drugs) sind nur von wenigen Patienten nutzbar.
Diagnose oft erst nach jahrelanger Odyssee
„Oft erhalten diese Patienten erst nach einer jahrelangen Odyssee von Arzt zu Arzt die richtige Diagnose, wodurch die Betroffenen und ihre Familien unerträglich lange in Unsicherheit bleiben und oft wertvolle Zeit für die Therapie verloren geht“, sagt Prof. Annette Grüters-Kieslich, Direktorin der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité-Universitätsmedizin Berlin und ist Sprecherin des Netzwerks.
Der Verbund aus Universitätskliniken, der Patientenorganisation Achse und gesetzlichen Krankenkassen soll den bestehenden Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) gezielt umsetzen. Das neue Projekt Translate-NAMSE, das an den Start geht, wird mit circa 13,4 Millionen Euro aus dem Innovationsfonds beim Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) gefördert.
Seltene Erkrankungen besser behandeln
Dazu werden sich im Rahmen des Projektes etablierte Zentren für Seltene Erkrankungen an neun Standorten der Universitätsmedizin (Berlin, Bonn, Dresden, Essen, Hamburg, Heidelberg, Lübeck, München, Tübingen) zunächst regional so miteinander vernetzen, dass sie sich in ihrer Expertise ergänzen. Die regionalen Netzwerke werden sich dann wiederum auch länderübergreifend austauschen.
„Ziel ist es, durch standardisierte Prozesse die Diagnostik deutlich zu beschleunigen und zudem bundesweit eine kontinuierliche und wohnortnahe Versorgung bis in das Erwachsenenalter sicherzustellen“, erklärt Prof. Grüters-Kieslich. So würden unklare Fälle und Verläufe künftig mit den Experten der verschiedenen Standorte in Fallkonferenzen diskutiert, ähnlich wie dies heute bereits in den Tumorkonferenzen der Krebszentren praktiziert werde. Auch die Kommunikation zu den niedergelassenen Ärzten soll verbessert werden. All dies soll dazu beitragen, dass Patienten mit Seltenen Erkrankungen besser behandelt werden können.
Krankenkassen unterstützen das Projekt
„Die beteiligten Krankenkassen werden dazu im Rahmen des Projektes stärker in eine umfassendere Anfangsdiagnostik investieren. Zum einen verkürzt dies die leidvolle Odyssee der Patienten, zum anderen erhoffen wir uns davon auch eine bessere Versorgung für unsere Versicherten. Durch eine schnellere Diagnostik können auch Mutationen erkannt und entsprechend therapiert werden, die im ersten Ansatz vielleicht gar nicht bedacht wurden“, erläutert Dr. Werner Wyrwich, Mediziner bei der AOK Nordost. Neben der AOK Nordost ist die Barmer Partner in dem Projekt.
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