. Seltene Immunschwäche

Kongenitale Neutropenie: Wissenschaftler entdecken therapierelevanten Gendefekt

Die Kongenitale Neutropenie ist eine sehr seltene, angeborene Immunschwäche. Wissenschaftler haben nun einen Gendefekt entdeckt, der erklärt, warum viele Kinder auf die Therapie mit G-CSF nicht ansprechen. Ein alternatives Medikament wird gerade erprobt.
Kongenitale Neutropenie: Wissenschaftler entdecken therapierelevanten Gendefekt

Der kürzlich identifizierte Gendefekt bei kongenitaler Neutropenie verhindert die Bildung überlebenswichtiger Fresszellen

Ein Defekt im sogenannten „Jagunal-1“ Gen ist schuld daran, dass kleine Patienten, die an der seltenen Immunschwäche Kongenitale Neutropenie leiden, keine neutrophilen Granulozyten mehr bilden können. Bei neutrophilen Granulozyten handelt es sich um weiße Blutkörperchen bzw. Fresszellen, die bei der Abwehr von bakteriellen Infektionen eine ganz wesentliche Rolle spielen. Fehlt diese Körperpolizei oder ist sie nicht schlagkräftig genug, kann es zu lebensbedrohliche Infektionen kommen.

Bei Kindern mit Jagunal-1 Mutation wirkt das gängigtse Medikament nicht

Wissenschaftlern aus München und Wien ist es nun gelungen, die Rolle des „Jagunal-1“ Gens aufzudecken. Und mehr noch: Die Entdeckung könnte den Patienten schon bald nutzen. Viele Patienten mit angeborener Neutropenie können zwar erfolgreich mit dem Medikament G-CSF behandelt werden – nicht jedoch die Kinder mit Jagunal-1 Mutationen. Der Grund dafür liegt in einer Fehlfunktion der entsprechenden Antenne auf den Immunzellen. Wie die Forscher im Fachmagazin Nature Genetics berichten, stellte sich ein anderes Medikament, GM-CSF, zumindest im Modellversuch als wirksam heraus. Ob Patienten mit Jagunal-1 Defekt möglicherweise mit GM-CSF erfolgreich behandelt werden können, müssen aber zunächst klinische Studien zeigen.  „Diese Erkenntnisse zeigen, wie sich ausgehend von der ärztlichen Betreuung von Kindern mit seltenen Erkrankungen neue Dimensionen in der biologischen Grundlagenforschung und neue Therapieansätze eröffnen können“, sagt Professor Christoph Klein vom Dr. von Haunerschen Kinderspital an der LMU München.

Der Gendefekt war bislang aus Experimenten mit Fruchtfliegen bekannt

Prof. Klein und Kollegen von der Universität Wien hatten den Gendefekt an Jagunal 1 an insgesamt 14 Kindern aus aller Welt mit schwerer kongenitaler Neutropenie identifiziert und zeigen können, dass Eiweißmolekül beim Menschen für die Bildung und Funktion der neutrophilen Granulozyten entscheidend ist. Bislang war lediglich bekannt, dass Eizellen aus Fruchtfliegen mit Jagunal-Mutationen nicht wachsen können, da die Zufuhr von Nährstoffen gehemmt ist.

Foto: fotoliaxrender - Fotolia.com

Hauptkategorie: Medizin
Lesen Sie weitere Nachrichten zu diesen Themen: Seltene Erkrankungen , Genmutation , Immunsystem , Immunzellen

Weitere Nachrichten zum Thema Seltene Erkrankungen

| Patienten mit seltenen Erkrankungen suchen gern die Ambulanzen der Unikliniken auf, weil sie hoffen, dass ihnen dort die Teilnahme an einer Studie ermöglicht wird. Meist fühlen sich die Patienten in den Ambulanzen gut versorgt. Voraussetzung ist allerdings, dass die Einrichtungen gut organisiert sind. Doch das ist nicht immer der Fall.
| Seltene Erkrankungen sind die Stiefkinder der Medizin. Denn die Entwicklung von Medikamenten auf diesem Gebiet ist aufwändig und oft wenig lukrativ. Nun wurde jedoch ein Medikament gegen eine seltene Hauterkrankung, eine Sonderform der Ichthyose, entwickelt.

Aktuelle Nachrichten aus der Gesundheit

. Mehr zum Thema
. Weitere Nachrichten
. Veranstaltungen
loading...
Terminkalender
. Kliniken
. Personen Hauptstadtregion
. Interviews
Für Menschen mit Behinderung sind Arbeit und gesellschaftliche Teilhabe nach wie vor nicht selbstverständlich. Gesundheitsstadt Berlin hat mit Ulla Schmidt, MdB und Bundesvorsitzende der Lebenshilfe, darüber gesprochen, was getan werden muss, um die Situation von Betroffenen zu verbessern.
Prof. Hendrik Streeck leitet Deutschlands erstes Institut für HIV-Forschung am Universitätsklinikum Duisburg-Essen. Gesundheitsstadt Berlin hat mit dem US-Rückkehrer über sein größtes Ziel gesprochen: eine präventive Impfung gegen HIV.