Die Untersuchung von Neugeborenen wird ab September um das Mukoviszidose-Screening ergänzt – Foto: Andrey Popov - Fotolia
Mukoviszidose ist eine seltene erblich bedingte Stoffwechselkrankheit. Je früher sie erkannt und behandelt wird, desto besser der klinische Langzeitverlauf. Daher hat der Gemeinsame Bundesausschuss im August des vergangenen Jahres ein Screening zur Früherkennung bei Neugeborenen beschlossen. Am 1. September wird das Mukoviszidose-Screening nun bundesweit eingeführt. Der Start war eigentlich schon für das Frühjahr vorgesehen, zögerte sich aber um ein halbes Jahr hinaus.
Screening mehrstufiges Verfahren
Das Screening besteht unter anderem aus einem IRT-Test. Bei dem Bluttest wird das Immun reaktive Trypsin gemessen, das in der Bauchspeicheldrüse gebildet und in den Darm abgegeben wird. Ein hoher Rückstau des Verdauungsenzyms Trypsin deutet auf das Vorliegen einer Mukoviszidose hin. Grund für diesen Rückstau im Blut ist, dass bei Mukoviszidose die Bauchspeicheldrüse durch den zähen Schleim verstopft. Der Bluttest wird an die bereits bestehende Routine-Untersuchung von Neugeboren angekoppelt. Ärzte gewinnen das Blut über einen Pieks in die Ferse.
Ist das Ergebnis positiv, führen Ärzte einen Schweißtest durch. Hierbei wird mit einem speziellen Gerät der Kochsalzgehalt im Schweiß der Babies gemessen, der üblicherweise stark erhöht ist.
Im Zweifel an ein Mukoviszidose-Zentrum wenden
Ein positives Screening-Ergebnis bedeutet aber noch nicht, dass das Kind tatsächlich erkrankt ist. Laut Mukoviszidose e.V. liegt nur in jedem fünften Fall eine Mukoviszidose vor. „Diese Situation der Ungewissheit – ist mein Kind krank oder gesund – kann für Eltern sehr belastend sein“, sagt Prof. Manfred Ballmann, stellvertretender Bundesvorsitzender des Mukoviszidose e. V. „Wir empfehlen Eltern, deren Kinder ein auffälliges Screening-Ergebnis aufweisen, sich an ein vom Mukoviszidose e. V. zertifiziertes Mukoviszidose-Zentrum zu wenden.“ Auf der Homepage des Vereins finden sich die Adressen der zertifizierten Mukoviszidose-Zentren in Deutschland.
200 Neugeborene haben Mukoviszidose
In Deutschland werden jedes Jahr etwa 200 Kinder mit Mukoviszidose geboren. Durch eine Störung des Salz- und Wasserhaushalts im Körper bildet sich bei ihnen ein zähflüssiges Sekret, das Organe wie die Lunge und die Bauchspeicheldrüse irreparabel schädigt. Derzeit leben in Deutschland rund 8.000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit der der unheilbaren Erbkrankheit.
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