. Muskeldystrophie

Muskelschwund: Wissenschaftler verfolgen neuen Therapieansatz

Wissenschaftlern ist es gelungen, bei Patienten mit Muskelschwund das fehlende Eiweiß Dysferlin wieder herzustellen. Jetzt soll eine klinische Langzeitstudie folgen.
Wissenschaftler hoffen, die unheilbare Muskeldystrophie mit einem Proteasom-Inhibitor zu stoppen

Wissenschaftler hoffen, die unheilbare Muskeldystrophie mit einem Proteasom-Inhibitor zu stoppen

Das Reparaturprotein Dysferlin spielt eine Schlüsselrolle bei Muskelschwund (Muskeldystrophie.) Der Körper braucht dieses Eiweiß, um Verletzungen der Muskelzellmembran zu reparieren. Fehlt diese Funktion, kommt es zum fortschreitenden Abbau von Skelettmuskelzellen und dadurch zu Muskelschwund. Bei Patienten mit Muskelschwund wird das Dysferlin-Gen vom körpereigenen Qualitätssicherungssystem, dem Proteasom, als defekt erkannt und eliminiert, weil es eine Mutation aufweist. Dieser Fehler im Erbgut ist angeboren.

Bei drei Muskelschwund-Patienten konnte das Dysferlin wiederhergestellt werden

Wissenschaftlern der Universität Basel ist es gelungen, fehlendes Dysferlin in der Muskulatur von Muskeldystrophie-Patienten wieder herzustellen. Nach Vorarbeiten im Labor wurden nun erstmals drei Patienten mit einer Mutation im Dysferlin-Gen mit einer einmaligen Dosis eines Proteasom-Inhibitors behandelt. Der Proteasom-Inhibitor schaltet gezielt die übertriebene Qualitätssicherung des Körpers aus. Bereits nach wenigen Tagen habe die Muskulatur der Patienten das fehlende Dysferlin in Mengen produziert, die therapeutisch wirksam sein könnten, berichten die Wissenschaftler in der Fachzeitschrift «Science Translational Medicine».

Erkenntnisse bilden Basis für große Patientenstudie

Die neuen Resultate dienten nun als Grundlage einer klinischen Langzeitstudie, sagt Forschungsleiter Prof. Michael Sinnreich von der Neurologischen Klinik des Universitätsspitals Basel „Die gewonnenen Erkenntnisse könnten nicht nur für die Behandlung von Patienten mit Muskeldystrophie von großer Bedeutung sein, sondern auch für Therapien anderer, bisher unheilbarer genetischer Erkrankungen.“

Ursachen für Muskelschwund

Muskeldystrophien werden durch fehlerhafte Gene ausgelöst und können vererbt werden. Die häufigsten Formen sind die Muskeldystrophien Duchenne und Becker-Kiener. Beide Krankheitsbilder verlaufen unterschiedlich schwer und betreffen ausschließlich Jungen. Bis heute ist keine Heilung möglich.

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Hauptkategorie: Medizin
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