. Seltene Erkrankung der Speiseröhre

Achalasie: Wissenschaftler weisen genetische Ursachen nach

Bislang war es lediglich eine Vermutung. Jetzt gelang es Wissenschaftlern erstmals, Gene zu identifizieren, die an der Entstehung der Achalasie ursächlich beteiligt sind. Damit kommt man dieser seltenen, bislang wenig erforschten Erkrankung ein Stück näher.
Achalasie: Wissenschaftler weisen genetische Ursachen nach

Achalasie ist eine komplexe Erkrankung. Der Nachweis genetischer Risikofaktoren ein bedeutender Schritt

Achalasie – so nennt sich eine sehr seltene Funktionsstörung der Speiseröhre. Die Betroffenen leiden unter Schluckbeschwerden und können die Nahrung nicht transportieren. Über die Ursachen der Achalasie ist bislang nur wenig bekannt. Wissenschaftler gehen jedoch schon seit längerem davon aus, dass es sich bei Achalasie um eine erblich bedingte Krankheit handelt. Der Nachweis dafür fehlte jedoch bislang.

Den haben jetzt offenbar Wissenschaftler der Universitätskliniken Mainz und Bonn erbracht. Die Wissenschaftler konnten erstmals genetische Risikofaktoren der Erkrankung auf molekulargenetischer Basis nachweisen. „Im Rahmen der weltweit größten Kohortenstudie ist es uns gelungen, Gene zu identifizieren, die an der Entstehung der Achalasie ursächlich beteiligt sind“, sagt Prof. Dr. Ines Gockel von der Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie an der Universitätsmedizin Mainz. „Die Gene steuern auf zellulärer Ebene autoimmunologische Prozesse, deren Fehlfunktion für die Krankheitsentstehung von Bedeutung sind.“

Weltweit größte Kohortenstudie zur Achalasie brachte die genetischen Risikofaktoren an den Tag

An der jetzt durchgeführten weltweit größten Kohortenstudie nahmen 1.068 Achalasie Patienten sowie eine Kontrollgruppe aus 4.242 gesunden Personen teil. Für die Studie benutzen die Forscher eine sehr aufwändige Hochdurchsatz-Genotypisierungs-Technologie. Damit gelang es, die Erbsubstanz der Achalasie-Erkrankten sowie der nichtverwandten gesunden Kontrollpersonen zu analysieren.

Die neuen Erkenntnisse seien ein wichtiger Schritt, um die zellulären und molekularen Prozesse besser zu verstehen, die bei der Achalasie von Bedeutung sind, schreiben die Wissenschaftler im Fachmagazin Nature Genetics. „Das ist mitentscheidend, um neue Therapien zu entwickeln“, sagt der Wissenschaftliche Vorstand der Universitätsmedizin Mainz, Univ.-Prof. Dr. Ulrich Förstermann.

Bei der Achalasie gehen Nerven der Speiseröhre zugrunde

Der Achalasie liegt ein Untergang von Nerven der Speiseröhre zugrunde, so dass sich der untere Schließmuskel beim Schlucken nicht mehr öffnen kann. Zudem kommt es zu einer gestörten Peristaltik der Speiseröhre mit der Folge, dass die Nahrung nicht in den Magen weitergeleitet werden kann. Im Endstadium leiden die Patienten an einem Megaösophagus, einer extrem vergrößerten und funktionslosen Speiseröhre. Mit rund 800 Neuerkrankungen pro Jahr in Deutschland gehört die Achalasie zu den sehr seltenen Erkrankungen.

Foto: © bilderzwerg - Fotolia.com

Hauptkategorie: Medizin

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