Genmutation führt zu Cushing-Syndrom

Mit 200 Erkrankten pro Jahr ist das Cushing-Syndrom in Deutschland äußerst selten. Die Symptome der Erkrankung sind dafür umso vielfältiger. Betroffene leiden an Gemütsstörungen, Gewichtszunahme, Akne und rötlichen Streifen an Bauch, Hüften oder Achseln. Häufig haben sie auch ein „Vollmondgesicht“ oder einen „Büffelnacken“. Auslöser ist eine Überdosis des Stresshormons Cortisol. Steht der Körper dauerhaft unter diesem Beschuss, entwickeln viele in der Folge Bluthochdruck, Diabetes oder Osteoporose. Einige Patienten klagen auch über eine gestörte Wundheilung. Schuld daran ist eine Überproduktion des Stresshormons Cortisol. 

Überproduktion an Cortisol

Was die Nebenniere veranlasst, ständig zu viel Cortisol zu produzieren, war bislang nicht bekannt. Doch jetzt scheinen Forscher eine Erklärung gefunden zu haben: Bei bis zu zwei Drittel der Patienten ist das Cushing-Syndrom Folge einer Mutation in dem Gen PRKACA. Das Gen enthält die Information für das Enzym Proteinkinase A, das die Bildung von Cortisol regelt. „Eine Besonderheit der Mutationen ist, dass sie nicht zum Ausfall des Enzyms führen, wie dies meistens der Fall ist, sondern zu seiner ständigen Aktivierung“, erläutert Endokrinologe Prof. Felix Beuschlein vom Klinikum der Universität München. „Cortisol wird also ständig gebildet und freigesetzt.“

Kranke Nebenniere entfernen

Beuschlein hatte die zugrundeliegende Genmutation gemeinsam mit einem internationalen Forscherteam entdeckt. Der Endokrinologe geht davon aus, dass die meisten Patienten die Mutation im Laufe ihres Lebens erwerben. Da in der Regel nur eine der beiden Nebennieren betroffenen sei, könne man das kranke Organ operativ entfernen, ohne Nachteile für den Patienten. Manchmal ist die Anlage zum Cushing-Syndrom jedoch erblich bedingt. Dann sind beide Nebennieren betroffen und Ärzte müssen beide Drüsen entfernen. Die Patienten müssen anschließend lebenslang Kortisol einnehmen. „Da wir jetzt die genetischen Mechanismen kennen, können wir auch neue diagnostische Untersuchungsmethoden anwenden“, so Beuschlein.

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