Seltene Erkrankungen

Auch wenn von einer Seltenen Erkrankung jeweils nicht viele betroffen sind, zusammengenommen bilden Menschen mit einer sogenannten „Seltenen“ eine große Gruppe. Sie sind auf Informationen und Forschungen angewiesen, die ihnen Hoffnung geben, die Ursachen für ihr Leiden entschlüsseln und bessere Therapien ausfindig machen. Gerade die Seltenen Erkrankungen profitieren von E-Health und einer neuen Vernetzung von Daten, die durch die Digitalisierung möglich ist.

Wir stellen Ihnen vor, wo es neue Netzwerke gibt, und wo Sie sich als Eltern oder Betroffene vernetzen können. Welche Rückschläge aber auch Erfolge neue Studien zu Krankheiten, wie Hämophilie, SYNE1-Ataxie, Mukoviszidose, Morbus Fabry, Progerie, ALS, Marfan-Syndrom, pulmonaler Alveolarproteinose (PAP), Erbkrankheiten, Kongenitaler Neutropenie, Achalasie, systemischer Sklerose, Chronisches Fatiguesyndrom, Wiskott-Aldrich Syndrom, Hypersomnie, Progerie, pulmonaler Hypertonie, Restless-Legs-Syndrom, Duchenne Muskeldystrophie und Pulmonale Alveolarproteinose vor. Forscher sind Ursachen und Lösungen auf der Spur, wir halten sie mit Fachartikeln und Interviews mit Spezialisten auf dem Laufenden.

Nachrichten zum Thema Seltene Erkrankungen
| Die spinale Muskelatrophie führt oft schon nach wenigen Jahren zum Tod. In den USA wurde nun eine neue gentechnische Methode zugelassen, die das Fortschreiten der seltenen Erbkrankheit erstmals verlangsamen kann. Neurologen sprechen von einem Durchbruch.
| Kinder bekommen normalerweise keinen Hautkrebs – es sei denn sie leiden an der seltenen Erbkrankheit Xeroderma Pigmentosum (XP). Gesundheitsstadt Berlin sprach mit dem XP-Spezialisten Prof. Steffen Emmert über die Fortschritte in der Diagnostik und die Suche nach einer wirksamen Therapie.