. Stoffwechselerkrankungen

Mukoviszidose: Neugeborenen-Screening sinnvoll

Bei Mukoviszidose ist ein möglichst früher Behandlungsbeginn wichtig, um Langzeitfolgen abzumildern. Ein einfacher Bluttest kann bei Säuglingen die Erkrankung mit großer Sicherheit voraussagen. Eine Studie hat dies erst kürzlich bestätigt.
Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose

Ein einfacher Bluttest kann Mukoviszidose aufdecken

Mukoviszidose ist bis heute nicht heilbar, doch mit einer konsequenten Behandlung können die Folgen verlangsamt werden. Je früher die Stoffwechselkrankheit erkannt wird, desto besser sind die Behandlungsmöglichkeiten. Dennoch gab es bisher in Deutschland kein flächendeckendes Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose. Dies soll sich noch in diesem Jahr ändern, denn der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat das Mukoviszidose-Screening für Säuglinge beschlossen. Eine Studie hat nun bestätigt, wie sinnvoll der einfache Bluttest ist.

Wenige Tropfen Blut genügen

Obwohl schon länger bekannt ist, dass ein möglichst früher Therapiebeginn bei Mukoviszidose wichtig ist, wurde in Deutschland ein Neugeborenen-Screening bisher abgelehnt. „Ein großes Problem war, dass das in anderen Ländern übliche Screening neben einem biochemischen Test auch eine DNA-Untersuchung enthält“, so Professor Georg Hoffmann, Ärztlicher Direktor der Klinik Kinderheilkunde I der Universität Heidelberg. In Deutschland sind der Erbgut-Analyse durch das Gendiagnostikgesetz enge Grenzen gesetzt. Doch seit kurzem genügen wenige Tropfen Blut, um die Mukoviszidose frühzeitig zu erkennen. Durch eine kombinierte Messung zweier Proteine lässt sich die Erkrankung sogar sicherer als bei einem Gentest feststellen.

In einer Studie hatte ein Forscherteam um Hoffmann 328.176 Neugeborene in einem Zeitraum von fünf Jahren auf Mukoviszidose getestet. Die Untersuchung benutzte dieselbe Blutprobe wie das etablierte Neugeborenen-Screening, mit dem routinemäßig angeborene Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen geprüft werden. Für die biochemischen Tests genügen wenige Tropfen Blut, die in den ersten drei Tagen nach der Geburt aus der Ferse des Kindes entnommen werden.  

 

Mukoviszidose frühzeitig behandeln

Den Forschern zufolge werden durch die kombinierte Messung betroffene Kinder sehr zuverlässig diagnostiziert. Der Bluttest hat dabei sogar besser abgeschnitten als die in anderen Ländern verwendete Kombination mit einem Gentest. Die Ergebnisse der Studie, die in der Fachzeitschrift Pediatric Pulmonology veröffentlicht wurden, hatten maßgeblich zur kürzlich erfolgten Entscheidung des G-BA beigetragen, dass ab Frühjahr 2016 jedes Neugeborene in Deutschland auf Mukoviszidose untersucht werden kann.

Auf diese Weise haben fast alle Kinder mit Mukoviszidose die Chance, bereits im Alter von drei Wochen eine Therapie zu erhalten, so Hoffmann. Dabei kommen in erster Linie eine Physiotherapie zur Sekretmobilisation sowie eine Inhalationstherapie zur Anwendung. Auch ein früher Einsatz von Antibiotika bei Atemwegsinfekten kann sinnvoll sein, um den Übergang zu einer Lungenentzündung zu verhindern.  

Foto: © Alexander Raths - Fotolia.com

Autor: red
Hauptkategorien: Gesundheitspolitik , Medizin
 

Weitere Nachrichten zum Thema Mukoviszidose

 
 

Aktuelle Nachrichten aus der Gesundheit

 
. Weitere Nachrichten
Das Bundesverfassungsgericht hat am Donnerstag das 2015 eingeführte Verbot der geschäftsmäßigen Sterbehilfe gekippt. Es gebe ein Recht auf selbstbestimmtes Sterben, urteilten die Karlsruher Richter. Eine Verpflichtung zur Suizidhilfe gebe es jedoch nicht.
„Dr. Google“ ist für viele Menschen die erste Anlaufstelle, wenn sie gesundheitliche Symptome an sich entdecken, die sie sich nicht erklären können. Doch eine Studie zeigt nun: Die Internetrechercher kann schon nach kürzester Zeit zu Sorgen und psychischem Unbehagen führen.
. Fortbildungen Hauptstadtregion
loading...
Terminkalender
 
. Termine Hauptstadtregion
loading...
Terminkalender
 
. Interviews
Die Universitätsmedizin Essen ist Smart Hospital und aktiv am Aufbau des virtuellen Krankenhauses in Nordrhein-Westfalen beteiligt. Über die Chancen der digitalen Transformation und die Hürden auf diesem Weg hat Gesundheitsstadt Berlin mit der Digital Change Managerin der Universitätsmedizin Dr. Anke Diehl gesprochen.