Immer noch zu wenig Forschung zu Seltenen Erkrankungen

„Leben mit einer Seltenen Erkrankung: Tag für Tag, Hand in Hand“ – So heißt das Motto des diesjährigen Tages der Seltenen Erkrankungen, der wie immer am letzten Tag im Februar stattfindet. Patientenorganisationen wollen damit auf ihr Anliegen aufmerksam machen, für eine bessere Behandlung und mehr Forschung kämpfen und zur Solidarität aufrufen. Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leben mit einer Seltenen Erkrankung. Als selten gilt eine Krankheit dann, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Etwa 7.000 bis 8.000 Seltene Krankheiten sind bisher bekannt.

Seltene Erkrankungen: Weg zur Diagnose oft lang

Die Leidenswege der Menschen mit Seltenen Erkrankungen ähneln sich häufig: Bis zur Diagnose dauert es oft viele Jahre, es gibt zu wenig Therapien und Medikamente, und viele Ärzte kennen sich mit den Krankheiten nicht aus. Nicht umsonst werden die Seltenen Erkrankungen und die Menschen, die daran leiden, auch als „Waisen der Medizin“ bezeichnet. Manche der Erkrankungen sind so selten, dass in Deutschland nur eine Handvoll Betroffene leben. Umso wichtiger ist es für die Erkrankten, sich zusammenzuschließen, sich auszutauschen und ihre Interessen gemeinsam zu vertreten.

Daher finden in vielen deutschen Städten Aktionen zum Tag der Seltenen Erkrankungen statt. Der Rare Disease Day wurde vor acht Jahren von EURORDIS, dem europäischen Zusammenschluss von Menschen mit Seltenen Erkrankungen, ins Leben gerufen. Er wird seitdem jedes Jahr am letzten Tag im Februar begangen und ist zu einer weltweiten Bewegung geworden, an der sich heute über 70 Länder beteiligen.

Forschung fördern

Etwa 80 Prozent der Seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt; daher machen sich viele schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter bemerkbar. Andere entwickeln sich erst im Erwachsenenalter. Viele dieser Krankheiten sind lebensbedrohlich und die meisten nicht heilbar. Aus diesem Grund ist nicht nur die Verbesserung der Diagnosemöglichkeiten ein wichtiges Anliegen der Betroffenen, sondern auch die Förderung der Forschung. Hierfür wird seit 2008 jedes Jahr der mit 50.000 Euro dotierte Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen verliehen, der von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung ausgelobt und in Kooperation mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) vergeben wird. In diesem Jahr ging der Preis an den Kinderarzt Professor Heymut Omran aus Münster. Er erforscht die Ursachen der Primären Cilien Dyskinesie, einer seltenen Lungenerkrankung bei Neugeborenen, die oft tödlich endet.

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