Auch wenn von einer Seltenen Erkrankung jeweils nicht viele betroffen sind, zusammengenommen bilden Menschen mit einer sogenannten „Seltenen“ eine große Gruppe. Sie sind auf Informationen und Forschungen angewiesen, die ihnen Hoffnung geben, die Ursachen für ihr Leiden entschlüsseln und bessere Therapien ausfindig machen. Gerade die Seltenen Erkrankungen profitieren von E-Health und einer neuen Vernetzung von Daten, die durch die Digitalisierung möglich ist.
Wir stellen Ihnen vor, wo es neue Netzwerke gibt, und wo Sie sich als Eltern oder Betroffene vernetzen können. Welche Rückschläge aber auch Erfolge neue Studien zu Krankheiten, wie Hämophilie, SYNE1-Ataxie, Mukoviszidose, Morbus Fabry, Progerie, ALS, Marfan-Syndrom, pulmonaler Alveolarproteinose (PAP), Erbkrankheiten, Kongenitaler Neutropenie, Achalasie, systemischer Sklerose, Chronisches Fatiguesyndrom, Wiskott-Aldrich Syndrom, Hypersomnie, Progerie, pulmonaler Hypertonie, Restless-Legs-Syndrom, Duchenne Muskeldystrophie und Pulmonale Alveolarproteinose vor. Forscher sind Ursachen und Lösungen auf der Spur, wir halten sie mit Fachartikeln und Interviews mit Spezialisten auf dem Laufenden.
Schwerstkranke Kinder und ihre Familien können durch sogenannte Palliative Care Teams unterstützt werden. Ein Beispiel ist das KinderPaCT Berlin (Kinder Palliative Care Team Berlin), das aus der Zusammenarbeit der Björn Schulz STIFTUNG mit der Charité entstanden ist. mehr
Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer Seltenen Erkrankung. Meist vergehen viele Jahre bis zur richtigen Diagnose, und Therapien gibt es nur wenige. Um das Thema bekannter zu machen, findet heute der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ statt. mehr
In Berlin ist am Donnerstag der Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen verliehen worden. Ausgezeichnet wurden zwei Kinderärzte aus Münster und Berlin. mehr
Ein Online-Expertenforum zu Seltenen Erkrankungen bietet die Rheuma-Liga vom 28. Februar bis zum 7. März 2015 an. Damit möchte Sie Betroffenen einen Austausch über Ihre Erkrankung ermöglichen. mehr
Kinderhospize sind nicht nur für die erkrankten Kinder, sondern auch für deren Familien wichtig. Darauf will der heutige „Tag der Kinderhospizarbeit“ aufmerksam machen und das Thema aus dem Tabubereich holen. mehr
Die „Ice Bucket Challenge“ war eines der beliebtesten Themen auf Facebook in 2014. Allein die ALS-Ambulanz der Charité hat 1,6 Millionen Euro durch die Internetaktion eingenommen. Das Geld soll nun ALS-Patienten zu Gute kommen. mehr
Losartan kann beim Marfan-Syndrom nicht besser vor einer Erweiterung der Aorta schützen als Betablocker. Erste positive Ergebnisse aus Tierversuchen und klinischen Studien bestätigten sich in einer größeren Untersuchung nicht. mehr
Die Charité baut derzeit ein bundesweit einmaliges Betreuungsangebot für Kinder mit schweren Seltenen Erkrankungen auf. Mit einer Adventskalenderaktion und einer Charity-Gala will das Universitätsklinikum jetzt Spenden für das Projekt sammeln. mehr
Forschung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen steht vor besonderen Herausforderungen. Weil von jeder einzelnen Krankheit nur wenige Menschen betroffen sind, ist es schwierig, für aussagekräftige Forschungsergebnisse genug Patienten zu gewinnen. Nun hat das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWIG) Vorschläge gemacht, wie die Qualität der Forschung dennoch gesichert werden soll. mehr
Die Behandlung der Juvenilen Idiopathischen Arthritis – die häufigste Form von Kinderrheuma - hat sich in den letzten Jahren stark verbessert. Problematisch ist allerdings nach wie vor der Übergang in die Erwachsenenmedizin. mehr
