. Seltene Erkrankungen

Muskeldystrophie: Neuer Lichtblick in der Forschung

Die Duchenne Muskeldystrophie ist eine seltene und tückische Erkrankung. Nach erheblichen Rückschlägen in der Forschung, gibt es jetzt aber wieder einen Lichtblick: Die Erkrankung wird neuerdings an Schweinen erforscht.
Muskeldystrophie: Neuer Lichtblick in der Forschung

Muskeldystrophie vom Typ Duchenne: Forscher versuchen die Erbkrankheit mit einem neuen Tiermodell besser zu verstehen

Jedes Jahr kommen rund 3.500 Jungen mit einem schwerwiegenden Gendefekt auf die Welt. Sie leiden an Muskelschwäche – der, Muskeldystrophie vom Typ Duchenne. Laufen fällt den Betroffenen schwer, später auch das Atmen. Weil die Muskelmasse nach und nach verschwindet sind die jungen Patienten in der Regel schon mit zwölf Jahren an einen Rollstuhl gefesselt, nur wenige erleben ihren 30. Geburtstag. Auslöser für die bislang unheilbare Erkrankung ist ein defektes Dystrophin-Gen. Das Gen liegt auf dem X-Chromosom, das bei Jungen nur einmal vorhanden ist. Mädchen haben hingegen zwei X-Chromosomen und können den Defekt mit dem zweiten gesunden Gen ausgleichen. Daher sind von der Duchenne Muskeldystrophie nur Jungen betroffen.

Obwohl die Wissenschaft schon lange die Ursachen für die Muskeldystrophie kennt, ist ein therapeutischer Durchbruch bislang ausgeblieben. Erst kürzlich wurde die Hoffnung auf ein neues Gentherapeutikum zerschlagen: Das Mittel hatte in klinischen Studien nicht wie erwartet gewirkt.

Muskeldystrophie: Forschung im Zeitraffer

Wissenschaftler des Muskeldystrophie Netzwerkes MD-NET gehen deshalb einen neuen Weg. Sie haben mit Unterstützung des Bundesforschungsministeriums (BMBF) Schweine gezüchtet, die denselben genetischen Defekt tragen, wie er bei vielen Patienten mit Duchenne Muskeldystrophie vorkommt. „Erste Untersuchungen haben gezeigt, dass die Krankheit dieser Schweine der humanen Erkrankung extrem ähnlich ist“, erklärte die Neurologin Prof. Maggie Walter vom Friedrich-Baur-Institut der LMU München im BMBF-Newsletter vom Dezember. „Interessanterweise schreitet die Krankheit bei den Tieren viel schneller fort als beim Menschen. Sie durchlaufen die Erkrankung also quasi im Zeitraffer.“ Neurologin Walter und ihre Kollegen hoffen, mit Hilfe des neuen Tiermodells zielgerichtete Therapien für die Duchenne Muskeldystrophie auf ihre Wirksamkeit und Sicherheit hin zu verbessern. „Damit lassen sich unnötige andere Tierversuche vermeiden und der Erfolg der klinischen Studien ist besser vorhersagbar als bislang“, so Walter im BMBF-Magazin.

 

Seltene Erkrankung

Das Bundesforschungsministerium fördert das Muskeldystrophie Netzwerkes seit 2003. Ziel ist die Entstehung von Muskeldystrophien besser zu verstehen, die Diagnose der Krankheiten zu optimieren und effektive Therapien zu entwickeln. Die Duchenne Muskeldystrophie zählt zu den seltenen Erkrankungen, weil weniger als einer von 2.000 Menschen unter diesem Krankheitsbild leidet.

Foto: © Lisa F. Young - Fotolia.com

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