Neue Behandlungszentren für Ullrich-Turner-Syndrom
Nur ein X-Chromosom: Spezielle Turner-Behandlungszentren sollen die Versorgung betroffener Mädchen und Frauen verbessern
Mit der Gründung von spezialisierten Zentren wollen endokronologische Fachgesellschaften die Versorgung von Frauen und Mädchen mit Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) verbessern. 24 Einrichtungen und zwei Ärzte sollen sich bereits für eine Zertifizierung angemeldet haben. Die Zentren werden ab April sukzessive im gesamten Bundessgebiet aufgebaut. Die Initiative ging von der Deutschen Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie (DGKED) der Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) und der Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland aus. Für die Betroffenen ist das ein wichtiger Schritt: „Erwachsene Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom werden in Deutschland bislang nicht gut betreut“, sagt Prof. Joachim Wölfle, Kinderendokrinologe am Universitätsklinikum Bonn. Durch die Gründung spezialisierter Turner-Zentren solle dieses Defizit nun behoben werden.
Nur ein X-Chromosom
Vom Ullrich-Turner-Syndrom sind ausschließlich Mädchen und Frauen betroffen: Sie kommen mit nur einem statt zwei X-Chromosomen auf die Welt. Sie können ihr Leben lang von verschiedenen Erkrankungen betroffen sein: Autoimmunerkrankung der Schilddrüse (Hashimoto-Thyreoiditis), Störungen im Zuckerstoffwechsel, Mittelohrentzündungen, Herzprobleme und psychische Erkrankungen können dazugehören. Zudem sind die Frauen kleinwüchsig und werden gerade mal 1,46 Meter groß. Bei nahezu allen setzt die Pubertät nicht von selbst ein, sondern muss vom Arzt mit Hormonen eingeleitet werden. Zudem haben sie ein erhöhtes Risiko für spezifische gesundheitliche Probleme, die zu einer verkürzten mittleren Lebenserwartung führen. Unter den seltenen Erkrankungen ist das Ullrich-Turner-Syndrom eine der häufigeren: Eines von 2. 500 Mädchen wird mit nur einem X-Chromosom geboren.
UTS-Leitlinie wird oft nicht umgesetzt
Dass die Betroffenen bisher nicht gut versorgt werden, hat verschiedene Gründe. Zwar gibt es seit 2017 eine Leitlinie zur Behandlung des Ullrich-Turner-Syndroms, doch die wird offenbar bislang oft nicht umgesetzt. Vorangehende Untersuchungen unter anderem in Frankreich und Deutschland hatten gezeigt, dass die in bestehenden Leitlinien empfohlenen Untersuchungen wie etwa regelmäßige Blutdruckmessung, Bestimmung von Blutzucker, Blutfetten, Leberwerten, Herz-Ultraschall, HNO- und augenärztliche Untersuchung nur bei einem Bruchteil der Patientinnen durchgeführt werden.
Viele Ärzte sind mit dem Ullrich-Turner-Syndrom nicht vertraut
Kerstin Subtil von der Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland nennt einen weiteren Grund für die mangelhafte Versorgung von Mädchen und Frauen: „Die Variabilität der gesundheitlichen Auswirkungen und der dadurch zuständigen Fachrichtungen ist so groß, dass allein die Terminvereinbarungen für die Patientinnen bei vielen unterschiedlichen Ärzten sehr zeitaufwendig sind, vor allem wenn sie im ländlichen Raum leben.“ Hinzu komme, dass viele Ärzte mit dem Krankheitsbild UTS nicht vertraut seien.
In den nun geplanten Zentren soll das Expertenwissen gebündelt werden. So muss die Einrichtung neben einer Endokrinologie über weitere Fachabteilungen verfügen, darunter Kardiologie, HNO, Gynäkologie, Psychologie/Psychosomatik und Humangenetik. Ein TS-Zentrum muss sich zudem verpflichten, den Leitlinien gemäß zu behandeln und am Turner-Syndrom-Netzwerk teilzunehmen.
„Der TS-Spezialist ist idealerweise Endokrinologe, der mit Turner-Syndrom-erfahrenen Medizinern aus den oben genannten Fachrichtungen vernetzt ist“, erklärt Kinderendokrinologe Wölffle. Der Startschuss zur Gründung erster TS-Zentren soll auf dem 62. Kongress für Endokrinologie vom 20. bis 22. März 2019 in Göttingen erfolgen.
