. Seltene Erkrankung

Neue Behandlungszentren für Ullrich-Turner-Syndrom

Mädchen, die nur mit einem X-Chromosom auf die Welt kommen, leiden ihr Leben lang an den Folgen. Für die Behandlung des sogenannten Ullrich-Turner-Syndroms soll es nun bundesweit spezialisierte Zentren geben. Der Schritt ist überfällig.
Spezielle Turner-Behandlungszentren

Nur ein X-Chromosom: Spezielle Turner-Behandlungszentren sollen die Versorgung betroffener Mädchen und Frauen verbessern

Mit der Gründung von spezialisierten Zentren wollen endokronologische Fachgesellschaften die Versorgung von Frauen und Mädchen mit Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) verbessern. 24 Einrichtungen und zwei Ärzte sollen sich bereits für eine Zertifizierung angemeldet haben. Die Zentren werden ab April sukzessive im gesamten Bundessgebiet aufgebaut. Die Initiative ging von der Deutschen Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie (DGKED) der Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) und der Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland aus. Für die Betroffenen ist das ein wichtiger Schritt: „Erwachsene Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom werden in Deutschland bislang nicht gut betreut“, sagt Prof. Joachim Wölfle, Kinderendokrinologe am Universitätsklinikum Bonn. Durch die Gründung spezialisierter Turner-Zentren solle dieses Defizit nun behoben werden.

Nur ein X-Chromosom

Vom Ullrich-Turner-Syndrom sind ausschließlich Mädchen und Frauen betroffen: Sie kommen mit nur einem statt zwei X-Chromosomen auf die Welt. Sie können ihr Leben lang von verschiedenen Erkrankungen betroffen sein: Autoimmunerkrankung der Schilddrüse (Hashimoto-Thyreoiditis), Störungen im Zuckerstoffwechsel, Mittelohrentzündungen, Herzprobleme und psychische Erkrankungen können dazugehören. Zudem sind die Frauen kleinwüchsig und werden gerade mal 1,46 Meter groß. Bei nahezu allen setzt die Pubertät nicht von selbst ein, sondern muss vom Arzt mit Hormonen eingeleitet werden. Zudem haben sie ein erhöhtes Risiko für spezifische gesundheitliche Probleme, die zu einer verkürzten mittleren Lebenserwartung führen. Unter den seltenen Erkrankungen ist das Ullrich-Turner-Syndrom eine der häufigeren: Eines von 2. 500 Mädchen wird mit nur einem X-Chromosom geboren.

 

UTS-Leitlinie wird oft nicht umgesetzt

Dass die Betroffenen bisher nicht gut versorgt werden, hat verschiedene Gründe. Zwar gibt es seit 2017 eine Leitlinie zur Behandlung des Ullrich-Turner-Syndroms, doch die wird offenbar bislang oft nicht umgesetzt. Vorangehende Untersuchungen unter anderem in Frankreich und Deutschland hatten gezeigt, dass die in bestehenden Leitlinien empfohlenen Untersuchungen wie etwa regelmäßige Blutdruckmessung, Bestimmung von Blutzucker, Blutfetten, Leberwerten, Herz-Ultraschall, HNO- und augenärztliche Untersuchung nur bei einem Bruchteil der Patientinnen durchgeführt werden.

Viele Ärzte sind mit dem Ullrich-Turner-Syndrom nicht vertraut

Kerstin Subtil von der Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland nennt einen weiteren Grund für die mangelhafte Versorgung von Mädchen und Frauen: „Die Variabilität der gesundheitlichen Auswirkungen und der dadurch zuständigen Fachrichtungen ist so groß, dass allein die Terminvereinbarungen für die Patientinnen bei vielen unterschiedlichen Ärzten sehr zeitaufwendig sind, vor allem wenn sie im ländlichen Raum leben.“ Hinzu komme, dass viele Ärzte mit dem Krankheitsbild UTS nicht vertraut seien.

In den nun geplanten Zentren soll das Expertenwissen gebündelt werden. So muss die Einrichtung neben einer Endokrinologie über weitere Fachabteilungen verfügen, darunter Kardiologie, HNO, Gynäkologie, Psychologie/Psychosomatik und Humangenetik. Ein TS-Zentrum muss sich zudem verpflichten, den Leitlinien gemäß zu behandeln und am Turner-Syndrom-Netzwerk teilzunehmen.

„Der TS-Spezialist ist idealerweise Endokrinologe, der mit Turner-Syndrom-erfahrenen Medizinern aus den oben genannten Fachrichtungen vernetzt ist“, erklärt Kinderendokrinologe Wölffle. Der Startschuss zur Gründung erster TS-Zentren soll auf dem 62. Kongress für Endokrinologie vom 20. bis 22. März 2019 in Göttingen erfolgen. 

Autor: ham
Hauptkategorien: Gesundheitspolitik , Medizin
Lesen Sie weitere Nachrichten zu diesen Themen: Seltene Erkrankungen
 

Weitere Nachrichten zum Thema Seltene Erkrankungen

 
 

Aktuelle Nachrichten aus der Gesundheit

 
. Weitere Nachrichten
Die chronisch obstruktive Lungenkrankheit, kurz COPD, gilt als typische Raucherkrankheit. Doch auch Nichtraucher können daran erkranken. Forscher haben nun eine mögliche Ursache gefunden.
Mindestens 192 Menschen sind in den ersten sieben Monaten dieses Jahres beim Baden in deutschen Gewässern ertrunken. Angesichts der Hitzewelle rechnet die Deutsche Lebens-Rettungs-Gesellschaft (DLRG) mit einem Anstieg der Fälle und gibt Tipps, damit aus dem Badespaß kein Ernst wird. An Flüssen, Seen und am Meer lauern ganz unterschiedliche Gefahren.
 
 
. Kliniken
. Interviews
Hitzewellen sind eine reale Gefahr für die Gesundheit und lassen die Mortalitätsrate ansteigen. Gesundheitsstadt Berlin hat mit dem wissenschaftlichen Leiter des Zentrums für Medizin-Meteorologische Forschung des Deutschen Wetterdienstes (DWD) in Freiburg, Prof. Dr. Andreas Matzarakis, über Hitzewarnsysteme und die Auswirkungen von Hitzewellen auf unsere Gesundheit gesprochen.
Das Essen in deutschen Krankenhäusern hat keinen besonders guten Ruf. Dabei lässt sich mit wenig Mehraufwand viel erreichen. Der Internist und Ernährungsmediziner Prof. Dr. Christian Löser erklärt die medizinischen und ökomischen Effekte einer gesunden Ernährung im Krankenhaus.
Pflegekräfte sind in der Coronakrise wichtiger denn je und gleichzeitig besonders gefährdet. Das persönliche Engagement ist und bleibt dennoch hoch. Über Wertschätzung, Sicherheitsrisiken und die Gefahr der Selbstausbeutung in Pflegeberufen hat Gesundheitsstadt Berlin mit dem Pflegeexperten Thomas Meißner gesprochen.