Menschen mit unerklärlichen Symptomen haben oft eine jahrelange Ärzte-Odyssee hinter sich. Zentren für Seltene Erkrankungen helfen bei der Diagnosefindung. Eines davon befindet sich an der Berliner Charité. mehr
Seltene Erkrankungen
Auch wenn von einer Seltenen Erkrankung jeweils nicht viele betroffen sind, zusammengenommen bilden Menschen mit einer sogenannten „Seltenen“ eine große Gruppe. Sie sind auf Informationen und Forschungen angewiesen, die ihnen Hoffnung geben, die Ursachen für ihr Leiden entschlüsseln und bessere Therapien ausfindig machen. Gerade die Seltenen Erkrankungen profitieren von E-Health und einer neuen Vernetzung von Daten, die durch die Digitalisierung möglich ist.
Wir stellen Ihnen vor, wo es neue Netzwerke gibt, und wo Sie sich als Eltern oder Betroffene vernetzen können. Welche Rückschläge aber auch Erfolge neue Studien zu Krankheiten, wie Hämophilie, SYNE1-Ataxie, Mukoviszidose, Morbus Fabry, Progerie, ALS, Marfan-Syndrom, pulmonaler Alveolarproteinose (PAP), Erbkrankheiten, Kongenitaler Neutropenie, Achalasie, systemischer Sklerose, Chronisches Fatiguesyndrom, Wiskott-Aldrich Syndrom, Hypersomnie, Progerie, pulmonaler Hypertonie, Restless-Legs-Syndrom, Duchenne Muskeldystrophie und Pulmonale Alveolarproteinose vor. Forscher sind Ursachen und Lösungen auf der Spur, wir halten sie mit Fachartikeln und Interviews mit Spezialisten auf dem Laufenden.
Die Eisenspeicherkrankheit ist die häufigste Erbkrankheit in Europa. Nun gibt es eine neue Leitlinie zur Diagnose und Therapie der sogenannten Hämochromatose. Danach ist der Aderlass weiterhin die Therapie der Wahl, um Organ- und Gelenkschäden zu verhindern. mehr
Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine fortschreitende Erkrankung, die zu einem frühen Tod führt. Ein neuer Therapieansatz sind sogenannte kardiosphärische Zellen. Die HOPE-Studien zeigen, dass die CDC-Therapie die Degeneration der Muskulatur etwas verlangsamt werden kann. mehr
Hautausschläge, geschwollene Gelenke, extreme Müdigkeit oder Atembeschwerden: Dies können Symptome für „Lupus“ sein, eine seltene auftretende Immunkrankheit, die die Lebensführung aber massiv verändern kann. Sie tritt meist im Alter von 20 bis 30 auf, 90 Prozent der Betroffenen sind Frauen. mehr
Die sogenannte Glasknochenkrankheit ist bisher nicht heilbar. Forscher konnten nun ein Gen ausfindig machen, das eine wichtige Rolle beim Knochenwachstum und der Knochenstärke spielt. Daraus könnte sich ein neuer Behandlungsansatz für die Erkrankung ergeben. mehr
Bei Seltenen Erkrankungen ist die Diagnose oft schwierig und langwierig. Forscher konnten nun zeigen, dass mit Hilfe Künstlicher Intelligenz Seltene Erkrankungen effizienter und sicherer diagnostiziert werden können. Für Betroffene könnte das ein Hoffnungsschimmer sein. mehr
Die Erythropoetische Protoporphyrie (EPP), eine seltene Erbkrankheit, ist verbunden mit einer schmerzhaften Sonnenlicht-Empfindlichkeit. Die Uni-Klinik Mainz bietet Betroffenen jetzt eine neue Therapie-Option an. mehr
Die Osteopetrose (Marmorknochenkrankheit) ist eine Erbkrankheit mit schweren Folgen für die betroffenen Kinder: gehemmtes Wachstum, geistige Defizite, Erblindung. Deutsche, Israelis und Palästinenser erforschen sie gemeinsam. mehr
Bei Menschen mit Bluterkrankheit (Hämophilie) können selbst kleinste Verletzungen zu schweren Blutungen führen. Durch den Einsatz neuer Medikamente können die Patienten jedoch ein weitgehend normales Leben führen. Das teilt die Deutsche Gesellschaft für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie e.V. (DGTI) mit. mehr
Mädchen, die nur mit einem X-Chromosom auf die Welt kommen, leiden ihr Leben lang an den Folgen. Für die Behandlung des sogenannten Ullrich-Turner-Syndroms soll es nun bundesweit spezialisierte Zentren geben. Der Schritt ist überfällig. mehr