. Stoffwechselerkrankungen

Mukoviszidose: Neugeborenen-Screening sinnvoll

Bei Mukoviszidose ist ein möglichst früher Behandlungsbeginn wichtig, um Langzeitfolgen abzumildern. Ein einfacher Bluttest kann bei Säuglingen die Erkrankung mit großer Sicherheit voraussagen. Eine Studie hat dies erst kürzlich bestätigt.
Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose

Ein einfacher Bluttest kann Mukoviszidose aufdecken

Mukoviszidose ist bis heute nicht heilbar, doch mit einer konsequenten Behandlung können die Folgen verlangsamt werden. Je früher die Stoffwechselkrankheit erkannt wird, desto besser sind die Behandlungsmöglichkeiten. Dennoch gab es bisher in Deutschland kein flächendeckendes Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose. Dies soll sich noch in diesem Jahr ändern, denn der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat das Mukoviszidose-Screening für Säuglinge beschlossen. Eine Studie hat nun bestätigt, wie sinnvoll der einfache Bluttest ist.

Wenige Tropfen Blut genügen

Obwohl schon länger bekannt ist, dass ein möglichst früher Therapiebeginn bei Mukoviszidose wichtig ist, wurde in Deutschland ein Neugeborenen-Screening bisher abgelehnt. „Ein großes Problem war, dass das in anderen Ländern übliche Screening neben einem biochemischen Test auch eine DNA-Untersuchung enthält“, so Professor Georg Hoffmann, Ärztlicher Direktor der Klinik Kinderheilkunde I der Universität Heidelberg. In Deutschland sind der Erbgut-Analyse durch das Gendiagnostikgesetz enge Grenzen gesetzt. Doch seit kurzem genügen wenige Tropfen Blut, um die Mukoviszidose frühzeitig zu erkennen. Durch eine kombinierte Messung zweier Proteine lässt sich die Erkrankung sogar sicherer als bei einem Gentest feststellen.

In einer Studie hatte ein Forscherteam um Hoffmann 328.176 Neugeborene in einem Zeitraum von fünf Jahren auf Mukoviszidose getestet. Die Untersuchung benutzte dieselbe Blutprobe wie das etablierte Neugeborenen-Screening, mit dem routinemäßig angeborene Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen geprüft werden. Für die biochemischen Tests genügen wenige Tropfen Blut, die in den ersten drei Tagen nach der Geburt aus der Ferse des Kindes entnommen werden.  

 

Mukoviszidose frühzeitig behandeln

Den Forschern zufolge werden durch die kombinierte Messung betroffene Kinder sehr zuverlässig diagnostiziert. Der Bluttest hat dabei sogar besser abgeschnitten als die in anderen Ländern verwendete Kombination mit einem Gentest. Die Ergebnisse der Studie, die in der Fachzeitschrift Pediatric Pulmonology veröffentlicht wurden, hatten maßgeblich zur kürzlich erfolgten Entscheidung des G-BA beigetragen, dass ab Frühjahr 2016 jedes Neugeborene in Deutschland auf Mukoviszidose untersucht werden kann.

Auf diese Weise haben fast alle Kinder mit Mukoviszidose die Chance, bereits im Alter von drei Wochen eine Therapie zu erhalten, so Hoffmann. Dabei kommen in erster Linie eine Physiotherapie zur Sekretmobilisation sowie eine Inhalationstherapie zur Anwendung. Auch ein früher Einsatz von Antibiotika bei Atemwegsinfekten kann sinnvoll sein, um den Übergang zu einer Lungenentzündung zu verhindern.  

Foto: © Alexander Raths - Fotolia.com

Autor: red
Hauptkategorien: Gesundheitspolitik , Medizin
 

Weitere Nachrichten zum Thema Mukoviszidose

 
 

Aktuelle Nachrichten aus der Gesundheit

 
. Weitere Nachrichten
Nach dem Wunsch von Bundesgesundheitsminister Jens Spahn sollen flächendecke Fieber-Ambulanzen die Praxen entlasten, wenn die Corona-Infektionen in den Wintermonaten wieder zunehmen werden. Kinder- und Jugendärzte halten diese Idee für schädlich.
Im Vorfeld des World Health Summit sprechen Christian Drosten und Detlev Ganten über das Coronavirus im Speziellen und die globale Ausbreitung im Allgemeinen. Für den Virologen steht fest: Deutschland hat nichts besser gemacht als andere Länder. Und: Die Pandemie wird jetzt erst richtig losgehen.
 
 
. Interviews
Hitzewellen sind eine reale Gefahr für die Gesundheit und lassen die Mortalitätsrate ansteigen. Gesundheitsstadt Berlin hat mit dem wissenschaftlichen Leiter des Zentrums für Medizin-Meteorologische Forschung des Deutschen Wetterdienstes (DWD) in Freiburg, Prof. Dr. Andreas Matzarakis, über Hitzewarnsysteme und die Auswirkungen von Hitzewellen auf unsere Gesundheit gesprochen.
Das Essen in deutschen Krankenhäusern hat keinen besonders guten Ruf. Dabei lässt sich mit wenig Mehraufwand viel erreichen. Der Internist und Ernährungsmediziner Prof. Dr. Christian Löser erklärt die medizinischen und ökomischen Effekte einer gesunden Ernährung im Krankenhaus.
Pflegekräfte sind in der Coronakrise wichtiger denn je und gleichzeitig besonders gefährdet. Das persönliche Engagement ist und bleibt dennoch hoch. Über Wertschätzung, Sicherheitsrisiken und die Gefahr der Selbstausbeutung in Pflegeberufen hat Gesundheitsstadt Berlin mit dem Pflegeexperten Thomas Meißner gesprochen.