Neue Therapie bei Mukoviszidose erfolgreich
Mukoviszidose ist die häufigste angeborene Erkrankung und betrifft vor allem die Lunge
In Deutschland leben mehr als 8.000 Menschen mit Mukoviszidose – einer angeborenen Erkrankung die meist schon in jungen Jahren zum Tode führt. Dank verbesserter Therapien können heute aber viele Patienten das Erwachsenenalter erreichen. Ein neuer Hoffnungsträger ist das 2012 zugelassene Medikament Ivacaftor, das erstmals die genetischen Ursachen angreift. Bei Mukoviszidose liegen Fehler an einer bestimmten Stelle im Erbgut vor: Betroffen ist das Protein CFTR (Cystis Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), das auf vielfältige Weise krankhaft verändert sein kann. Aufgrund der genetischen Veränderung des Proteins CFTR gelangt zu wenig Salz und als unmittelbare Folge zu wenig Wasser in das Sekret. Der Schleim trocknet aus und wird zähflüssig.
Medikament setzt an den genetischen Ursachen an
Der Wirkstoff Ivacaftor kann das defekte Protein CFTR teilweise wieder aktivieren und nach Auskunft von Professor Dr. Marcus Mall, Leiter des Mukoviszidose-Zentrums an der Universität Heidelberg, "zu einer deutlich besseren Lungenfunktion führen." Das Medikament wirkt allerdings nur bei einem bestimmten Defekt an CFTR, der bei nur rund drei Prozent aller Mukoviszidose-Patienten vorliegt. Insgesamt sind derzeit mehr als 1.500 unterschiedliche Mukoviszidose auslösende Defekte in diesem Protein bekannt.
„Trotzdem ist diese Therapie ein durchschlagender Erfolg. Sie zeigt, dass es möglich ist, ganz spezifisch den ursächlichen Defekt und damit gleichzeitig die weiteren Symptome abzumildern“, erklärt Professor Dr. Marcus Mall. „Bisher konnten lediglich Symptome wie Lungenentzündungen, Atemnot und Sauerstoffmangel behandelt werden.“ Weitere ähnliche Wirkstoffe sollen derzeit in der Forschungspipeline sein, die genau wie Ivacaftor an den genetischen Ursachen ansetzen.
Sport kann die Lebensqualität von Mukoviszidose-Patienten verbessern
Der Mukoviszidose-Spezialist betont, dass auch Sport sinnvoll bei der Erkrankung sei. „Erfahrungen und Forschungsergebnisse der letzten Jahre zeigen, dass sportliche Betätigung den Gesundheitszustand günstig beeinflussen kann“, so Dr. Mall.
Bei Mukoviszidose kommt es zu zähflüssige Sekreten im Atmungs- und Verdauungstrakt. Da der Schleim in den Bronchien verklumpt und nicht abtransportiert werden kann, leiden Betroffen häufig zusätzlich an chronischen Lungenerkrankungen.
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