Mukoviszidose: Neue Wirkstoffkombination nun zugelassen
Jedes Jahr kommen in Deutschland rund 200 Kinder mit Mukoviszidose zur Welt
Mukoviszidose, bei der die Funktion der Lunge und anderer Organe eingeschränkt wird, beruht auf Fehlern im Erbgut, die zu einer Funktionseinschränkung des sogenannten CFTR-Kanalproteins führen, welches den Transport von Chlorid und Wasser reguliert. In der Folge sondern die Schleimhäute zu wenig Salz und Wasser ab, wodurch nur noch zähflüssiger Schleim gebildet wird. Mukoviszidose kann neben der Lunge auch die Leber, Nieren und Bauchspeicheldrüse befallen. Bisher ist die Erkrankung unheilbar. Eine neue Arzneimittelkombination kann die Gendefekte jedoch überbrücken, wie britische Forscher nun berichten.
Wirkstoffkombi verbessert Lungenfunktion
Mukoviszidose kann durch verschiedene Genmutationen ausgelöst werden. Bei Trägern der F508del-Mutation finden sich auf der Zelloberfläche zwar funktionsfähige, aber zu wenige CFTR-Kanalproteine. Während der Wirkstoff Ivacaftor hilft, die defekten Chloridkanäle an den Zellen wieder zu öffnen, erhöht Lumacaftor von vornherein die Anzahl von verfügbaren Kanälen.
Über 1.000 Mukoviszidose-Patienten wurden in Studien mit Lumacaftor und Ivacaftor behandelt und zeigten in der Folge signifikante Verbesserungen der Lungenfunktion; außerdem nahm die Rate an akuten Lungeninfektionen ab. Auch die Lebensqualität der Studienteilnehmer verbesserte sich, was sich unter anderem in einer Zunahme des (bei Mukoviszidose-Patienten meist zu geringen) Gewichts niederschlug. Zudem mussten die Mukoviszidose-Patienten während der 24-wöchigen Therapie seltener mit Antibiotika behandelt werden.
Hoffnung für Mukoviszidose-Patienten
Seit Ende 2015 ist die neue Wirkstoffkombination nun zugelassen und für Patienten ab zwölf Jahren mit nachgewiesener F508del-Mutation einsetzbar. Vorläufige Daten zeigen, dass die positiven Effekte auch noch nach insgesamt 48 Wochen der Behandlung aufrechterhalten werden können. Unklar ist bisher jedoch, ob die Kombinationstherapie auch das Leben verlängert. Hierfür sind noch Langzeitstudien notwendig. Die neue Therapie wird voraussichtlich etwa der Hälfte aller Betroffenen helfen können.
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