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Nicht-invasiver Test auf Trisomie 21 nur mit intensiver Beratung der Eltern

Dienstag, 21. August 2018 – Autor:
Um bei einem Ungeborenen Trisomie 21 (Down-Syndrom) festzustellen, gibt es einen nicht-invasiven Bluttest. Er sollte nicht ohne umfassende Beratung der Eltern eingesetzt werden, fordern Pränatal-Mediziner.
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Pränataldiagnostik: Mediziner fordern klare Rahmenbedingungen für Bluttest auf Trisomie 21 – Foto: ©Wellnhofer Designs - stock.adobe.com

Um beim Ungeborenen Trisomie 21 (Down-Syndrom) festzustellen, gibt es einen Bluttest. Er analysiert das Erbgut des Fetus im Blut der Mutter und birgt anders als Diagnose-Verfahren wie Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) oder Chorionzottenbiopsie (Placentapunktion) nicht das Risiko einer Fehlgeburt. Er sollte aber nicht ohne intensive Beratung der Eltern und weitere Diagnostik angewendet werden, so der Berufsverband der niedergelassenen Pränatalmediziner (BVNP). Hintergrund: Der Bluttest könnte könnte bald Kassenleistung werden.

Bislang sind nicht-invasive pränatale Tests (NIPT) nur als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) zugelassen. Die Kosten trägt die Schwangere. Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) hat den Test nun im Auftrag des gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) geprüft. Ergebnis: Der Bluttest kann Trisomie 21 zuverlässig erkennen. Für die selteneren Trisomien 13 und 18 liegen nicht genügend Daten vor.

Nicht-invasiver Test auf Trisomie 21 nur mit qualifizierter Beratung

"Die Tests können eine Trisomie 21 mit einer hohen Erkennungsrate prognostizieren, aber nicht sicher diagnostizieren", meint nun Prof. Alexander Scharf, Präsident des BVNP, in einer Pressemitteilung. Sie dürften daher nicht losgelöst von etablierten Verfahren der vorgeburtlichen Diagnostik durchgeführt werden. Dazu gehöre eine qualifizierte Ultraschalluntersuchung. Den Test alternativ flächendeckend für alle Schwangeren als Reihenuntersuchung anzubieten, lehnt der BVNP aus ethischen Gründen ab.

Wesentlich sei, dass es vor und nach dem nicht-invasiven Test auf Trisomie 21 eine qualifizierte pränataldiagnostische und psychosoziale Beratung der Schwangeren gebe, ergänzt BVNP-Vorstand Dr. Robin Schwerdtfeger. Außerdem sei bisher unklar, wie der Test in das bisherige System der Schwangerenvorsorge eingebunden werden sollte.

 

Nackenfaltenmessung erstatten nicht alle Kassen

"Ein Indikationskriterium, welches die Anwendung der NIPD sinnvoll erscheinen lässt, ist die Nackenfaltenmessung, die sogenannte Ersttrimesterdiagnostik", so Dr. Schwerdtfeger. Die Nackenfaltenmessung gehöre aber - wie der Bluttest - nicht zum Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen und könne somit kein Kriterium für den Einsatz eines NIPT als Kassenleistung liefern. Viele Krankenkassen haben die Nackenfaltenmessung allerdings mittlerweile in ihren Katalog freiwilliger Leistungen aufgenommen.

Dass der nicht-invasive Bluttest die Rate an Fehlgeburten nicht verringert, ist das Ergebnis einer aktuellen französischen Studie. Daran nahmen 2111 Schwangere mit erhöhtem Trisomie-21-Risiko teil. Allerdings wurde in dieser Untersuchung im Anschluss an ein positives Testergebnis stets ein invasiver Test durchgeführt, um das Ergebnis abzusichern.

Test nach auffälligem Ultraschallbefund

Bei einem auffälligen Ultraschallbefund wurde einer Gruppe sofort zu einer Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie geraten, um den Verdacht auf eine Chromosomen-Anomalie zu bestätigen. Eine zweite Gruppe erhielt nach einem auffälligen Ultraschall zunächst den Bluttest. Wenn dieser die Anomalie anzeigte, erhielten auch diese Mütter eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie. In beiden Gruppen kam es dabei zu Fehlgeburten. Das Risiko lag bei 0,8 Prozent.

Auch diese Studie untermauerte indes das Urteil des IQWIG: Der Bluttest erkannte die Trisomien 21 zu 100 Prozent.

Foto: WellnhoferDesigns/fotolia.com

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