. Stoffwechselerkrankungen

Mukoviszidose: Neugeborenen-Screening sinnvoll

Bei Mukoviszidose ist ein möglichst früher Behandlungsbeginn wichtig, um Langzeitfolgen abzumildern. Ein einfacher Bluttest kann bei Säuglingen die Erkrankung mit großer Sicherheit voraussagen. Eine Studie hat dies erst kürzlich bestätigt.
Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose

Ein einfacher Bluttest kann Mukoviszidose aufdecken

Mukoviszidose ist bis heute nicht heilbar, doch mit einer konsequenten Behandlung können die Folgen verlangsamt werden. Je früher die Stoffwechselkrankheit erkannt wird, desto besser sind die Behandlungsmöglichkeiten. Dennoch gab es bisher in Deutschland kein flächendeckendes Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose. Dies soll sich noch in diesem Jahr ändern, denn der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat das Mukoviszidose-Screening für Säuglinge beschlossen. Eine Studie hat nun bestätigt, wie sinnvoll der einfache Bluttest ist.

Wenige Tropfen Blut genügen

Obwohl schon länger bekannt ist, dass ein möglichst früher Therapiebeginn bei Mukoviszidose wichtig ist, wurde in Deutschland ein Neugeborenen-Screening bisher abgelehnt. „Ein großes Problem war, dass das in anderen Ländern übliche Screening neben einem biochemischen Test auch eine DNA-Untersuchung enthält“, so Professor Georg Hoffmann, Ärztlicher Direktor der Klinik Kinderheilkunde I der Universität Heidelberg. In Deutschland sind der Erbgut-Analyse durch das Gendiagnostikgesetz enge Grenzen gesetzt. Doch seit kurzem genügen wenige Tropfen Blut, um die Mukoviszidose frühzeitig zu erkennen. Durch eine kombinierte Messung zweier Proteine lässt sich die Erkrankung sogar sicherer als bei einem Gentest feststellen.

In einer Studie hatte ein Forscherteam um Hoffmann 328.176 Neugeborene in einem Zeitraum von fünf Jahren auf Mukoviszidose getestet. Die Untersuchung benutzte dieselbe Blutprobe wie das etablierte Neugeborenen-Screening, mit dem routinemäßig angeborene Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen geprüft werden. Für die biochemischen Tests genügen wenige Tropfen Blut, die in den ersten drei Tagen nach der Geburt aus der Ferse des Kindes entnommen werden.  

Mukoviszidose frühzeitig behandeln

Den Forschern zufolge werden durch die kombinierte Messung betroffene Kinder sehr zuverlässig diagnostiziert. Der Bluttest hat dabei sogar besser abgeschnitten als die in anderen Ländern verwendete Kombination mit einem Gentest. Die Ergebnisse der Studie, die in der Fachzeitschrift Pediatric Pulmonology veröffentlicht wurden, hatten maßgeblich zur kürzlich erfolgten Entscheidung des G-BA beigetragen, dass ab Frühjahr 2016 jedes Neugeborene in Deutschland auf Mukoviszidose untersucht werden kann.

Auf diese Weise haben fast alle Kinder mit Mukoviszidose die Chance, bereits im Alter von drei Wochen eine Therapie zu erhalten, so Hoffmann. Dabei kommen in erster Linie eine Physiotherapie zur Sekretmobilisation sowie eine Inhalationstherapie zur Anwendung. Auch ein früher Einsatz von Antibiotika bei Atemwegsinfekten kann sinnvoll sein, um den Übergang zu einer Lungenentzündung zu verhindern.  

Foto: © Alexander Raths - Fotolia.com

Autor: red
Hauptkategorien: Gesundheitspolitik , Medizin

Weitere Nachrichten zum Thema Mukoviszidose

Aktuelle Nachrichten aus der Gesundheit

. Weitere Nachrichten
Wer regelmäßig Sport treibt, wird seltener krank und kann den Alterungsprozess in einigen körperlichen Bereichen um zehn Jahre zurückdrehen. Das zeigt eine aktuelle Auswertung der Langzeitstudie „Gesundheit zum Mitmachen“.
Die (hATTR) Amyloidose ist eine seltene Erbkrankheit mit einer geringen Lebenserwartung. Hoffnung macht jetzt ein neues Medikament, das bereits die klinischen Phase III erfolgreich absolviert hat. Die Zulassung könnte schon nächstes Jahr erfolgen.
. Veranstaltungen
loading...
Terminkalender
. Personen Hauptstadtregion
. Interviews
Die Blutvergiftung, fachsprachlich „Sepsis“, ist nach Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs die dritthäufigste Todesursache in Deutschland. Und sie gilt als die am häufigsten vermeidbare. Gesundheitsstadt Berlin hat anlässlich des Welt-Sepsis-Tags am 13. September mit Prof. Konrad Reinhart von der Universität Jena über das Thema gesprochen. Der Vorsitzende der deutschen Sepsis-Stiftung vertritt die These: Die tatsächliche Zahl der Sepsis-Fälle ist doppelt so hoch wie die der registrierten.
Kinder suchtkranker Eltern sind besonderen Belastungen ausgesetzt und haben ein hohes Risiko, später selbst eine Sucht oder andere psychische Erkrankungen zu entwickeln. Gesundheitsstadt Berlin hat mit der Drogenbeauftragten der Bundesregierung Marlene Mortler über die Situation betroffener Kinder und die Notwendigkeit von Unterstützungsangeboten gesprochen.
Die Berichterstattung über Methadon als Krebsmittel weckt große Hoffnungen. Doch wie sieht eigentlich die rechtliche Seite aus, wenn Ärzte ein Medikament außerhalb des Zulassungsbereichs (Off-Label) verschreiben? Gesundheitsstadt Berlin hat mit dem Medizinrechtler Prof. Dr. Christian Dierks gesprochen, welche Risiken Ärzte eingehen und ob Patienten einen Anspruch auf einen individuellen Heilversuch mit Methadon haben.