ALS-Patienten sind auf eine engmaschige Betreuung angewiesen. Ein wenig Autonomie könnte ihnen künftig ein Robotikarm ermöglichen. Ein entsprechendes Entwicklungsprojekt ist auf den Weg gebracht. mehr
Seltene Erkrankungen
Auch wenn von einer Seltenen Erkrankung jeweils nicht viele betroffen sind, zusammengenommen bilden Menschen mit einer sogenannten „Seltenen“ eine große Gruppe. Sie sind auf Informationen und Forschungen angewiesen, die ihnen Hoffnung geben, die Ursachen für ihr Leiden entschlüsseln und bessere Therapien ausfindig machen. Gerade die Seltenen Erkrankungen profitieren von E-Health und einer neuen Vernetzung von Daten, die durch die Digitalisierung möglich ist.
Wir stellen Ihnen vor, wo es neue Netzwerke gibt, und wo Sie sich als Eltern oder Betroffene vernetzen können. Welche Rückschläge aber auch Erfolge neue Studien zu Krankheiten, wie Hämophilie, SYNE1-Ataxie, Mukoviszidose, Morbus Fabry, Progerie, ALS, Marfan-Syndrom, pulmonaler Alveolarproteinose (PAP), Erbkrankheiten, Kongenitaler Neutropenie, Achalasie, systemischer Sklerose, Chronisches Fatiguesyndrom, Wiskott-Aldrich Syndrom, Hypersomnie, Progerie, pulmonaler Hypertonie, Restless-Legs-Syndrom, Duchenne Muskeldystrophie und Pulmonale Alveolarproteinose vor. Forscher sind Ursachen und Lösungen auf der Spur, wir halten sie mit Fachartikeln und Interviews mit Spezialisten auf dem Laufenden.
Nachrichten zum Thema Seltene Erkrankungen
Patienten mit Seltenen Erkrankungen sollen bundesweit besser versogt und behandelt werden. Dafür geht ein neues Kompetenznetzwerk unter Beteiligung der Charité an den Start. mehr
Die spinale Muskelatrophie führt oft schon nach wenigen Jahren zum Tod. In den USA wurde nun eine neue gentechnische Methode zugelassen, die das Fortschreiten der seltenen Erbkrankheit erstmals verlangsamen kann. Neurologen sprechen von einem Durchbruch. mehr
06.01.2017
Interview
Kinder bekommen normalerweise keinen Hautkrebs – es sei denn sie leiden an der seltenen Erbkrankheit Xeroderma Pigmentosum (XP). Gesundheitsstadt Berlin sprach mit dem XP-Spezialisten Prof. Steffen Emmert über die Fortschritte in der Diagnostik und die Suche nach einer wirksamen Therapie. mehr
Die Spinale Muskelatrophie (SMA) führt bei vielen betroffenen Kindern bereits in den ersten Lebensjahren zum Tod. Forscher haben nun einen zellulären Mechanismus aufgedeckt, der an der Erkrankung beteiligt ist. mehr
Eine seltene Bewegungsstörung, die sogenannte SYNE1-Ataxie, war bisher nur im Osten Kanadas entdeckt worden. Forscher haben nun jedoch herausgefunden, dass die Erkrankung weiter verbreitet ist und auch schwerere Folgen haben kann als bislang angenommen. mehr
29.04.2016
Berliner Institut für Gesundheitsforschung
Kein Auto fährt mehr ohne und selbst in modernen Kaffeemaschinen sind Computerchips eingebaut. Doch in der Medizin geht der digitale Wandel eher schleppend voran. Das Berliner Institut für Gesundheitsforschung – BIH könnte jetzt Bewegung in die Sache bringen. mehr
Hämophilie-Patienten sind ein Leben lang auf Medikamente angewiesen und müssen sorgfältig Buch darüber führen. Eine App auf dem Smartphone erleichtert sowohl die Dokumentation als auch die Therapiekontrolle. mehr
Kinderärzte sind mit komplexen oder seltenen Erkrankungen überfordert. In Bayern können sie künftig einen Spezialisten per Telemedizin zu Rate ziehen. Das Pilotprojekt namens PädExpert hat der bayerische Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte auf den Weg gebracht. mehr
Anlässlich des diesjährigen Tages der Seltenen Erkrankungen fordern Betroffenenverbände und Experten mehr Vernetzung und Forschung. Denn nur durch eine enge Zusammenarbeit aller Beteiligten ist eine adäquate Versorgung möglich. mehr