Kongenitale Neutropenie: Wissenschaftler entdecken therapierelevanten Gendefekt
Der kürzlich identifizierte Gendefekt bei kongenitaler Neutropenie verhindert die Bildung überlebenswichtiger Fresszellen
Ein Defekt im sogenannten „Jagunal-1“ Gen ist schuld daran, dass kleine Patienten, die an der seltenen Immunschwäche Kongenitale Neutropenie leiden, keine neutrophilen Granulozyten mehr bilden können. Bei neutrophilen Granulozyten handelt es sich um weiße Blutkörperchen bzw. Fresszellen, die bei der Abwehr von bakteriellen Infektionen eine ganz wesentliche Rolle spielen. Fehlt diese Körperpolizei oder ist sie nicht schlagkräftig genug, kann es zu lebensbedrohliche Infektionen kommen.
Bei Kindern mit Jagunal-1 Mutation wirkt das gängigtse Medikament nicht
Wissenschaftlern aus München und Wien ist es nun gelungen, die Rolle des „Jagunal-1“ Gens aufzudecken. Und mehr noch: Die Entdeckung könnte den Patienten schon bald nutzen. Viele Patienten mit angeborener Neutropenie können zwar erfolgreich mit dem Medikament G-CSF behandelt werden – nicht jedoch die Kinder mit Jagunal-1 Mutationen. Der Grund dafür liegt in einer Fehlfunktion der entsprechenden Antenne auf den Immunzellen. Wie die Forscher im Fachmagazin Nature Genetics berichten, stellte sich ein anderes Medikament, GM-CSF, zumindest im Modellversuch als wirksam heraus. Ob Patienten mit Jagunal-1 Defekt möglicherweise mit GM-CSF erfolgreich behandelt werden können, müssen aber zunächst klinische Studien zeigen. „Diese Erkenntnisse zeigen, wie sich ausgehend von der ärztlichen Betreuung von Kindern mit seltenen Erkrankungen neue Dimensionen in der biologischen Grundlagenforschung und neue Therapieansätze eröffnen können“, sagt Professor Christoph Klein vom Dr. von Haunerschen Kinderspital an der LMU München.
Der Gendefekt war bislang aus Experimenten mit Fruchtfliegen bekannt
Prof. Klein und Kollegen von der Universität Wien hatten den Gendefekt an Jagunal 1 an insgesamt 14 Kindern aus aller Welt mit schwerer kongenitaler Neutropenie identifiziert und zeigen können, dass Eiweißmolekül beim Menschen für die Bildung und Funktion der neutrophilen Granulozyten entscheidend ist. Bislang war lediglich bekannt, dass Eizellen aus Fruchtfliegen mit Jagunal-Mutationen nicht wachsen können, da die Zufuhr von Nährstoffen gehemmt ist.
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