. Gendefekt

Mukoviszidose: Neue Wirkstoffkombination nun zugelassen

Seit Ende 2015 steht für viele Mukoviszidose-Patienten eine neue Therapie zur Verfügung. Die Kombination der Wirkstoffe Lumacaftor und Ivacaftor darf zur Behandlung von Patienten ab zwölf Jahren mit nachgewiesener F508del-Mutation eingesetzt werden.
Mukoviszidose: Neue Wirkstoffkombination zugelassen

Jedes Jahr kommen in Deutschland rund 200 Kinder mit Mukoviszidose zur Welt

Mukoviszidose, bei der die Funktion der Lunge und anderer Organe eingeschränkt wird, beruht auf Fehlern im Erbgut, die zu einer Funktionseinschränkung des sogenannten CFTR-Kanalproteins führen, welches den Transport von Chlorid und Wasser reguliert. In der Folge sondern die Schleimhäute zu wenig Salz und Wasser ab, wodurch nur noch zähflüssiger Schleim gebildet wird. Mukoviszidose kann neben der Lunge auch die Leber, Nieren und Bauchspeicheldrüse befallen. Bisher ist die Erkrankung unheilbar. Eine neue Arzneimittelkombination kann die Gendefekte jedoch überbrücken, wie britische Forscher nun berichten.

Wirkstoffkombi verbessert Lungenfunktion

Mukoviszidose kann durch verschiedene Genmutationen ausgelöst werden. Bei Trägern der F508del-Mutation finden sich auf der Zelloberfläche zwar funktionsfähige, aber zu wenige CFTR-Kanalproteine. Während der Wirkstoff Ivacaftor hilft, die defekten Chloridkanäle an den Zellen wieder zu öffnen, erhöht Lumacaftor von vornherein die Anzahl von verfügbaren Kanälen.

Über 1.000 Mukoviszidose-Patienten wurden in Studien mit Lumacaftor und Ivacaftor behandelt und zeigten in der Folge signifikante Verbesserungen der Lungenfunktion; außerdem nahm die Rate an akuten Lungeninfektionen ab. Auch die Lebensqualität der Studienteilnehmer verbesserte sich, was sich unter anderem in einer Zunahme des (bei Mukoviszidose-Patienten meist zu geringen) Gewichts niederschlug. Zudem mussten die Mukoviszidose-Patienten während der 24-wöchigen Therapie seltener mit Antibiotika behandelt werden.

Hoffnung für Mukoviszidose-Patienten

Seit Ende 2015 ist die neue Wirkstoffkombination nun zugelassen und für Patienten ab zwölf Jahren mit nachgewiesener F508del-Mutation einsetzbar. Vorläufige Daten zeigen, dass die positiven Effekte auch noch nach insgesamt 48 Wochen der Behandlung aufrechterhalten werden können. Unklar ist bisher jedoch, ob die Kombinationstherapie auch das Leben verlängert. Hierfür sind noch Langzeitstudien notwendig. Die neue Therapie wird voraussichtlich etwa der Hälfte aller Betroffenen helfen können.

Foto: © bnmk0819 - Fotolia.com

Autor: red
Hauptkategorie: Medizin

Weitere Nachrichten zum Thema Mukoviszidose

Aktuelle Nachrichten aus der Gesundheit

. Weitere Nachrichten
Wer regelmäßig Sport treibt, wird seltener krank und kann den Alterungsprozess in einigen körperlichen Bereichen um zehn Jahre zurückdrehen. Das zeigt eine aktuelle Auswertung der Langzeitstudie „Gesundheit zum Mitmachen“.
Die (hATTR) Amyloidose ist eine seltene Erbkrankheit mit einer geringen Lebenserwartung. Hoffnung macht jetzt ein neues Medikament, das bereits die klinischen Phase III erfolgreich absolviert hat. Die Zulassung könnte schon nächstes Jahr erfolgen.
. Veranstaltungen
loading...
Terminkalender
. Personen Hauptstadtregion
. Interviews
Die Blutvergiftung, fachsprachlich „Sepsis“, ist nach Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs die dritthäufigste Todesursache in Deutschland. Und sie gilt als die am häufigsten vermeidbare. Gesundheitsstadt Berlin hat anlässlich des Welt-Sepsis-Tags am 13. September mit Prof. Konrad Reinhart von der Universität Jena über das Thema gesprochen. Der Vorsitzende der deutschen Sepsis-Stiftung vertritt die These: Die tatsächliche Zahl der Sepsis-Fälle ist doppelt so hoch wie die der registrierten.
Kinder suchtkranker Eltern sind besonderen Belastungen ausgesetzt und haben ein hohes Risiko, später selbst eine Sucht oder andere psychische Erkrankungen zu entwickeln. Gesundheitsstadt Berlin hat mit der Drogenbeauftragten der Bundesregierung Marlene Mortler über die Situation betroffener Kinder und die Notwendigkeit von Unterstützungsangeboten gesprochen.
Die Berichterstattung über Methadon als Krebsmittel weckt große Hoffnungen. Doch wie sieht eigentlich die rechtliche Seite aus, wenn Ärzte ein Medikament außerhalb des Zulassungsbereichs (Off-Label) verschreiben? Gesundheitsstadt Berlin hat mit dem Medizinrechtler Prof. Dr. Christian Dierks gesprochen, welche Risiken Ärzte eingehen und ob Patienten einen Anspruch auf einen individuellen Heilversuch mit Methadon haben.