Das Gesundheitsportal aus der Hauptstadt
Logo Gesundheitsstadt Berlin
Das Gesundheitsportal aus der Hauptstadt
 

Möglicher Behandlungsansatz für Glasknochenkrankheit gefunden

Die sogenannte Glasknochenkrankheit ist bisher nicht heilbar. Forscher konnten nun ein Gen ausfindig machen, das eine wichtige Rolle beim Knochenwachstum und der Knochenstärke spielt. Daraus könnte sich ein neuer Behandlungsansatz für die Erkrankung ergeben.
Glaseknochenkrankheit

Bei der Glasknochenkrankheit können Knochen sehr leicht brechen und sich verformen; manche Betroffene bleiben kleinwüchsig

Brüchig wie Glas sind die Knochen von Menschen mit der Erkrankung Osteogenesis imperfecta (OI), auch „Glasknochenkrankheit“ genannt. Die Ursachen der seltenen Erkrankung sind genetisch. Einige Gene, bei denen Veränderungen zu einer gestörten Knochenbildung und damit zur Entstehung der Glasknochenkrankheit beitragen können, sind bereits bekannt. Dennoch bleiben noch viele Fragen offen.

Ein internationales Forscherteam hat nun herausgefunden, dass bei der Glasknochenkrankheit das Gen MESD eine wichtige Rolle spielt. Es beeinflusst einen Signalweg für Knochenwachstum und –stärke. Veröffentlicht wurden die Ergebnisse im „American Journal of Human Genetics“.

Glasknochenkrankheit bislang nicht heilbar

Von der Glasknochenkrankheit sind besonders Kinder, aber auch Erwachsene betroffen. Ihre Knochen brechen sehr leicht, oft sogar ohne erkennbare Ursache. Die Erkrankung kann unterschiedlich schwer ausgeprägt sein. Bei manchen Formen können auch weitere Merkmale wie Kleinwuchs, Schwerhörigkeit, Skelettdeformationen, überdehnbare Gelenke oder Kurzsichtigkeit hinzu kommen. Heilbar ist die Erkrankung bisher nicht. Die Therapie stützt sich auf die operative Behandlung, Physiotherapie und die Gabe von Bisphosphonaten.

 

Neue Genmutation entdeckt

Unter Federführung einer Arbeitsgruppe um Prof. Dr. Bernd Wollnik vom Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) entdeckte ein internationales Forscherteam, dass ein bisher nicht in diesem Zusammenhang bekanntes Gen bei der Entstehung der Glasknochenkrankheit eine Rolle spielt. Nach Ansicht der Wissenschaftler eröffnet das auch neue Perspektiven für eine mögliche Behandlung.

Bei fünf Patienten mit einer fortgeschrittenen Form der Erkrankung entdeckten die Forscher Mutationen im Gen MESD. Zuvor hatten sie ausgeschlossen, dass bei diesen Patienten Veränderungen in einem der für die Glasknochenkrankheit bereits bekannten Gene vorlagen. Stattdessen trugen alle Betroffenen jeweils eine Mutation in beiden Kopien des MESD-Gens.

Forscher hoffen auf neuen Behandlungsansatz

„MESD wurde bislang noch mit keiner Erkrankung beim Menschen in Verbindung gebracht, aber wir wussten, dass es für den WNT-Signalweg wichtig ist“, so Wollnik. Der WNT-Signalweg ist ein Zusammenspiel aus verschiedenen Molekülen, die unter anderem die Embryonalentwicklung, die Zelldifferenzierung und die Zellteilung regulieren und auch für Knochenwachstum und -stärke verantwortlich sind.

„Wirkstoffe, die den WNT-Signalweg aktivieren, könnten sich demnach eventuell als Therapie für bestimmte PatientInnen eignen“, so Wollny. „Ein derartiges Medikament gibt es bereits und wird bei PatientInnen mit altersbedingter Osteoporose eingesetzt, um die Knochenbildung und -masse zu steigern.“

Foto: © heidepinkall - Fotolia.com

Autor: anvo
Lesen Sie weitere Nachrichten zu diesen Themen: Knochenbrüche , Osteoporose , Seltene Erkrankungen
 

Weitere Nachrichten zum Thema Erkrankungen der Knochen

Aktuelle Nachrichten

 
Weitere Nachrichten
Eine Zecke auf der Haut ist erst mal kein Grund zur Panik. Aber es ist wichtig, sie nach einer Entdeckung schnell und vor allem mit dem richtigen Instrument und der richtigen Technik zu entfernen. Je früher es geschieht, desto geringer ist die Gefahr, sich mit Borreliose zu infizieren. Beim Entfernen muss man aber ein paar Punkte beachten.


Sie wiegen so viel wie unser Gehirn und viel mehr als unser Herz – und sind genauso lebenswichtig: die Darmbakterien. Sie verdauen unser Essen, entsorgen Giftstoffe und schützen uns als Teil des Immunsystems vor Krankheitserregern. Mit seiner Ernährung hat es der Mensch selbst in der Hand, ob er dieses unsichtbare „Organ“ schwächt – oder stärkt.
 
Kliniken
Interviews
Chronische Fatigue gehört zu den häufigen Langzeitfolgen einer Covid-Infektion. Oft bessert sich der zermürbende Erschöpfungszustand nach einigen Wochen oder Monaten von allein. Doch einige Patienten entwickeln das Vollbild einer myalgischen Enzephalopathie/ Chronisches Fatigue Syndrom (ME/CFS). Gesundheitsstadt Berlin hat mit Professor Carmen Scheibenbogen von der Charité über die Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten des schweren Krankheitsbilds gesprochen.


Wegen Corona suchen Patienten mit psychischen Erkrankungen oft erst spät Hilfe. Auch der Wiedereinstieg in den Alltag ist häufig erschwert. Gesundheitsstadt Berlin hat mit dem Chefarzt der Psychiatrisch-Psychosomatischen Tagesklinik Waldfriede Dr. med. Herald Hopf darüber gesprochen, wie sich die COVID-19-Pandemie auf die Psyche auswirkt und welche Veränderungen im klinischen Alltag zu bemerken sind.
Logo Gesundheitsstadt Berlin