Auch wenn von einer Seltenen Erkrankung jeweils nicht viele betroffen sind, zusammengenommen bilden Menschen mit einer sogenannten „Seltenen“ eine große Gruppe. Sie sind auf Informationen und Forschungen angewiesen, die ihnen Hoffnung geben, die Ursachen für ihr Leiden entschlüsseln und bessere Therapien ausfindig machen. Gerade die Seltenen Erkrankungen profitieren von E-Health und einer neuen Vernetzung von Daten, die durch die Digitalisierung möglich ist.
Wir stellen Ihnen vor, wo es neue Netzwerke gibt, und wo Sie sich als Eltern oder Betroffene vernetzen können. Welche Rückschläge aber auch Erfolge neue Studien zu Krankheiten, wie Hämophilie, SYNE1-Ataxie, Mukoviszidose, Morbus Fabry, Progerie, ALS, Marfan-Syndrom, pulmonaler Alveolarproteinose (PAP), Erbkrankheiten, Kongenitaler Neutropenie, Achalasie, systemischer Sklerose, Chronisches Fatiguesyndrom, Wiskott-Aldrich Syndrom, Hypersomnie, Progerie, pulmonaler Hypertonie, Restless-Legs-Syndrom, Duchenne Muskeldystrophie und Pulmonale Alveolarproteinose vor. Forscher sind Ursachen und Lösungen auf der Spur, wir halten sie mit Fachartikeln und Interviews mit Spezialisten auf dem Laufenden.
Für die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung gibt es bislang keine ursächliche Therapie. Forscher konnten jetzt jedoch zeigen, dass die frühzeitige Therapie mit dem Kombinationspräparat PXT3003 den Krankheitsbeginn verzögern und die Symptome mildern kann. mehr
Patienten mit Mukoviszidose werden dank der Therapiefortschritte immer älter. Im Durchschnitt beträgt die Lebenserwartung heute ungefähr 50 Jahre. Noch vor zwei Jahrzehnten verstarben die meisten Betroffenen bereits im Jugendalter. mehr
Seltene Erkrankungen werden sowohl in der Forschung als auch in der Versorgung nach wie vor vernachlässigt. Darauf macht der Ethikrat aufmerksam und rät in einer Ad-hoc-Empfehlung zu speziellen Maßnahmen, um die Situation Betroffener zu verbessern. mehr
Kommt es bereits im Kindesalter zu einem fortschreitenden Haarverlust, kann dies die Folge der seltenen Erkrankung Hypotrichosis simplex sein. Forscher unter der Leitung von Humangenetikern des Universitätsklinikums Bonn haben nun ein Gen entschlüsselt, das für den Haarausfall mitverantwortlich ist. mehr
Forscher haben möglicherweise einen neuen Therapieansatz für die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT), eine bislang unheilbare neurologische Krankheit, gefunden. Das Nahrungsergänzungsmittel Lecithin verbessert demnach die Myelinisierung erkrankter Schwannzellen. mehr
Das Fibromyalgiesyndrom ist eine mysteriöse Erkrankung, die oft mit Sport behandelt wird. Nun haben Wissenschaftler die Effekte von Tai Chi und Aerobic verglichen. Demnach schneidet Tai Chi besser ab als das Ausdauertraining. mehr
Menschen mit Seltenen Erkrankungen haben häufig eine lange Odyssee hinter sich, bis sie eine Diagnose erhalten. Mit dem Projekt TRANSLATE-NAMSE wurde nun ein Netzwerk geschaffen, das die Behandlung von Betroffenen verbessern soll. mehr
Bei vielen Seltenen Krankheiten sind nur eine Handvoll Patienten in Europa bekannt. Gerade deshalb ist eine verstärkte Vernetzung der Betroffenen unerlässlich. Auch die Forschung muss verbessert werden werden. Das fordern Interessenverbände anlässlich des diesjährigen Tages der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar. mehr
Arbeit ist ein wesentlicher Bestandteil für ein zufriedenes Leben. Das gilt auch für Menschen mit geistigen und körperlichen Behinderungen. Darauf machen Interessenverbände anlässlich des Internationalen Tages der Menschen mit Behinderung aufmerksam. mehr
Manche Schlaganfall-Ursachen sind so unbekannt, dass sogar Ärzte sie häufig nicht erkennen. Dazu gehört Moyamoya, eine zunehmende Verengung der inneren Halsschlagader im Gehirn. Nur etwa 0,03 Prozent der Bevölkerung in Europa sind von dieser Erkrankung betroffen. mehr
