Kälturtikaria: Neue Form der Erkrankung entdeckt
Bei der Kälteurtikaria kann ein einziger Kontakt mit Kälte ausreichen, um Juckreiz und Quaddeln entstehen zu lassen – Foto: ©juefraphoto - stock.adobe.com
Bei der Kälteurtikaria (KU), eine häufige Form der Physikalischen Urtikaria, löst Kälte Quaddeln und Juckreiz aus. Die Erkrankung ähnelt zwar einer Allergie, dennoch ist der Begriff „Kälteallergie“ falsch, da hier keine Antikörper gegen ein Allergen gebildet werden. Typisch für die Kälteurtikaria ist, dass es bereits nach einem einzigen Kontakt mit Kälte, z.B. kalter Luft oder kaltem Wasser, zu den Beschwerden kommt. Unter Leitung von PD Dr. Karoline Krause von der Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Campus Charité Mitte haben Forscher jetzt eine neue erbliche Form der Kälteurtikaria entdeckt, die auf einer bisher unbekannten Mutation des sogenannten Faktor-XII-Gens beruht. Für die neue Erbkrankheit schlagen die Wissenschaftler den Namen „FACAS“ (Faktor-XII-assoziiertes Kälte-induziertes autoinflammatorisches Syndrom) vor. Veröffentlicht wurde die Studie in der Fachzeitschrift Nature Communications.
Kälteurtikaria nur in seltenen Fällen erblich bedingt
Häufig tritt die Kälteurtikaria aus bisher ungeklärten Gründen spontan auf und ebbt nach einigen Jahren auch wieder ab. Es handelt sich dann um eine erworbene Erkrankung. In seltenen Fällen ist die Kälteurtikaria erblich bedingt. Dann sorgt ein Gendefekt dafür, dass das Immunsystem auf kalte Temperaturen reagiert. Die Folge sind nicht nur Hautausschläge, sondern auch Zeichen einer körperweiten Entzündungsreaktion, beispielsweise Fieber oder Gelenkschmerzen.
„Bei uns in der Klinik hat sich eine Familie vorgestellt, in der mindestens eine Person in jeder Generation von Geburt an über dieselben Symptome klagte“, erklärt Dr. Krause: „Wenn die Betroffenen eine halbe Stunde lang einer Temperatur von unter 15 Grad ausgesetzt waren, entwickelte sich ein brennender Hautausschlag, der besonders stark bei windigem und feuchtem Wetter ausgeprägt war und erst Stunden nach der Rückkehr in wärmere Räume zurückging.“
Bisher unbekannte genetische Ursache gefunden
Zusätzlich beschrieben die Patienten Symptome wie Schüttelfrost, Kopf- und Gelenkschmerzen sowie Abgeschlagenheit. Im Gegensatz zu Menschen, die eine Kälteurtikaria spontan entwickeln, reagierten diese Patienten jedoch nicht auf den sogenannten Eiswürfel-Test. Ihre Symptome ließen sich außerdem nicht mit Antihistaminika behandeln, die bei spontaner Kälte-Urtikaria normalerweise helfen. „Die Symptome dieser Familie wiesen eindeutig auf eine angeborene Form der Kälteurtikaria hin“, sagt die Dermatologin.
Durch weitere Nachforschungen fanden die Wissenschaftler bei den Familienmitgliedern einen bisher nicht in der Fachliteratur beschriebenen Defekt im Faktor-XII-Gen. Die Forscher konnten zeigen, dass dieser Defekt über eine Aktivierung des sogenannten Kontaktsystems zur Freisetzung entzündlicher Botenstoffe führt – und so schließlich die Nesselsucht auslöst.
Medikament für eine andere Erkrankung erwies sich als wirksam
„Interessanterweise kennen wir Fehler im Faktor-XII-Gen eigentlich als Ursache für eine ganz andere Erkrankung, nämlich das hereditäre Angioödem“, erklärt Privatdozentin Dr. Krause. Beim hereditären Angioödem kommt es zu anfallsartigen und sehr schmerzhaften Hautschwellungen in tiefliegendem Gewebe.
„Während die FACAS-Betroffenen also über Symptome einer angeborenen Kälteurtikaria klagen, sind die zugrunde liegenden Mechanismen ganz andere. Deshalb kommen für diese Patientinnen und Patienten Medikamente infrage, die wir normalerweise beim hereditären Angioödem verwenden.“ Tatsächlich verschwanden bei einer FACAS-Patientin die Kälte-induzierten Symptome weitgehend, sobald ihr der Wirkstoff Icatibant verabreicht wurde, der beim hereditären Angioödem im Akutfall eingesetzt wird.
Neue Hoffnung für Betroffene
Die aktuellen Studienergebnisse könnten dazu beitragen, die Krankheitsursache in bisher ungeklärten Fällen aufzudecken: Menschen mit angeborener Kälte-induzierter Urtikaria, bei denen bisher keine Ursache für die Erkrankung gefunden werden konnte und denen herkömmliche Medikamente wie Antihistaminika nicht helfen, können sich auf FACAS genetisch untersuchen und dann entsprechend behandeln lassen.
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