. Pränataldiagnostik

Schwangerschaft: Bluttest auf Trisomie 21 zuverlässig

Ein nicht invasiver Bluttest während der Schwangerschaft kann eine Trisomie 21 beim Ungeborenen sehr zuverlässig erkennen. Bei den selteneren Trisomien 13 und 18 ist dies unklar.
Pränatale Diagnostik

Mit einem Bluttest lässt sich Trisomie 21 erkennen

Eine verlässliche vorgeburtliche Bestimmung einer Trisomie war bis vor wenigen Jahren nur mit invasiven Methoden möglich: einer Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion) ab der 12. Schwangerschaftswoche oder einer Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) ab der 16. Schwangerschaftswoche.

Diese Eingriffe lösen bei etwa zwei bis zehn von 1.000 Schwangerschaften Fehlgeburten aus. Daher werden sie nur durchgeführt, wenn das Risiko einer Trisomie als hoch eingeschätzt wird. Das ist der Fall, wenn die Frau relativ alt ist oder in vorangegangenen Schwangerschaften bereits Trisomien aufgetreten sind, wenn die Nackenfaltenmessung im Ultraschall oder die Konzentration bestimmter Proteine im Blut der Schwangeren Aufälligkeiten zeigen.

Beim nicht invasiven Test wird fetale DNA untersucht

Ein auffälliges Ergebnis ist allerdings kein sicherer Hinweis auf eine Trisomie; umgekehrt stellt ein unauffälliges Ergebnis beim Ersttrimesterscreening nicht sicher, dass das Kind keine Trisomie haben wird. Daher bedarf es einer Überprüfung mit einer zuverlässigeren Methode.

Bei der neuen nicht invasiven Pränataldagnostik (NIPD) wird der Schwangeren Blut abgenommen und dieses auf fetale DNA untersucht. Nur sehr selten wird versehentlich doch DNA aus mütterlichen Zellen analysiert. Das Auszählen der Chromosomen ist ebenfalls kaum fehleranfällig. Daher werden - so die Anbieter der Tests - tatsächlich vorliegende Trisomien zuverlässig erkannt (hohe Sensitivität) und nur sehr selten fälschlich Trisomien ausgewiesen, obwohl der Chromosomensatz normal ist (hohe Spezifität).

Ergebnisse vor und nach der Geburt überprüft

Wenn die NIPD tatsächlich so genau ist, könnte sie in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenversicherung aufgenommen werden. Daher hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWIG) beauftragt, Studien zu den diagnostischen Eigenschaften der NIPD auszuwerten. Das IQWIG veröffentlichte die Ergebnisse jetzt in einem Vorbericht.

In den vorliegenden Studien wurden die Ergebnisse der NIPD pränatal invasiv oder nach der Geburt überprüft. Für die beiden selteneren Trisomien 13 und 18 liegen zu wenig Daten vor, um insbesondere die Sensitivität der Tests sicher zu bestimmen.

Schwangerschaft: Bluttest auf Trisomie 21 zuverlässig

Für die Trisomie 21 liegt die sogenannte gepoolte Sensitivität bei 99,07 Prozent und die gepoolte Spezifität bei 99,95 Prozent. Das heißt: Die Tests übersehen tatsächlich sehr selten eine Trisomie 21, und noch seltener weisen sie eine Trisomie 21 aus, die sich später nicht bewahrheitet. Ein solcher Bluttest während der Schwangerschaft ist also sehr zuverlässig.

Eine NIPD könnte in unterschiedlichen Situationen zum Einsatz kommen. Wenn man vor allem die Zahl der eingriffsbedingten Fehlgeburten verringern möchte, kann die NIPD auf eine erste Risikoabschätzung folgen. Zu klären wäre in diesem Fall, ab welchem Risiko - etwa 1:100, 1:200 oder 1:300 - einer schwangeren Frau eine NIPD angeboten werden sollte.

In Deutschland würde keine Trisomie 21 übersehen

In diesen Szenarien würden pro Jahr erheblich weniger Amniozentesen und Chorionzottenbiopsien durchgeführt als bisher. Allerdings würden so etliche Feten mit Trisomie 21 übersehen, weil etwa das Ersttrimesterscreening relativ häufig trotz Trisomie ein unauffälliges Resultat liefert.

Wäre es dagegen das höchste Ziel, so gut wie keine Trisomie 21 zu übersehen, böte sich eine sogenannte Erstlinien-Strategie an: Man könnte in Deutschland allen 700.000 bis 800.000 schwangeren Frauen pro Jahr eine NIPD anbieten. Auffällige Ergebnisse könnten anschließend invasiv überprüft werden.

So würden fast alle Feten mit Trisomie 21 erkannt. Die relativ hohe Zahl invasiver Diagnostiken würde einige eingriffsbedingte Fehlgeburten nach sich ziehen. Unter realistischen Szenarien bliebe deren Zahl aber unterhalb des jetzigen Standes, so das Fazit der IQWIG-Experten. Sicher ist allerdings auch, dass ein flächendeckendes Screening ethische Fragen aufwerfen würde.

So entsteht eine Trisomie

Unsere Körperzellen enthalten für gewöhnlich einen doppelten Chromosomensatz, nämlich je 23 Chromosomen aus der mütterlichen Eizelle und dem väterlichen Spermium. In seltenen Fällen misslingt die Reduzierung der Chromosomenzahl bei der Entstehung einer Eizelle. Dann enthalten die Zellen des Embryos von einzelnen Chromosomen drei Exemplare, mit oft schweren Folgen für seine Entwicklung.

Das Risiko, dass das geschieht, steigt mit dem Alter der schwangeren Frau an. Benannt sind diese sogenannten Aneuploidien nach dem betroffenen Chromosom: Am häufigsten ist die Trisomie 21, das Down-Syndrom. Sie tritt bei ungefähr 24 von 10.000 Schwangerschaften auf.

Seltener treten Trisomie 13 und 18 auf

Da sich die meisten Paare in diesem Fall für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden, ist der Anteil der geborenen Kinder allerdings deutlich geringer. In Deutschland leben etwa 30.000 bis 50.000 Menschen mit Down-Syndrom. Viele kommen mit Organfehlbildungen zur Welt, die aber gut behandelt werden können. Ihre Lebenserwartung liegt in Europa mittlerweile bei etwa 60 Jahren.

Die Trisomie 13, das Pätau-Syndrom, tritt bei etwa zwei von 10.000 Schwangerschaften auf. Oft kommt es zu einer Fehlgeburt, oder die Kinder sterben in den ersten Lebensmonaten. Auch die Trisomie 18, das Edwards-Syndrom, geht mit einer hohen Sterblichkeit einher. Nur wenige Betroffene erreichen das Jugendalter, nur wenige lernen laufen und sprechen. Mit etwa sechs von je 10.000 Schwangerschaften ist das Edwards-Syndrom nach dem Down-Syndrom die zweithäufigste Trisomie.

Foto: S.Kobold/fotolia.com

Autor: bab
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