Nusinersen: SMA-Therapie mit Zusatznutzen
Die spinale Muskelatrophie vom Typ 1 ist eine tödliche Erkrankung. Das Medikament Nusinersen verlängert das Leben betroffener Kinder – Foto: © Adobe Stock/ zilvergolf
Der Wirkstoff Nusinersen ist seit 2017 zur Behandlung von 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) zugelassen. Wie bei allen neuen Medikamenten prüft das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG), ob ein Zusatznutzen gegenüber der zweckmäßigen Vergleichstherapie vorliegt. In diesem Fall handelt es sich um die rein unterstützenden Behandlung (Best supportive Care = BSC). Nach Einschätzung des IQWiG profitieren Kinder, die schon in den ersten sechs Lebensmonaten Krankheitssymptome entwickeln, erheblich von Nusinersen. „Kinder mit TYP 1 SMA entwickeln mit Nusinersen mehr motorische Fähigkeiten, müssen erst später beatmet werden und leben länger“, fasst Beate Wieseler, Leiterin des IQWiG-Ressorts Arzneimittelbewertung, die Ergebnisse der frühen Nutzenbewertung zusammen.
Behandlung sollte in den ersten zwölf Lebenswochen beginnen
Grundlage der frühen Nutzenbewertung sind Daten der ENDEAR-Studie des Herstellers. In dieser Studie wurden Kinder mit SMA Typ 1 innerhalb der ersten zwölf Lebenswochen mit Nusinersen behandelt. Laut IQWIG ist der frühe Behandlungsbeginn entscheidend.
Da der Hersteller keine Daten für Kinder mit einem späteren Krankheitsbeginn vorgelegt hat, kann das IQWIG hierfür keinen Zusatznutzen feststellen. Dagegen sieht das IQWiG immerhin Anhaltspunkt für einen nicht quantifizierbaren Zusatznutzen von Nusinersen bei Säuglingen, bei denen zwar noch keine Symptome auftreten, bei denen aber wegen einer bestimmten genetischen Disposition (nicht mehr als zwei SMN2-Genkopien) mit einem frühen Krankheitsbeginn zu rechnen ist. Der Gemeinsame Bundesausschuss G-BA muss nun über das Ausmaß des Zusatznutzens von Nusinersen entscheiden.
Erbkrankheit führt zum Abbau von Motoneuronen
Die spinale Muskelatrophie ist eine Erbkrankheit, bei der nach und nach bestimmte Nervenzellen im Rückenmark absterben, die für die Bewegung der Muskulatur zuständig sind. Ursache ist eine Veränderung der Erbinformation auf dem „Survival-Motor-Neuron“(SMN1)-Gen. Es befindet sich auf dem längeren Arm, dem sogenannten q-Arm, des 5. Chromosoms – daher rührt die Abkürzung „5q" assoiziiert"
Die SMA Typ 1 beginnt bereits in den ersten Lebenswochen, die Krankheit verläuft besonders schwer: Erkrankte Kinder lernen nicht, allein zu sitzen, müssen irgendwann künstlich beatmet werden und sterben unbehandelt meist bereits im Alter von ein bis zwei Jahren. Diese Form macht ungefähr die Hälfte aller erkrankten Kinder aus. An der infantilen Form erkranken in Deutschland bis zu 10 von 100.000 Neugeborenen.
Weitere Formen vom (SMA Typ 2, Typ 3 und Typ 4) beginnen nach dem sechsten Lebensmonat. Je später die Erkrankung ausbricht, desto mehr motorische Fähigkeiten kann ein Kind entwickeln, und umso höher ist seine Lebenserwartung.
Neben Nusinersen ist seit einem Jahr mit Onasemnogen-Abeparvovec ein zweiter Wirkstoff zur Behandlung der 5q-assozierten SMA zugelassen. Mangels genügend klinischer Daten ist ein direkter Vergleich zwischen Nusinersen und Onasemnogen-Abeparvovec noch nicht möglich.
