. Pränataldiagnostik

Nicht-invasiver Test auf Trisomie 21 nur mit intensiver Beratung der Eltern

Um bei einem Ungeborenen Trisomie 21 (Down-Syndrom) festzustellen, gibt es einen nicht-invasiven Bluttest. Er sollte nicht ohne umfassende Beratung der Eltern eingesetzt werden, fordern Pränatal-Mediziner.
Blutprobe, blutentnahme, bluttest

Pränataldiagnostik: Mediziner fordern klare Rahmenbedingungen für Bluttest auf Trisomie 21

Um beim Ungeborenen Trisomie 21 (Down-Syndrom) festzustellen, gibt es einen Bluttest. Er analysiert das Erbgut des Fetus im Blut der Mutter und birgt anders als Diagnose-Verfahren wie Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) oder Chorionzottenbiopsie (Placentapunktion) nicht das Risiko einer Fehlgeburt. Er sollte aber nicht ohne intensive Beratung der Eltern und weitere Diagnostik angewendet werden, so der Berufsverband der niedergelassenen Pränatalmediziner (BVNP). Hintergrund: Der Bluttest könnte könnte bald Kassenleistung werden.

Bislang sind nicht-invasive pränatale Tests (NIPT) nur als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) zugelassen. Die Kosten trägt die Schwangere. Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) hat den Test nun im Auftrag des gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) geprüft. Ergebnis: Der Bluttest kann Trisomie 21 zuverlässig erkennen. Für die selteneren Trisomien 13 und 18 liegen nicht genügend Daten vor.

Nicht-invasiver Test auf Trisomie 21 nur mit qualifizierter Beratung

"Die Tests können eine Trisomie 21 mit einer hohen Erkennungsrate prognostizieren, aber nicht sicher diagnostizieren", meint nun Prof. Alexander Scharf, Präsident des BVNP, in einer Pressemitteilung. Sie dürften daher nicht losgelöst von etablierten Verfahren der vorgeburtlichen Diagnostik durchgeführt werden. Dazu gehöre eine qualifizierte Ultraschalluntersuchung. Den Test alternativ flächendeckend für alle Schwangeren als Reihenuntersuchung anzubieten, lehnt der BVNP aus ethischen Gründen ab.

Wesentlich sei, dass es vor und nach dem nicht-invasiven Test auf Trisomie 21 eine qualifizierte pränataldiagnostische und psychosoziale Beratung der Schwangeren gebe, ergänzt BVNP-Vorstand Dr. Robin Schwerdtfeger. Außerdem sei bisher unklar, wie der Test in das bisherige System der Schwangerenvorsorge eingebunden werden sollte.

 

Nackenfaltenmessung erstatten nicht alle Kassen

"Ein Indikationskriterium, welches die Anwendung der NIPD sinnvoll erscheinen lässt, ist die Nackenfaltenmessung, die sogenannte Ersttrimesterdiagnostik", so Dr. Schwerdtfeger. Die Nackenfaltenmessung gehöre aber - wie der Bluttest - nicht zum Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen und könne somit kein Kriterium für den Einsatz eines NIPT als Kassenleistung liefern. Viele Krankenkassen haben die Nackenfaltenmessung allerdings mittlerweile in ihren Katalog freiwilliger Leistungen aufgenommen.

Dass der nicht-invasive Bluttest die Rate an Fehlgeburten nicht verringert, ist das Ergebnis einer aktuellen französischen Studie. Daran nahmen 2111 Schwangere mit erhöhtem Trisomie-21-Risiko teil. Allerdings wurde in dieser Untersuchung im Anschluss an ein positives Testergebnis stets ein invasiver Test durchgeführt, um das Ergebnis abzusichern.

Test nach auffälligem Ultraschallbefund

Bei einem auffälligen Ultraschallbefund wurde einer Gruppe sofort zu einer Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie geraten, um den Verdacht auf eine Chromosomen-Anomalie zu bestätigen. Eine zweite Gruppe erhielt nach einem auffälligen Ultraschall zunächst den Bluttest. Wenn dieser die Anomalie anzeigte, erhielten auch diese Mütter eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie. In beiden Gruppen kam es dabei zu Fehlgeburten. Das Risiko lag bei 0,8 Prozent.

Auch diese Studie untermauerte indes das Urteil des IQWIG: Der Bluttest erkannte die Trisomien 21 zu 100 Prozent.

Foto: WellnhoferDesigns/fotolia.com

Lesen Sie weitere Nachrichten zu diesen Themen: Down-Syndrom
 

Weitere Nachrichten zum Thema Down-Syndrom

 
 

Aktuelle Nachrichten aus der Gesundheit

. Mehr zum Thema
Für Menschen mit Behinderung sind Arbeit und gesellschaftliche Teilhabe nach wie vor nicht selbstverständlich. Gesundheitsstadt Berlin hat mit Ulla Schmidt, MdB und Bundesvorsitzende der Lebenshilfe, darüber gesprochen, was getan werden muss, um die Situation von Betroffenen zu verbessern.
 
. Weitere Nachrichten
Habe ich das Coronavirus in mir oder nicht? Wer verdächtige Symptome hat, will Klarheit. In Arztpraxen aber wird man oft nicht so schnell reingelassen – zu groß ist das Risiko für andere Patienten oder das medizinische Personal. Oder: Man muss mit langen Wartezeiten rechnen. Als eine Lösung bietet das Telemedizinportal „Fernarzt“ gegen Gebühr Testkits für den Heimabstrich an. In Berlin startet jetzt ein Pilotprojekt.
Wer unter Diabetes leidet und sich mit dem neuen Coronavirus SARS-CoV-2 infiziert, hat ein erhöhtes Risiko für einen schweren Krankheitsverlauf. Die Deutsche Diabetes Gesellschaft gibt nun Ärzten Empfehlungen, worauf in diesem Fall zu achten ist.
. Fortbildungen Hauptstadtregion
loading...
Terminkalender

Friedrich von Bodelschwingh-Klinik, Landhausstraße 33 – 35, 10717 Berlin

Friedrich von Bodelschwingh-Klinik, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie, Landhausstraße 33 – 35, 10717 Berlin Mehrzweckraum, EG
 
. Termine Hauptstadtregion
loading...
Terminkalender
 
. Interviews
Noch müssen Ärzte in Deutschland keine Triagierung von COVID-19-Patienten vornehmen. Doch was wenn, die Intensivkapazitäten auch hier zu Lande nicht reichen? Gesundheitsstadt Berlin hat über das bedrückende Thema mit Prof. Dr. Elisabeth Steinhagen-Thiessen gesprochen. Die Charité-Medizinerin befasst sich als Mitglied des Deutschen Ethikrats und einer soeben eingerichteten Task Force des Berliner Senats intensiv mit dem Worst-Case-Szenario „Triagierung“.
Work-Life-Balance, geregelte Arbeitszeiten – in altersgemischten Stationsteams prallen Welten aufeinander. Wie sich der Generationenkonflikt im Krankenhaus lösen lässt, weiß Professor Wolfgang Kölfen, Chefarzt und Kommunikationsberater aus Mönchengladbach.
Die Universitätsmedizin Essen ist Smart Hospital und aktiv am Aufbau des virtuellen Krankenhauses in Nordrhein-Westfalen beteiligt. Über die Chancen der digitalen Transformation und die Hürden auf diesem Weg hat Gesundheitsstadt Berlin mit der Digital Change Managerin der Universitätsmedizin Dr. Anke Diehl gesprochen.