. Osteogenesis imperfecta

Möglicher Behandlungsansatz für Glasknochenkrankheit gefunden

Die sogenannte Glasknochenkrankheit ist bisher nicht heilbar. Forscher konnten nun ein Gen ausfindig machen, das eine wichtige Rolle beim Knochenwachstum und der Knochenstärke spielt. Daraus könnte sich ein neuer Behandlungsansatz für die Erkrankung ergeben.
Glaseknochenkrankheit

Bei der Glasknochenkrankheit können Knochen sehr leicht brechen und sich verformen; manche Betroffene bleiben kleinwüchsig

Brüchig wie Glas sind die Knochen von Menschen mit der Erkrankung Osteogenesis imperfecta (OI), auch „Glasknochenkrankheit“ genannt. Die Ursachen der seltenen Erkrankung sind genetisch. Einige Gene, bei denen Veränderungen zu einer gestörten Knochenbildung und damit zur Entstehung der Glasknochenkrankheit beitragen können, sind bereits bekannt. Dennoch bleiben noch viele Fragen offen.

Ein internationales Forscherteam hat nun herausgefunden, dass bei der Glasknochenkrankheit das Gen MESD eine wichtige Rolle spielt. Es beeinflusst einen Signalweg für Knochenwachstum und –stärke. Veröffentlicht wurden die Ergebnisse im „American Journal of Human Genetics“.

Glasknochenkrankheit bislang nicht heilbar

Von der Glasknochenkrankheit sind besonders Kinder, aber auch Erwachsene betroffen. Ihre Knochen brechen sehr leicht, oft sogar ohne erkennbare Ursache. Die Erkrankung kann unterschiedlich schwer ausgeprägt sein. Bei manchen Formen können auch weitere Merkmale wie Kleinwuchs, Schwerhörigkeit, Skelettdeformationen, überdehnbare Gelenke oder Kurzsichtigkeit hinzu kommen. Heilbar ist die Erkrankung bisher nicht. Die Therapie stützt sich auf die operative Behandlung, Physiotherapie und die Gabe von Bisphosphonaten.

 

Neue Genmutation entdeckt

Unter Federführung einer Arbeitsgruppe um Prof. Dr. Bernd Wollnik vom Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) entdeckte ein internationales Forscherteam, dass ein bisher nicht in diesem Zusammenhang bekanntes Gen bei der Entstehung der Glasknochenkrankheit eine Rolle spielt. Nach Ansicht der Wissenschaftler eröffnet das auch neue Perspektiven für eine mögliche Behandlung.

Bei fünf Patienten mit einer fortgeschrittenen Form der Erkrankung entdeckten die Forscher Mutationen im Gen MESD. Zuvor hatten sie ausgeschlossen, dass bei diesen Patienten Veränderungen in einem der für die Glasknochenkrankheit bereits bekannten Gene vorlagen. Stattdessen trugen alle Betroffenen jeweils eine Mutation in beiden Kopien des MESD-Gens.

Forscher hoffen auf neuen Behandlungsansatz

„MESD wurde bislang noch mit keiner Erkrankung beim Menschen in Verbindung gebracht, aber wir wussten, dass es für den WNT-Signalweg wichtig ist“, so Wollnik. Der WNT-Signalweg ist ein Zusammenspiel aus verschiedenen Molekülen, die unter anderem die Embryonalentwicklung, die Zelldifferenzierung und die Zellteilung regulieren und auch für Knochenwachstum und -stärke verantwortlich sind.

„Wirkstoffe, die den WNT-Signalweg aktivieren, könnten sich demnach eventuell als Therapie für bestimmte PatientInnen eignen“, so Wollny. „Ein derartiges Medikament gibt es bereits und wird bei PatientInnen mit altersbedingter Osteoporose eingesetzt, um die Knochenbildung und -masse zu steigern.“

Foto: © heidepinkall - Fotolia.com

Autor: anvo
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