. Muskeldystrophie

Muskelschwund: Wissenschaftler verfolgen neuen Therapieansatz

Wissenschaftlern ist es gelungen, bei Patienten mit Muskelschwund das fehlende Eiweiß Dysferlin wieder herzustellen. Jetzt soll eine klinische Langzeitstudie folgen.
Wissenschaftler hoffen, die unheilbare Muskeldystrophie mit einem Proteasom-Inhibitor zu stoppen

Wissenschaftler hoffen, die unheilbare Muskeldystrophie mit einem Proteasom-Inhibitor zu stoppen

Das Reparaturprotein Dysferlin spielt eine Schlüsselrolle bei Muskelschwund (Muskeldystrophie.) Der Körper braucht dieses Eiweiß, um Verletzungen der Muskelzellmembran zu reparieren. Fehlt diese Funktion, kommt es zum fortschreitenden Abbau von Skelettmuskelzellen und dadurch zu Muskelschwund. Bei Patienten mit Muskelschwund wird das Dysferlin-Gen vom körpereigenen Qualitätssicherungssystem, dem Proteasom, als defekt erkannt und eliminiert, weil es eine Mutation aufweist. Dieser Fehler im Erbgut ist angeboren.

Bei drei Muskelschwund-Patienten konnte das Dysferlin wiederhergestellt werden

Wissenschaftlern der Universität Basel ist es gelungen, fehlendes Dysferlin in der Muskulatur von Muskeldystrophie-Patienten wieder herzustellen. Nach Vorarbeiten im Labor wurden nun erstmals drei Patienten mit einer Mutation im Dysferlin-Gen mit einer einmaligen Dosis eines Proteasom-Inhibitors behandelt. Der Proteasom-Inhibitor schaltet gezielt die übertriebene Qualitätssicherung des Körpers aus. Bereits nach wenigen Tagen habe die Muskulatur der Patienten das fehlende Dysferlin in Mengen produziert, die therapeutisch wirksam sein könnten, berichten die Wissenschaftler in der Fachzeitschrift «Science Translational Medicine».

 

Erkenntnisse bilden Basis für große Patientenstudie

Die neuen Resultate dienten nun als Grundlage einer klinischen Langzeitstudie, sagt Forschungsleiter Prof. Michael Sinnreich von der Neurologischen Klinik des Universitätsspitals Basel „Die gewonnenen Erkenntnisse könnten nicht nur für die Behandlung von Patienten mit Muskeldystrophie von großer Bedeutung sein, sondern auch für Therapien anderer, bisher unheilbarer genetischer Erkrankungen.“

Ursachen für Muskelschwund

Muskeldystrophien werden durch fehlerhafte Gene ausgelöst und können vererbt werden. Die häufigsten Formen sind die Muskeldystrophien Duchenne und Becker-Kiener. Beide Krankheitsbilder verlaufen unterschiedlich schwer und betreffen ausschließlich Jungen. Bis heute ist keine Heilung möglich.

Foto: © Photographee.eu - Fotolia.com

Hauptkategorie: Medizin
Lesen Sie weitere Nachrichten zu diesen Themen: Muskeldystrophie , Forschung , Seltene Erkrankungen
 

Weitere Nachrichten zum Thema Seltene Erkrankungen

| Patienten mit seltenen Erkrankungen suchen gern die Ambulanzen der Unikliniken auf, weil sie hoffen, dass ihnen dort die Teilnahme an einer Studie ermöglicht wird. Meist fühlen sich die Patienten in den Ambulanzen gut versorgt. Voraussetzung ist allerdings, dass die Einrichtungen gut organisiert sind. Doch das ist nicht immer der Fall.
| Die Amyotrophe Lateralsklerose - kurz ALS - gehört zu den seltenen, unheilbaren Erkrankungen. Die Transplantation von Stammzellen bzw. Vorläuferzellen könnte ein neuer vielversprechender Behandlungsansatz sein. Eine Arbeit auf diesem Gebiet wurde gerade mit dem "Christa Lorenz-ALS-Forschungspreis 2013“ ausgezeichnet.
 
 

Aktuelle Nachrichten aus der Gesundheit

. Mehr zum Thema
 
. Weitere Nachrichten
„Leben statt müssen“ – Das ist das Motto der World Continence Week, die auf das Thema Inkontinenz und seine vielfältigen Behandlungsmöglichkeiten aufmerksam machen will. Das Wichtigste ist, über das Problem zu sprechen, denn nur so kann den Betroffenen geholfen werden.
. Fortbildungen Hauptstadtregion
loading...
Terminkalender
 
. Termine Hauptstadtregion
loading...
Terminkalender
 
. Interviews
Mit der Digitalisierung des Gesundheitswesens sind viele Chancen verbunden. Bei manchen Bürgern löst das Thema aber auch Ängste und Sorgen aus. Gesundheitsstadt Berlin hat mit Prof. Dr. Erwin Böttinger, einem der weltweit führenden Forscher im Bereich Digital Health, über die elektronische Patientenakte und andere digitale Lösungen gesprochen.