Mukoviszidose: Neugeborenen-Screening sinnvoll
Ein einfacher Bluttest kann Mukoviszidose aufdecken – Foto: Alexander Raths - Fotolia
Mukoviszidose ist bis heute nicht heilbar, doch mit einer konsequenten Behandlung können die Folgen verlangsamt werden. Je früher die Stoffwechselkrankheit erkannt wird, desto besser sind die Behandlungsmöglichkeiten. Dennoch gab es bisher in Deutschland kein flächendeckendes Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose. Dies soll sich noch in diesem Jahr ändern, denn der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat das Mukoviszidose-Screening für Säuglinge beschlossen. Eine Studie hat nun bestätigt, wie sinnvoll der einfache Bluttest ist.
Wenige Tropfen Blut genügen
Obwohl schon länger bekannt ist, dass ein möglichst früher Therapiebeginn bei Mukoviszidose wichtig ist, wurde in Deutschland ein Neugeborenen-Screening bisher abgelehnt. „Ein großes Problem war, dass das in anderen Ländern übliche Screening neben einem biochemischen Test auch eine DNA-Untersuchung enthält“, so Professor Georg Hoffmann, Ärztlicher Direktor der Klinik Kinderheilkunde I der Universität Heidelberg. In Deutschland sind der Erbgut-Analyse durch das Gendiagnostikgesetz enge Grenzen gesetzt. Doch seit kurzem genügen wenige Tropfen Blut, um die Mukoviszidose frühzeitig zu erkennen. Durch eine kombinierte Messung zweier Proteine lässt sich die Erkrankung sogar sicherer als bei einem Gentest feststellen.
In einer Studie hatte ein Forscherteam um Hoffmann 328.176 Neugeborene in einem Zeitraum von fünf Jahren auf Mukoviszidose getestet. Die Untersuchung benutzte dieselbe Blutprobe wie das etablierte Neugeborenen-Screening, mit dem routinemäßig angeborene Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen geprüft werden. Für die biochemischen Tests genügen wenige Tropfen Blut, die in den ersten drei Tagen nach der Geburt aus der Ferse des Kindes entnommen werden.
Mukoviszidose frühzeitig behandeln
Den Forschern zufolge werden durch die kombinierte Messung betroffene Kinder sehr zuverlässig diagnostiziert. Der Bluttest hat dabei sogar besser abgeschnitten als die in anderen Ländern verwendete Kombination mit einem Gentest. Die Ergebnisse der Studie, die in der Fachzeitschrift Pediatric Pulmonology veröffentlicht wurden, hatten maßgeblich zur kürzlich erfolgten Entscheidung des G-BA beigetragen, dass ab Frühjahr 2016 jedes Neugeborene in Deutschland auf Mukoviszidose untersucht werden kann.
Auf diese Weise haben fast alle Kinder mit Mukoviszidose die Chance, bereits im Alter von drei Wochen eine Therapie zu erhalten, so Hoffmann. Dabei kommen in erster Linie eine Physiotherapie zur Sekretmobilisation sowie eine Inhalationstherapie zur Anwendung. Auch ein früher Einsatz von Antibiotika bei Atemwegsinfekten kann sinnvoll sein, um den Übergang zu einer Lungenentzündung zu verhindern.
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